Đưa con đi xét nghiệm ADN, người đàn ông phát hiện mình vô sinh do mang gen “nữ”

Sức khỏe sinh sản - 12/12/2019

Một người đàn ông ngoài 30 tuổi cùng với con trai 3 tuổi đến Trung tâm xét nghiệm để xác định huyết thống. Tuy nhiên, kết quả xét nghiệm đã khiến không chỉ các chuyên gia mà bản thân người đàn ông này cũng vô cùng bất ngờ bởi anh bị vô sinh do mắc hội chứng di truyền hiếm gặp trên thế giới.

Những chuyện khóc - cười ở phòng xét nghiêm ADN...

Câu chuyện trên được Đại tá Hà Quốc Khanh - Nguyên Giám đốc Trung tâm giám định ADN – Viện Khoa học Hình sự, Nguyên Phó viện trưởng Viện Khoa học Hình sự, Bộ Công an, Cố vấn chuyên môn cao cấp GENTIS chia sẻ với chúng tôi khi trò chuyện về những vấn đề liên quan đến xét nghiệm ADN.

Đưa con đi xét nghiệm ADN, người đàn ông phát hiện mình vô sinh do mang gen “nữ”

Đại tá Hà Quốc Khanh hướng dẫn cán bộ trẻ quá trình xem các kết quả xét nghiệm

Theo Đại tá Hà Quốc Khanh, từ kết quả xét nghiệm của người đàn ông trên, kiểu gen cho thấy đây không phải là của nam giới mà là của nữ giới. Ban đầu, không thể tin được điều này, các chuyên gia đã tiến hành phân tích lại một lần nữa với 4 bộ kit khác nhau với số lượng locus gen lên tới trên 30 locus, trong đó có cả bộ kit phân tích nhiễm sắc thể Y.

Lần này vẫn cho kết quả kiểu gen của nữ giới. Duy nhất chỉ có bộ kit phân tích nhiễm sắc thể Y cho kết quả không đầy đủ các alen mà chỉ thể hiện ở một số ít locus. Các locus còn lại hoàn toàn không xuất hiện.

“Như vậy người cha của cậu con trai 3 tuổi được khẳng định bị vô sinh do mắc hội chứng di truyền hiếm gặp, đó là nam giới nhưng lại mang kiểu gen của nữ giới”- Đại tá Khanh kể lại

Điều này có nghĩa, người đàn ông này thay vì có có 2 nhiễm sắc thể XY thì họ có 2 nhiễm sắc thể XX. Hội chứng này vô cùng hiếm gặp trên thế giới, chiếm tỷ lệ khoảng 1/20000 ở trẻ sơ sinh nam. Nam giới có 2 nhiễm sắc thể X (nam 46, XX) sẽ không có khả năng sinh con.

Một câu chuyện khác cũng khiến không chỉ Đại tá Khanh mà nhiều cán bộ làm xét nghiệm ADN tại đây đều ấn tượng, đó là cách đây không lâu, có một cô gái trẻ ở Hà Nội lần lượt đưa 4 người đàn ông đến xét nghiệm để... tìm bố cho con.

Lần đầu tiên, cô gái trẻ đưa đến một người đàn ông trung niên để xác định bố cho con. Tuy nhiên, kết quả xét nghiệm ADN cho thấy họ không có bất kỳ một quan hệ huyết thống nào. Tiếp sau đó, 2 người đàn ông nữa được cô gái đưa tới, và theo nguyên tắc giữ bí mật, người đàn ông đi cùng vẫn chỉ là “duy nhất” được đưa đến.

Đến người đàn ông thứ 4, là người cô gái không ngờ nhất do họ đã chia tay khi người đàn ông đi nước ngoài lại được xác định là bố của con cô. Khi nhận kết quả ADN, ngay chính bản thân cô gái này còn chia sẻ với các chuyên gia xét nghiệm “Nếu người đàn ông này không phải là bố của con tôi thì thực sự tôi không còn ai!”.

Chủ quan trong xét nghiệm ADN sẽ gây hệ luỵ cho nhiều gia đình

Theo Đại tá Hà Quốc Khanh, xét nghiệm ADN là phân tích các mẫu ADN của các cá nhân để tìm ra dữ liệu di truyền của mỗi người. Từ đó, so sánh, xác định xem các cá nhân còn đang trong diện nghi ngờ liệu có mối quan hệ huyết thống thật sự với nhau không.

Xét nghiệm ADN không chỉ có ý nghĩa về mặt cá nhân trong việc nhận người thân, huyết thống. Công việc này giúp thực hiện đầy đủ quyền và nghĩa vụ của một cá nhân hay tổ chức, như xét nghiệm ADN để làm nhập tịch, visa, xét nghiệm ADN để làm giấy khai sinh, xác định quyền nuôi và trợ cấp đối với con cái, xét nghiệm ADN để thực hiện quyền chia tài sản, thừa kế,...

