Chào bạn!
Kết quả điện di hemoglobin ở người trưởng thành, mức độ bình thường là:
Hb A: 95% – 98%
Hb A2: 2% – 3%
Hb F: 0.8% – 2%
Hb S: 0%
Hb C: 0%
Tùy theo loại gen qui định tổng hợp chuỗi alpha hay beta bị tổn thương hoặc thiếu hụt mà phân loại thành các thể bệnh, trong đó có hai loại chính là.
1. Alpha thalassemia:Có bốn gen qui định tổng hợp chuỗi alpha globin, tùy theo sự thiếu hụt số lượng gen mà có những biểu hiện bệnh khác nhau.
Thiếu một gen: Thường không có biểu hiện bệnh lý, nhưng là người mang gen và có thể truyền cho con.
Thiếu hai gen: Có biểu hiện bệnh nhưng mức độ nhẹ, gọi là bệnh thalassemia.
Thiếu ba gen: Có biểu hiện bệnh mức độ từ trung bình đến nặng, bệnh còn được gọi là bệnh huyết sắc tố H.
Thiếu bốn gen: Mức độ rất nặng, gây phù thai, thường gây tử vong trước hoặc ngay sau sinh.
2. Beta thalassemia: Có hai gen quy định tổng hợp chuỗi beta globin.
Thiếu một gen: Có thể có biểu hiện bệnh nhưng mức độ nhẹ, gọi là bệnh thalassemia mức độ nhẹ.
Thiếu hai gen: Có biểu hiện bệnh mức độ từ trung bình đến nặng, bệnh còn được gọi là thiếu máu Cooley. Đứa trẻ bị thiếu hai gen thường khi sinh ra vẫn mạnh khỏe nhưng sẽ có các triệu chứng sớm từ ngay trong hai năm đầu đời.
Bạn nên đi khám chuyên khoa huyết học để làm thêm các xét nghiệm cần thiết chẩn đoán bệnh và tư vấn cụ thể nhé.
Chúc bạn sức khỏe!