Thiếu máu thiếu sắt
Chào bạn!
Chỉ số bình thường trong máu của Sắt (Fe): 60- 170 µg/dl
• TIBC: 240 - 450 µg/dl
• Độ bảo hoà transferrin : 20-50%
Chẩn đoán thalasemia thường được dựa vào tiền sử bản thân và gia đình, thăm khám các triệu chứng, và xét nghiệm chẩn đoán như huyết đồ, phết máu ngoại vi, điện di huyết sắc tố, xét nghiệm sắt trong máu, và khảo sát DNA tìm đột biến gen. Các triệu chứng của bệnh thường xuất hiện sớm trong vòng 3 – 6 tháng đầu đời như:
- Thiếu máu mức độ nhẹ, vừa hoặc nghiêm trọng
- Xanh xao, da vàng, lách to
- Mệt mỏi, chậm chạp, biếng ăn
- Xương phì đại và dễ gãy
- Rối loạn tăng trưởng
- Dễ mắc bệnh nhiễm trùng
- Rối loạn nội tiết như chậm dậy thì, tiểu đường, rối loạn tuyến giáp
- Suy tim, khó thở
- Bất thường ở gan và mật
Bệnh alpha thalassaemia thường gây thiếu máu nhẹ hơn, mức độ thiếu máu rất thay đổi. Trường hợp nghiêm trọng nhất của bệnh alpha thalassemia là phù nhau thai làm cho thai bị chết lưu trong tử cung hoặc chết sớm sau sinh. Thể này đặc biệt phổ biến các nước Đông Nam Á như Việt Nam, Thái Lan, Philippines.
Bệnh beta thalassaemia nếu chỉ mang gen đột biến thì có thể chỉ bị thiếu máu nhẹ và ít khi cần phải điều trị. Tuy nhiên trong trường hợp cả hai gen beta đều bị đột biến thì tình trạng thiếu máu thường rất nghiêm trọng, cần phải truyền máu thường xuyên và điều trị liên tục. Bệnh nhân thường biểu hiện ngay trong năm đầu đời và tiên lượng trong điều kiện y học hiện nay thường kém. Để an tâm bạn nên cho con đi khám huyết học để loại trừ nhé.
Chúc bé sức khỏe!