THẮC MẮC

Xét nghiệm g6pd là 6.0, chỉ số là iu/10^12hc là thấp ở mức nào?

Chào bác sĩ, cháu nhà tôi đi xét nghiệm g6pd ở bệnh viện nhi trung ương thì chỉ số là 6.0, chỉ số là iu/10^12hc. Bác sỹ kết luận là thấp nhưng không nhưng là thấp mức nào. Bác sĩ có thể cho tôi biết thế là cao hay thấp không ạ?

Tư vấn

Chào bạn!
Trước hết bạn cần biết sơ qua về bệnh thiếu men G6PD là gì?
Thiếu men G6PD (Glucose-6-phosphat dehydrogenase) là một bệnh thiếu men thường gặp ở người. Trên thế giới hiện nay có khoảng 400 triệu người mắc phải, vùng Nam Á là một trong những vùng có tỉ lệ mắc bệnh tương đối cao 3-5%. Ngoài ra, người ta còn đặt tên cho bệnh này là Favism bởi vì các cá thể thiếu men G6PD bị dị ứng với loại đậu Fava.
Thiếu men G6PD là một bệnh di truyền liên kết với giới tính (nhiễm sắc thể X) nên nam giới có khả năng mắc bệnh cao hơn nữ giới.
Thiếu máu tán huyết và vàng da sơ sinh kéo dài là hai vấn đề lớn gặp phải trên cơ thể bị thiếu men G6PD. Men G6PD rất cần thiết để xúc tác cho phản ứng sinh hóa trong tế bào hồng cầu giúp cho màng tế bào bền vững trước các tác nhân gây stress oxi hóa có trong một số thuốc, thức ăn, tác nhân bệnh truyền nhiễm. Nếu cơ thể thiếu men này, màng tế bào hồng cầu sẽ kém bền dễ bị vỡ trước các tác nhân gây stress oxi hóa. Hậu quả tế bào hồng cầu bị vỡ đưa đến hiện tượng tán huyết. Nếu tán huyết kéo dài sẽ đưa đến thiếu máu. Mặt khác hồng cầu là tế bào vận chuyển cung cấp oxi cho cơ thể. Hồng cầu khi bị vỡ sẽ phóng thích vào trong máu một chất (trong chuyên môn chúng tôi gọi là bilirubin tự do). Cơ thể bé sơ sinh bị thiếu men G6PD, hoạt động tế bào gan giảm không kịp chuyển hóa để đào thải kịp chất này làm cho em bé bị vàng da và vàng mắt do nồng độ trong máu tăng cao. Nếu bilirubin tự do ứ nhiều sẽ thấm vào não gây ra biến chứng thần kinh không hồi phục sẽ ảnh hưởng đến phát triển trí não của bé về sau.
Các phương pháp điều trị bệnh thiếu máu do thiếu men G6PD.
1. Nội khoa
- Chủ yếu là nhận dạng và ngưng ngay các tác nhân gây tan máu.
- Điều trị bằng thở oxy và nghỉ ngơi tại giường có thể làm giảm nhẹ triệu chứng.
- Tránh ăn đậu Fève. Bệnh Favism (do ăn đậu Fève gây tán huyết ở người thiếu G6PD) chỉ xảy ra ở thể thiếu G6PD Địa Trung Hải.
- Hạn chế hoạt động thể lực khi có thiếu máu nặng do tán huyết.
- Thuốc: Các dữ liệu cho thấy vàng da ở trẻ sơ sinh thiếu G6PD là hậu quả của mất cân đối giữa sự sản xuất và liên hợp của bilirubin với khuynh hướng liên hợp bilirubin không theo kịp với tốc độ tán huyết.
Trẻ sinh thiếu tháng đặc biệt có nguy cơ cao mất cân đối giữa sản xuất và liên hợp của bilirubin. Điều trị bao gồm uống phenobarbital dự phòng, điều trị bằng ánh sáng và truyền thay máu ở trẻ sơ sinh thiếu G6PD.
2. Theo dõi
- Chăm sóc nội trú: Trẻ em có vàng da sơ sinh kéo dài được chiếu đèn đặc biệt để bớt vàng da.
Truyền thay máu có thể cần thiết trong trường hợp vàng da sơ sinh nặng hoặc thiếu máu tán huyết do thiếu G6PD.
- Thuốc nội/ngoại trú: Chất tương tự heme như Sn-mesoporphyrin ức chế sản xuất bilirubin hiệu quả ở trẻ sơ sinh.
Tuy nhiên để xác định mức độ thiếu men phải dựa vào thăm khám và kết quả xét nghiệm của bé, hơn nữa ngưỡng bình thường có thể khác nhau theo từng bộ kit xét nghiệm ở các cơ sở y tế, vì vậy bạn phải trao đổi với bác sỹ điều trị của con để được tư vấn chính xác về tình trạng sức khỏe của con và hướng theo dõi, điều trị tiếp theo nhé.
Chúc gia đình bạn sức khỏe!