Chào bạn!
Thoái hoá cơ tuỷ là một nhóm bệnh thần kinh cơ. Bệnh này do di truyền lặn của nhiễm sắc thể thường, với tỷ lệ mắc là 1/25.000-1/10.000, gây thoái hoá các tế bào thần kinh vận động ở sừng trước tuỷ sống gây lên teo và yến các cơ vân mà các cơ vân lại có ở các chi do vậy ảnh hưởng lớn tới vận động của bệnh nhân. Bệnh này được chia làm làm 3 thể bệnh dựa vào tuổi mắc bệnh và mức độ yếu cơ. Thể 1: chiếm 25% xuất hiện trước 6 tháng tuổi biểu hiện khó thở, khóc nhỏ, bú và ho kém, yếu cơ toàn thân, các cơ mỏng nhất là ở gốc chi như vai, cánh tay thắt lưng…, biến dạng lồng ngực do bị teo cơ liên sườn, co cứng cơ lưỡi, trẻ ít cử động, không nâng được đầu, không lẫy, thường tử vong do nhiễm khuẩn thứ phát như viêm phổi. Thể 2: chiếm tỷ lệ 50% biểu hiện bệnh trước 18 tháng tuổi, với các triệu chứng bệnh nhân có thể tự ngồi được nhưng không tự đứng và đi được, cơ bị yếu và teo dần, biến chứng cong vẹo cột sống, có thể sống tới tuổi đi học. Thể 3: phát bệnh sau 18 tháng tuổi, là thể nhẹ nhất, biểu hiện yếu cơ gốc chi nhất là cơ vai, thắt lưng, co cứng các cơ lưỡi, cơ bả vai, khuỷu tay, cơ tứ đầu đùi, ngón tay duỗi và run do co cứng và yếu cơ. Bạn chỉ có thể theo dõi thai kỳ phát hiện sớm các nguy cơ thôi nhé.
Chúc bạn sức khỏe!