Khám phá mới về mối liên quan giữa gen và ung thư (phần 1)

Cấu trúc di truyền chính là yếu tố kiểm soát sự hoạt động của các tế bào, cụ thể là cách chúng phân chia và phát triển. Bất cứ khi nào có điều bất thường xảy ra với một hoặc nhiều thông tin di truyền trong tế bào thì những sự biến đổi này có thể là nguyên nhân gây ung thư.

Những sự biến đổi cấu trúc gen thường gặp là các khiếm khuyết hoặc đột biến cấu trúc di truyền. Mặc dù các căn bệnh ung thư thường là kết quả của lối sinh hoạt sai lầm và ít liên quan đến yếu tố di truyền, tuy nhiên các lỗi thông tin di truyền hoặc đột biến gen cũng góp một phần trong việc dẫn đến các căn bệnh ung thư. Nói một cách khác, bạn có khả năng mắc bệnh ung thư do người thân truyền cho những thế hệ kế tiếp.

Những sự biến đổi trong cấu trúc di truyền gây ra ung thư như thế nào?

Một tế bào thường phải chứa ít nhất là 6 lỗi để trở thành một tế bào ung thư. Những khiếm khuyết này có thể làm cho tế bào đó mất khả năng thực hiện chức năng một cách bình thường và sau đó hình thành các tế bào ung thư, các tế bào này sẽ phát triển và phân chia một cách không kiểm soát.

Mặc dù những biến đổi gen này có nguy cơ gây ung thư nhưng chúng hoàn toàn không gây ảnh hưởng đến những tế bào của cơ thể và không thừa hưởng cũng như di truyền cho các thế hệ sau.

Ung thư là một căn bệnh rất phổ biến mà trong nhiều gia đình có vài thành viên mắc phải nó. Thậm chí có một vài loại ung thư dường như mang tính chất di truyền đối với một vài gia đình nhưng chỉ có một số ít các căn bệnh này là do di truyền từ các thế hệ trước.

Nguy cơ mắc ung thư được di truyền như thế nào?

Những gen khiếm khuyết làm tăng nguy cơ mắc ung thư có thể được truyền cho con từ bố mẹ. Các vấn đề như vậy xảy ra khi có sự nhầm lẫn hoặc khiếm khuyết trên gen chứa trong tế bào trứng hoặc tế bào tinh trùng.

Các gen làm tăng nguy cơ gây ung thư cũng được biết đến như những gen nhạy cảm với ung thư, với chức năng thông thường là sửa chữa những tổn thương ADN thường gặp khi các tế bào phân chia nhằm bảo vệ cơ thể bạn khỏi bệnh ung thư.

Thừa hưởng một bản sao khiếm khuyết của những gen này đồng nghĩa với việc chúng mất đi khả năng phục hồi những tổn thương ADN trên các tế bào. Chính vì vậy mà những tế này rất có khả năng sẽ trở thành tế bào gây ung thư.

Thông thường thì chúng ta sẽ thừa hưởng gen từ cả bố lẫn mẹ. Cho nên, nếu như bố hoặc mẹ có khiếm khuyết trên gen thì một đứa trẻ có 50% nguy cơ sẽ di truyền gen. Vài đứa trẻ sẽ có thể thừa hưởng những gen khiếm khuyết và nguy cơ cao tiến triển thành ung thư, trong khi một số khác thì lại không mắc phải các nguy cơ này.

Những loại đột biến và các hội chứng nào có thể làm tăng khả năng mắc phải ung thư ?

Những căn bệnh ung thư do di truyền gen khiếm khuyết thường ít phổ biến hơn các bệnh ung thư gây ra bởi những biến đổi trên gen do tuổi tác và các yếu tố khác.

Phần lớn các bệnh ung thư tiến triển thông qua sự kết hợp các yếu tố nguy cơ và các yếu tố môi trường hơn là do thừa hưởng một gen gây ung thư cụ thể. Tuy nhiên, có khoảng 5 đến 10% trong tổng số trường hợp mắc ung thư xảy ra khi bệnh nhân đã được di truyền gen đột biến tăng nguy cơ mắc ung thư từ bố mẹ của họ.

Những loại đột biến và các hội chứng có thể làm tăng khả năng mắc phải ung thư bao gồm:

• Gen BRCA1 và BRCA2 bị đột biến có thể làm tăng nguy cơ mắc ung thư vú,ung thư buồng trứng và ung thư tuyến tiền liệt;
• Hội chứng Cowden (chứng rối loạn nhiễm sắc thể hiếm gặp) làm tăng nguy cơ phát triển ung thư vú, ung thư cổ tử cung và tuyến giáp;
• Hội chứng đa polyp tuyến có tính gia đình làm tăng nguy cơ mắc phải ung thư trực tràng hoặc hình thành các mô mềm và khối u trong não;
• Hội chứng Li-Fraumeni làm tăng khả năng phát triển nhiều loại bệnh ung thư khác nhau;
• Hội chứng Lynch (một bệnh di truyền tăng nguy cơ mắc ung thư) làm tăng nguy cơ mắc ung thư trực tràng, một số loại ung thư da và các khối u trong não;
• Bênh đa u tuyến nội tiết làm tăng nguy cơ mắc phải các bệnh ung thư nội tiết;
• Bệnh Von Hipple- Lindau (một bệnh hiếm gặp trong một số gia đình) làm tăng nguy cơ mắc ung thư thận và một số loại ung thư khác.

Phần tiếp theo của bài viết sẽ chia sẻ về cách kiểm tra gen để phát hiện bệnh ung thư và đối tượng nên đi kiểm tra gen. Mời bạn tìm hiểu Khám phá mới về mối liên quan giữa gen và ung thư (phần 2)