Bình thường các hồng cầu có dạng hình đĩa, tròn và di chuyển một cách dễ dàng qua các mạch máu. Hồng cầu chứa một loại protein là hemoglobin, hay huyết sắc tố. Hemoglobin có chứa sắt tạo ra màu đỏ của máu và có chức năng mang oxy từ phổi đến những cơ quan trong cơ thể.
Ở người bị bệnh thiếu máu hồng cầu liềm thì các tế bào hồng cầu chứa hemoglobin hình dạng bất thường (dạng S) làm các tế bào có hình dạng chiếc liềm. Các tế bào hình liềm di chuyển qua các mạch máu khó khăn và có khuynh hướng đóng cục lại gây tắc nghẽn mạch máu.
Bệnh thiếu máu hồng cầu lưỡi liềm được di truyền từ cha/mẹ cho con cái qua gen. Bệnh không lây lan bởi vi trùng.
Đôi khi, gen bị biến đổi gây ra bệnh tật. Đối với bệnh thiếu máu hồng cầu lưỡi liềm những biến đổi như vậy xảy ra với gen beta (β) globin.
BS. Nguyễn Vũ Cẩm Tú-Chuyên khoa Nội - Sản - Nhi-Khoa Giám định – Viện Pháp y Quốc gia, cho biết:
Người bệnh thiếu máu hồng cầu lưỡi liềm cần phải được điều trị đều đặn để chấn chỉnh tình trạng thiếu máu và ngăn chặn đợt bệnh cấp.
Sức khỏe của người lành mang gen bệnh
Người lành mang gen bệnh vẫn có thể sống khỏe mạnh, tuy nhiên nên được kiểm tra sức khỏe định kỳ.
Thai nghén ở người bệnh hồng cầu liềm
Người bị bệnh thiếu máu hồng cầu liềm vẫn có thể thụ thai và sinh nở bình thường. Tuy nhiên em bé có khả năng mắc bệnh này.
- Nếu chỉ có một trong hai vợ chồng có gen bệnh hồng cầu lưỡi liềm thì cứ mỗi lần thụ thai, cặp vợ chồng này có:
+ 50% khả năng có con có 2 gien β globin bình thường.
+ 50% khả năng có con có gen bệnh hồng cầu lưỡi liềm.
- Nếu cả hai người đều có gen bệnh hồng cầu lưỡi liềm thì cứ mỗi lần thụ thai, cặp vợ chồng này có:
+ 25% khả năng có con có 2 gien β globin bình thường.
+ 50% khả năng có con có gien bệnh hồng cầu lưỡi liềm.
+ 25% khả năng có con bị bệnh thiếu máu hồng cầu lưỡi
liềm.
Bệnh có thể phát hiện được ở tuần thai thứ 12. Do đó nếu dự định mang thai thì cháu cần xét nghiệm gen bệnh ở cả hai vợ chồng, đồng thời thông báo với Bác sĩ về tình trạng bệnh của mình để được theo dõi và làm xét nghiệm kịp thời trong quá trình mang thai.
Thấy hữu ích thì LIKE và SHARE ngay nhé!