Bước ngoặt trong kỹ thuật điều trị của các bác sĩ Bệnh viện Nhi Trung ương
Đó trường hợp cháu T. (Quảng Ninh) là con út trong gia đình có 3 anh chị em. Trước khi có cháu T, cách đây 6 năm, cha mẹ của em đã trải qua cảm giác đau đớn một lần mất con vì căn bệnh này khi con mới 7 tháng tuổi. Tuy nhiên khi đó, cả bác sĩ và gia đình đều không xác định được rõ nguyên nhân. Năm 2018, bé T. chào đời trong niềm hạnh phúc vô bờ của cha mẹ nhưng chỉ 1 ngày sau sinh cháu đã xuất hiện những nốt xuất huyết ở thành bụng.
Tại Bệnh viện Nhi Trung ương, bé T. điều trị ở khoa Sơ sinh 1 tuần. Trong thời gian này, các bác sĩ nhận thấy các chỉ số xét nghiệm của cháu vẫn trong giới hạn bình thường nên cho về.
Tháng 9 năm 2019, khi tái khám lần 2 cho cháu T, qua các xét nghiệm, các bác sĩ nhận thấy tiểu cầu của cháu thấp, kèm theo đó là dấu hiệu xuất huyết ngoài da, đi ngoài ra máu. Nghi ngờ cháu có thể mắc bệnh di truyền hiếm gặp, các bác sĩ đã chỉ định cho bệnh nhi thực hiện xét nghiệm gen. Gia đình bất ngờ khi được bác sĩ thông báo con mình mắc căn bệnh hiếm Wiskott-Aldrich.
Thạc sĩ, bác sĩ Nguyễn Ngọc Quỳnh Lê Bệnh viện Nhi Trung ương cho biết, qua theo dõi, điều trị liên tục cho bé từ khi trẻ được chẩn đoán chính xác bệnh, và sau đó tư vấn cho gia đình bệnh nhân hướng điều trị bằng ghép tủy. May mắn, qua xét nghiệm sàng lọc, các bác sĩ đã phát hiện bé T. có chị gái là người có nguồn tủy phù hợp hoàn toàn với bé.
Ngày 26/2, bệnh nhi được các bác sĩ tiến hành ghép tủy theo phác đồ điều trị của Hiệp hội Ghép tủy châu Âu. Trước ghép tủy, cháu phải trải qua 1 tuần điều trị hóa chất để diệt tủy.
Nhờ quá trình chuẩn bị trước ghép kĩ càng và sự phối hợp nhịp nhàng của cả ekip thực hiện, bệnh nhân không gặp các tai biến nặng sau ghép. Các biến chứng sau ghép như sốt giảm bạch cầu hạt, viêm niêm mạc, ghép chống chủ… đều được phát hiện sớm và kiểm soát tốt.
Sau khoảng thời gian hồi hộp, lo lắng, ngày thứ 21 sau ca ghép, gia đình bé T. vui mừng khi được các bác sĩ thông báo tủy mới đã phát triển trong cơ thể bệnh nhi đạt đến 87%. Các xét nghiệm cũng cho thấy các chỉ số máu của trẻ như hồng cầu, bạch cầu, tiểu cầu đạt chỉ số bình thường.
Ngày thứ 33 sau ghép, cả gia đình và đội ngũ y bác sĩ khoa Miễn dịch -Dị ứng - Khớp vỡ òa trong hạnh phúc khi kết quả xét nghiệm tủy mới trong cơ thể cháu T đã đạt 100%. Điều này có nghĩa ca ghép đã thành công tuyệt đối, chấm dứt chuỗi ngày cả gia đình bé T phải sống trong thấp thỏm lo âu vì tình trạng sức khỏe của con mình. Ghép tủy thành công trên bệnh nhi mắc Wiscott-Aldrich đánh dấu bước ngoặt trong kỹ thuật điều trị của các bác sĩ Bệnh viện Nhi Trung ương.
Bác sĩ thăm khám cho bé T sau giai đoạn ghép tủy (Ảnh: BVCC).
Khi được ghép tủy bệnh nhân trở lại cuộc sống bình thường
Theo PGS. TS Lê Thị Minh Hương - Chuyên gia về Miễn dịch - dị ứng, Bệnh viện Nhi Trung ương, bệnh thường biểu hiện rất sớm trong vòng 1-2 tháng đầu tiên sau sinh. Đặc trưng của người mắc hội chứng này biểu hiện bằng tình trạng suy giảm chức năng các tế bào.
Theo thời gian, chức năng của các tế bào này càng ngày càng suy giảm nặng hơn, trẻ mắc các bệnh nhiễm khuẩn cơ hội với tần suất và mức độ ngày càng nặng lên. Hội chứng này còn làm giảm số lượng và chức năng của tiểu cầu, một yếu tố rất quan trọng trong quá trình đông máu của cơ thể.
Theo tiến sĩ, bác sĩ Lê Quỳnh Chi, Trưởng khoa Miễn dịch – Dị ứng – Khớp, Bệnh viện Nhi Trung ương số bệnh nhi mắc bệnh này hiện đang điều trị tại bệnh viện là 11 cháu, trong đó bệnh nhi nhỏ tuổi nhất là 5 tháng, lớn nhất là 7 tuổi.
Phần lớn những bệnh nhân này thường có rất nhiều biến chứng của bệnh như di chứng xuất huyết não, tình trạng viêm da cơ địa nặng, tổn thương mắt… và đều có chỉ định ghép tủy. Trẻ mắc Wiskott-Aldrich sau khi được ghép tủy sẽ hoàn toàn khỏi bệnh và có cuộc sống như những đứa trẻ bình thường khác.
Bác sĩ Quỳnh Chi chia sẻ: 'Mong muốn của người bệnh cũng là ước mong của các bác sĩ chuyên khoa Miễn dịch là các quỹ Bảo hiểm y tế cùng với các tổ chức xã hội nghiên cứu các chính sách hỗ trợ về y tế cho đối tượng bệnh nhân mắc bệnh hiếm giảm bớt gánh nặng điều trị cho gia đình bệnh nhân'.
Thấy hữu ích thì LIKE và SHARE ngay nhé!