Hỏi-đáp về rối loạn di truyền hiếm gặp ở trẻ (P1)

Nếu bạn có băn khoăn về căn bệnh này, hãy cùng theo dõi những thông tin dưới đây!

Phụ nữ có PKU có thể sinh con được không?

Câu trả lời là có. Phụ nữ có PKU có thể sinh con khỏe mạnh nếu họ duy trì một chế độ ăn uống nghiêm ngặt trước và trong suốt thời kỳ mang thai.

Tại sao chế độ ăn uống lại quan trọng?

Nồng độ phenylalanine (Phe) trong máu cao trong môi trường tử cung có thể gây độc đối với thai nhi đang phát triển. Nếu nồng độ Phe không được kiểm soát thì thai nhi có nguy cơ bị dị tật tim bẩm sinh, chậm lớn, đầu nhỏ bất thường, rối loạn hành vi và chậm phát triển tâm thần.

Cũng có thể bị sảy thai. Đây là lý do tại sao phụ nữ có PKU phải lên kế hoạch mang thai một cách cẩn thận và duy trì chế độ ăn uống nghiêm ngặt trước khi mang thai. Đối với phụ nữ mang thai ngoài ý muốn, điều quan trọng là phải quay lại với chế độ ăn uống nghiêm ngặt và duy trì nó càng sớm càng tốt.

Kiểm soát chế độ ăn uống vô cùng quan trọng với phụ nữ có PKU (Ảnh minh họa: Internet)

Tại sao những vấn đề này có thể xảy ra?

Nồng độ Phe tăng gần gấp đôi qua nhau thai. Do đó, thai nhi đang phát triển tiếp xúc với nồng độ Phe cao hơn nồng độ trong máu của người mẹ. Mức Phe an toàn cho người lớn có thể gây hại cho thai nhi đang phát triển. Ví dụ nếu mức Phe của mẹ là 400 mmol/L thì mức  Phe thai nhi tiếp xúc khoảng 800 mmol/L. Bất kỳ người phụ nữ nào có mức Phe vượt quá 360mmol/L lúc thụ thai và thường xuyên ở mức này trong thời kỳ mang thai đều có nguy cơ gây hại cho thai nhi.

Có thể làm gì để tránh những ảnh hưởng này?

Một tin tốt là những phụ nữ có PKU luôn tuân thủ chế độ ăn uống để giảm mức Phe của họ trước và trong khi mang thai có nhiều khả năng sẽ sinh đứa con khỏe mạnh. Mức Phe lúc thụ thai và trong giai đoạn đầu của thai kỳ là yếu tố quan trọng nhất cho sự phát triển của thai nhi; vì vậy lập kế hoạch mang thai cẩn thận với trung tâm điều trị bệnh chuyển hóa là rất quan trọng.

Làm gì để giảm mức Phe?

Một điều quan trọng là bạn phải mua sắm một loạt thực phẩm hàm lượng protein thấp để đa dạng hóa chế độ ăn uống vì bạn cần phải giảm nồng độ Phe. Bạn cần phải hoàn thành đầy đủ công thức được kê đơn mỗi ngày và tuân thủ đúngđể đạt được sự kiểm soát chuyển hóa tốt nhất. Duy trì bữa ăn hợp lý nếu nồng độ Phe đã giảm để tránh bị sụt cân vào thời điểm này. Hãy nhớ rằng có thể sẽ mất một khoảng thời gian để đạt được mức Phe như mong muốn, đặc biệt nếu mức Phe của bạn đã cao khi bạn mới bắt đầu lên kế hoạch mang thai.

Nếu đã có thai thì việc tiếp theo nên làm là gì?

