Mắc bệnh lạ, nữ sinh chết điếng với chỉ định của bác sĩ

PGS Trần Đức Phấn – Phó Chủ tịch hội y học giới tính Việt Nam cho biết cho biết có nhiều bất thường giới mà người ta không để ý đến và chia sẻ về những bất thường giới hiện nay. 

Trường hợp của nữ sinh N.T.H. là ví dụ điển hình được PGS Phấn chia sẻ với phóng viên. H. là sinh viên năm cuối của một trường đại học Y. Cô tìm đến PGS Phấn 'cầu cứu' vì đã là sinh viên năm cuối nhưng H. không có kinh nguyệt. Cô đã đi siêu âm và hoàn toàn không có bất thường gì.

PGS Phấn cho biết khi xem kết quả khám các lần trước của H. bác sĩ Phấn nói với H rằng 'Em là nam giới'. Khi đó H. rất sốc. Cô không nghĩ ẩn sâu trong cơ thể mình là nam giới. Bản thân H. cũng có nhạy cảm giới, cô không tin nguyên nhân không có kinh nguyệt vì cô là nam giới trên hình hài nữ.

H. cầm phiếu chỉ định của PGS Phấn đi làm các xét nghiệm cận lâm sàng với 3 chữ cỏn con 'tìm tinh hoàn', cô gái hoang mang và bắt đầu đi tìm hành trình giới tính của mình.

Siêu âm tìm tinh hoàn của H. bác sĩ phát hiện tinh hoàn đang lạc chỗ và các bác sĩ đã chỉ định cắt bỏ tinh hoàn lạc chỗ.

PGS Phấn khuyên trường hợp của H nên ở lại giới tính nữ vì H. có nhạy cảm giới, có cảm xúc của phụ nữ, nhưng không có tử cung, không có buồng trứng mà lại có tinh hoàn.

Sau đó H. đến một bệnh viện khác để làm phẫu thuật cắt bỏ tinh hoàn. Cô vẫn có thể lấy chồng nhưng không có con.

PGS Phấn cho biết đây là một trong nhiều trường hợp bị lưỡng giới mà ông gặp.

Mắc bệnh lạ,nữ sinh chết điếng với chỉ định 'Tìm tinh hoàn'

Lưỡng giới có hai loại: lưỡng giới giả và lưỡng giới thật. Nam lưỡng giới giả có tinh hoàn, hội chứng tinh hoàn nữ tính hoá, ngực phát triển không có lông mu, nách, vô kinh nguyên phát, không có buồng trứng và tử cung, có tinh hoàn nhưng không tạo tinh.

Trường hợp nữ lưỡng giới giả có buồng trứng, cơ quan sinh dục ngoài nam hoá.

PGS Phấn cho biết có những bé gái vài ngày tuổi bố mẹ hốt hoảng vì cơ quan sinh dục phát triển như nam giới. Những trường hợp này bác sĩ thường khuyến cáo tạo hình cơ quan sinh dục.

Theo PGS Phấn, hiện nay công nghệ gen phát triển mà các bà mẹ hoàn toàn có thể sàng lọc từ sớm để phát hiện những bất thường này. Từ trước tới nay các bà mẹ thường có thói quen chỉ sàng lọc bệnh down mà bỏ qua các bất thường khác. PGS Phấn cho biết trường hợp lưỡng giới hoàn toàn có thể phát hiện từ khi mang thai. Nếu phát hiện sớm, trẻ sẽ được can thiệp sớm tìm về giới tính thật của mình.

Ngoài hội chứng lưỡng giới, PGS Phấn cho biết hội chứng Turner (45X, 45XO) là một hội chứng rối loạn di truyền liên quan đến khiếm khuyết nhiễm sắc thể, trong đó nữ bị mất một nhiễm sắc thể X, hội chứng này chỉ ảnh hưởng đến nữ giới với tỷ lệ khoảng 1:5000 trẻ. Hội chứng siêu nam, hội chứng siêu nữ… tất cả các hội chứng này hoàn toàn có thể phát hiện sớm để cha mẹ có thể biết trước và có cách ứng xử, giáo dục tâm lý cho trẻ tốt hơn.

Các bất thường giới không ảnh hưởng tới mạng sống của trẻ nhưng lại ảnh hưởng tới cuộc sống của chính trẻ về sinh hoạt, tâm lý.

Hiện nay có xét nghiệm NIPT, đây là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn phân tích ADN tự do của thai nhi có trong máu mẹ từ tuần thứ 10 của thai kì giúp sàng lọc những bất thường số lượng nhiễm sắc thể bào thai như Trisomy 21 (Hội chứng Down) Trisomy 18 (Hội chứng Edwards) và Trisomy 13 (Hội chứng Patau), những bất thường về nhiễm sắc thể giới tính và bất thường lệch bội số lượng trên tất cả các nhiễm sắc thể còn lại. 

Kết quả của xét nghiệm NIPT đáng tin cậy hơn so với các xét nghiệm sàng lọc huyết thanh (Douple test, Triple test). Hơn nữa, NIPT là một xét nghiệm không xâm lấn nên sẽ an toàn hơn so với các quy trình xét nghiệm xâm lấn thông thường như chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau có nguy cơ sảy thai là 1%.