Bệnh xương thuỷ tinh (hay còn gọi là bệnh giòn xương, bệnh tạo xương bất toàn, tên khoa học của bệnh là Osteogenesis Imperfecta - OI). Là một nhóm bệnh lí bao gồm nhiều thể lâm sàng và có đặc điểm di truyền.
Đặc trưng của bệnh là sự tổn thương thành phần collagen tuýp I của mô liên kết gây nên bệnh cảnh lâm sàng không những ở xương mà còn ở da, dây chằng, củng mạc mắt và răng như: gãy xương tự phát, biến dạng xương, lùn, bất thường của răng (tạo răng bất toàn), giảm thính lực.
TS. Vũ Thị Lừu - Chuyên khoa Nội - Tiêu hóa - Bệnh viện E cho biết:
Bệnh xương thủy tinh chủ yếu là do di truyền bởi gen trội hoặc lặn từ phía bố hoặc mẹ. Trường hợp cả hai bố mẹ bạn đều không có triệu chứng lâm sàng nhưng có thể mang gen bệnh là gen lặn nên khi con sinh ra sẽ có khoảng 50% bị bệnh.
Đây là bệnh di truyền gen nên khó có thể tránh được nếu như cả 2 vợ chồng đều mang gen bệnh.
>>Xem thêm:Hỏi đáp về bệnh xương thủy tinh
Thấy hữu ích thì LIKE và SHARE ngay nhé!