Mắc bệnh hiếm, bé trai cần 400 triệu ghép tủy để được sống

Sống khỏe mạnh - 05/15/2024

Mắc hội chứng Wiskott-Adlrich – một căn bệnh hiếm, bé Phạm Duy Quý (5 tuổi) cần khoảng 400 triệu đồng ghép tủy (ghép tế bào gốc) để được cứu sống.

Cơn đau hành hạ bé 5 tuổi mỗi ngày

Mắc bệnh hiếm, bé trai cần 400 triệu ghép tủy để được sống

Những cơn đau hành hạ bé mỗi ngày. Ảnh bệnh viện Nhi cung cấp.

Theo thông tin từ bệnh viện Nhi Trung ương, bé Phạm Duy Quý (5 tuổi, xóm 4, Nghĩa Thuận, huyện Tư Nghĩa, Quảng Ngãi) mắc hội chứng Wiskott-Adlrich - một bệnh bẩm sinh do đột biến gen, từ 7 tháng tuổi tới nay. Dù đã gần 5 tuổi nhưng cơ thể bé Quý chỉ được 12kg. Mỗi ngày, bé liên tục phải vật lộn với bệnh chàm cơ địa nặng và những đợt nhiễm khuẩn tái diễn do hệ miễn dịch suy giảm. Nếu không được ghép tủy sớm, cuộc sống của bé Quý khó có thể tính được bằng năm.

Hiện bé đang được điều trị tại khoa Miễn dịch – Dị ứng – Khớp (bệnh viện Nhi Trung ương). Chị Lê Thị Mỹ, mẹ bé Quý, hiện là công nhân của một công ty may ở tỉnh. Ôm đứa con trai 5 tuổi chỉ nặng 12kg , trên thân thể đầy vết tích tổn thương của các đợt chàm cơ địa, chị Mỹ chia sẻ: “Chị được ông trời ban cho 3 lần làm mẹ, nhưng chỉ đứa con gái đầu may mắn được bình thường. 2 đứa con sau thì đứa thứ 2 đã mất vì căn bệnh ung thư, còn cháu Quý thì cuộc sống cũng chẳng biết được đến bao giờ”.

Không giấu được những giọt nước mắt xót xa cho hoàn cảnh của đứa con bé bỏng, chị Mỹ cho biết, bé Quý sinh ra với cân nặng 3,4 kg, trông khỏe mạnh bình thường như bao đứa trẻ khác. Tuy nhiên, đến khi bé được 7 tháng tuổi, bố mẹ phát hiện con liên tục xuất hiện các triệu chứng lạ: bụng chướng, da vàng, chân phù lên. Tình trạng này kéo dài khoảng 1 tháng, dự cảm thấy có điều chẳng lành, vợ chồng chị Mỹ vượt quãng đường mấy trăm cây số đưa con đi bệnh viện Nhi Đà Nẵng rồi Bệnh viện Nhi Đồng 1. Sau nhiều lần thăm khám và xét nghiệm, các bác sĩ kết luận bé Quý mắc hội chứng Wiskott-Aldrich.

Căn bệnh lạ mà đến cái tên người mẹ cũng không thể đọc rành rọt, là một hội chứng suy giảm miễn dịch di truyền có nguy cơ gây tử vong. Hội chứng này biểu hiện bằng tình trạng suy giảm chức năng tế bào miễn dịch lympho T mặc dù số lượng của quần thể tế bào này vẫn ở mức bình thường.

Theo thời gian, chức năng của tế bào T càng ngày càng suy giảm nặng nề. Trẻ trai mắc chứng này thường bị bệnh chàm rất nặng và xuất huyết dạng mảng dưới da (do khiếm khuyết số lượng và chức năng tiểu cầu). Trẻ thường rất dễ mắc các nhiễm trùng sinh mủ.