Đối với người có thai theo kế hoạch

Khi biết mình có thai, bạn hãy liên lạc với chuyên gia bệnh chuyển hóa càng sớm càng tốt. Thường thì họ sẽ yêu cầu bạn thử máu để kiểm tra nồng độ Phe và Tyrosine ít nhất 1 lần mỗi tuần. Bạn cần phải sẵn sàng liên hệ với họ qua điện thoại để trao đổi và nhận được những lời khuyên của họ về sự thay đổi trong chế độ ăn uống.

Khám thai định kỳ để nhận được lời khuyên hữu ích từ bác sĩ (Ảnh minh họa: Internet)

Đối với người có thai không theo kế hoạch

Hơn 50% những người có thai đều không dự kiến trước. Trong khi điều này có thể không phải là tình huống lý tưởng cho người mẹ có PKU, điều quan trọng là ngay khi phát hiện mình mang thai, bạn phải lập tức liên hệ với chuyên gia bệnh chuyển hóa mỗi ngày. Bạn sẽ được yêu cầu thử máu càng sớm càng tốt và nếu mức Phe đang cao lên, bạn cần phải được điều trị. Bạn nên hẹn với bác sỹ của mình và thử máu. Nếu tình hình không khả quan thì bạn nên đến bệnh viện phụ sản để được theo dõi.

Có thể mong đợi gì trong ba tháng đầu của thai kỳ (từ 1 – 12 tuần)?

Trong thời gian đầu của thai kỳ, nồng độ Phe của bạn thường thấp và tăng khá chậm trong 12 tuần đầu tiên. Đó là giai đoạn quan trọng đối với việc hình thành nội tạng của thai nhi, bao gồm cả tim. Nhiều phụ nữ bị tăng đột biến mức Phe vào tuần thai 6-10. Sự tăng này thường là trong thời gian ngắn và có thể do nhiều nguyên nhân. Giải quyết tình trạng ốm nghén và đảm bảo hấp thu calo đầy đủ để tránh bị sụt cân là điều quan trọng ở giai đoạn này.

Trọng lượng của mẹ là bao nhiêu để có một thai kỳ khỏe mạnh?

Việc theo dõi cân nặng của bạn trong suốt thời kỳ mang thai là rất quan trọng cho sức khỏe của bạn và thai nhi. Những phụ nữ tăng cân quá nhiều trong thai kỳ dễ phải nằm viện lâu hơn, mổ đẻ, huyết áp cao và mắc bệnh tiểu đường. Phụ nữ thường tăng 1-2kg chỉ trong ba tháng đầu của thai kỳ. Số cân tăng lên của phụ nữ mang thai phụ thuộc vào cân nặng của bạn trước khi mang thai.

Chuyên gia dinh dưỡng có thể tính toán chỉ số khối cơ thể (BMI) và chỉ số này được sử dụng để tính toán số cân nặng mà bạn nên tăng trong quá trình mang thai. Nếu BMI của bạn nằm trong phạm vi trọng lượng khỏe mạnh, bạn có thể tăng 11,5-16kg trong thai kỳ.

Có nên tập thể dục?

Tập thể dục với cường độ vừa phải khoảng 30 phút mỗi ngày được khuyến khích khi mang thai. Ví dụ các môn thể dục nhẹ nhàng như aerobic, đi bộ, bơi lội, yoga và Pilates.

>> Xem thêm:

Các trường hợp mang thai cần chăm sóc đặc biệt
Hỏi-đáp về rối loạn di truyền hiếm gặp ở trẻ (P2)
Tất cả thông tin về rối loạn chuyển hóa bẩm sinh ở trẻ

  Thông tin liên hệ: CLB các bệnh hiếm gặp – BV Nhi Trung ương
Địa chỉ: 18/879 La Thành - Đống Đa - Hà Nội
Điện thoại: 04. 62738573
Fax: (84.4) 62738573 

Chương trình thực hiện bởi Tổng Công ty Viễn thông Viettel,
Vụ Sức khỏe Bà mẹ - Trẻ em, Bộ Y tế và Công ty Mead Johnson Nutrition

Thu Hiền