Đưa con đi xét nghiệm ADN, người đàn ông phát hiện mình vô sinh do mang gen “nữ”

Thực hiện xét nghiệm ADN tại Trung tâm GENTIS luôn được diễn ra với sự giám sát nghiêm ngặt và tuân theo đầy đủ các tiêu chuẩn ISO trong phòng lab hiện đại, tiên tiến

Tuy nhiên, trong xã hội phát triển, nhu cầu xét nghiệm ADN xác định huyết thống lại trở nên “hot” và phổ biến nhất. Chỉ trong 10 năm, Trung tâm GENTIS- nơi ông làm cố vấn đã làm đến vài chục nghìn ca xét nghiệm ADN xác định huyết thống.

Đã có không ít những câu hỏi đặt ra về việc liệu cán bộ lấy mẫu, làm xét nghiệm ADN có đánh tráo mẫu theo yêu cầu của khách hàng hoặc vì mục đích lợi nhuận. Đại tá Hà Quốc Khanh khẳng định chuyện này là không thể xảy ra vì khách hàng dễ dàng kiểm chứng tại ở nhiều trung tâm khác nhau.

Và hơn nữa tại trung tâm quy trình lấy mẫu, làm xét nghiệm...trả kết quả đều rất chặt chẽ. Do đó, dù khách hàng thúc giục trả kết quả sớm, Trung tâm GENTIS luôn đảm bảo nguyên tắc Đại tá Khanh phải là người đọc kết quả cuối cùng để khẳng định chính xác nhất kết quả xét nghiệm.

Theo Đại tá Khanh, sai một hoặc 2 locus gen giữa 2 mẫu cần xét nghiệm trong quá trình phân tích khiến nhiều trường hợp bị kết luận sai khi giám định ADN huyết thống. Ngoài ra chuyên môn của người đọc kết quả và việc thu thập mẫu xét nghiệm, cũng ảnh hưởng đến tính chính xác của kết quả ADN.

“Trong xét nghiệm ADN xác định huyết thống, trả lời sai sẽ là một bi kịch mới cho chính gia đình đó. Chúng tôi nhận được nhiều cuộc điện thoại tư vấn, như việc ở một trung tâm xét nghiệm khẳng định cha con cùng huyết thống sau khi xét nghiệm bộ kit với 23 locus gen, trong đó 2 locus gen khác nhau; có trường hợp thì ngược lại, thấy khác 1 locus gen đã vội vàng khẳng định không cùng huyết thống. Đó là sự võ đoán, chủ quan, có thể tạo nên bị kịch do kết luận sai”, Đại tá Khanh cho biết.

Do đó, kết quả xét nghiệm ADN cần có độ chính xác cao. Chỉ một sai lầm nhỏ về kết quả ADN có thể ảnh hưởng tới cuộc sống, lợi ích của một cái nhân. Nói xa hơn, kết quả ADN còn có thể gây ra bi kịch cho một gia đình.

Theo các chuyên gia, kết quả xét nghiệm ADN chỉ đảm bảo độ chính xác cao lên đến 100% đối với trường hợp không có quan hệ huyết thống và 99,9% đối với trường hợp có quan hệ huyết thống khi và chỉ khi toàn bộ quy trình xét nghiệm ADN được diễn ra với sự giám sát nghiêm ngặt và tuân theo đầy đủ các tiêu chuẩn ISO trong phòng lab hiện đại, tiên tiến với hệ thống giải trình tự gene hiện đại, tối tân.

Đưa con đi xét nghiệm ADN, người đàn ông phát hiện mình vô sinh do mang gen “nữ”

Để kết quả xét nghiệm ADN được chính xác hoàn toàn trước khi trả, Đại tá Khanh luôn là người đọc lại kết quả cuối cùng

Thế nhưng thực tế cũng cho thấy để đảm bảo kết quả xét nghiệm không chỉ phụ thuộc vào máy móc, trang thiết bị mà còn cả quy trình lấy mẫu (mẫu gốc tóc, móng chân, móng tay... nên được lấy trong điều kiện vô trùng, không nhiễm chéo, bảo quản trong điều kiện tiêu chuẩn về nhiệt độ, độ ẩm. Các kỹ thuật viên phải tuân thủ nghiêm ngặt quy trình xét nghiệm để không ảnh hưởng đến kết quả) mà còn có vai trò đặc biệt của việc người đọc kết quả.

Trong mấy chục năm gắn bó với nghề nghiệp, Đại tá Khanh cho biết thêm, bất cứ hệ gen nào của con người đều xảy ra đột biến.

“Do vậy, tôi cho rằng, nếu có bất cứ băn khoăn nào về kết quả xét nghiệm ở các trung tâm, khách hàng hoàn toàn có thể đề nghị làm lại bởi kết quả không chuẩn liên quan đến nhiều yếu tố, trong đó có cả việc khách hàng cố tình làm nhiễm mẫu, kĩ năng xét nghiệm, đọc kết quả…

Dù đã vài chục năm trong lĩnh vực này nhưng tôi không cho phép bản thân chủ quan, luôn là người đọc kết quả cuối cùng, kí cuối cùng đảm bảo kết quả chuẩn nhất”- Đại tá Khanh nói.

Thấy hữu ích thì LIKE và SHARE ngay nhé!