Tuy chẩn đoán bệnh đã rõ ràng nhưng các bác sĩ đành bó tay vì chưa có điều kiện điều trị triệt để cho cháu bé. Việc chữa trị chỉ dừng lại ở xử lý các triệu chứng. Từ đó đến nay đã hơn 5 năm, vợ chồng chị Mỹ không nhớ đã đi bao nhiêu quãng đường từ Quãng Ngãi ra Đà Nẵng rồi vào TP.HCM, đã bao lần ôm con đến bệnh viện để truyền máu, điều trị viêm phổi và các bệnh nhiễm trùng ngoài da.

Không được ghép tủy, bé Quý khó kéo dài được sự sống

Theo các tài liệu y khoa, các bệnh nhân mắc hội chứng Wiskott-Adlrich thường không sống quá 5 năm. Sau mốc thời gian này, hệ miễn dịch của người bệnh thường suy yếu nhanh chóng, các bé dần suy kiệt và tử vong vì các đợt nhiễm trùng.Con đường duy nhất có thể cứu bé Quý là biện pháp ghép tủy. Đây là liệu pháp điều trị kỹ thuật cao, đưa tế bào gốc tạo máu vào cơ thể thay cho tế bào gốc bị tổn thương hoặc bất thường.

Không đầu hàng số phận, tháng 4/2017, theo sự giới thiệu của người quen, chị Mỹ tìm đến Bệnh viện quốc tế Vinmec Hà Nội, mong được hỗ trợ điều trị triệt để. Theo lời khuyên của các bác sĩ tại đây, người mẹ lại tìm đến Bệnh viện Nhi Trung ương, trung tâm duy nhất trong nước ứng dụng kỹ thuật ghép tủy (ghép tế bào gốc) điều trị bệnh nhi mắc các bệnh về suy giảm miễn dịch bẩm sinh.

Với trường hợp của cháu Phạm Duy Quý, tại bệnh viện Nhi Trung ương, các bác sĩ đã tiến hành xét nghiệm sàng lọc, chẩn đoán xác định và hội chẩn các chuyên khoa liên quan. Bệnh nhi cũng được thăm khám và làm các xét nghiệm sàng lọc trước ghép để tìm nguồn hiến tủy phù hợp. May mắn, chị gái của bé Quý có chỉ số hòa hợp cao và được chỉ định là người cho tủy. Máy móc và các thiết bị tại Bệnh viện Nhi Trung ương cũng được các nhân viên y tế chuẩn bị sẵn sàng.

Theo các bác sĩ tại bệnh viện Nhi Trung ương, một ca ghép tủy để thành công, bệnh nhi và gia đình cần chuẩn bị tâm lý vượt qua rất nhiều khó khăn. Một trong những trở ngại lớn nhất là kinh phí điều trị. Các thuốc điều trị cho bệnh nhân trong giai đoạn chuẩn bị, giai đoạn ghép, sau ghép và chống thải ghép đều có tại Việt Nam nhưng hầu hết không thuộc danh mục Bảo hiểm y tế chi trả. Chi phí cho thuốc, công đoạn ghép và chăm sóc sau ghép có thể lên tới 300-400 triệu đồng. Đây là số tiền khổng lồ so với khoản thu nhập của gia đình là hộ nghèo của của miền quê Quảng Ngãi. Khó khăn về tài chính không chỉ là gánh nặng với gia đình mà cũng là trăn trở của Bệnh viện Nhi Trung ương.

Phòng Công tác xã hội bệnh viện Nhi Trung ương rất mong nhận được sự giúp đỡ hỗ trợ của các tấm lòng hảo tâm để gia đình bé Quý và bệnh viện thực hiện ghép tủy được cho bé. Mọi sự giúp đỡ xin liên lạc với bệnh viện Nhi Trung ương:

Số 18/879 La Thành-Đống Đa- Hà Nội.

Số điện thoại. 04. 6273. 1052 hoặc 04. 6273 8774.

Thấy hữu ích thì LIKE và SHARE ngay nhé!