Phòng ngừa các bệnh trước sinh (P1)

Tuy nhiên chúng ta vẫn chưa hiểu hết được những khái niệm, chức năng của từng trang thiết bị kỹ thuật cũng như từng phương pháp chẩn đoán mà có những nhầm lẫn trong công tác chăm sócthai nghén của các cặp vợ chồng như: khám thai chỉ cần siêu âm là đủ, xét nghiệm Triple test có thể phát hiện được tất cả các dị tật bẩm sinh….

Nhằm nâng cao chất lượng cho công tác chăm sóc sinh sản cũng như chất lượng của thế hệ tương lai, sau đây là những khái niệm tóm tắt các loại bệnh lý và khả năng chẩn đoán của từng phương pháp để các cặp vợ chồng có sự định hướng trong công tác chăm sóc thai nghén được tốt hơn.

Chẩn đoán trước sinh: Là sử dụng những phương pháp thăm dò trong thời kỳ thai nghén nhằm phát hiện các bất thường về hình thái hoặc những bất thường về nhiễm sắc thể của thai. Đây là những phương pháp chẩn đoán sớm các dị tật bẩm sinh cuả thai, từ đó đưa ra các biện pháp can thiệp kịp thời nhằm giảm tỷ lệ tử vong sơ sinh, tỷ lệ trẻ bị dị tật, khuyết tật nặng nề và góp phần nâng cao chất lượng dân số.

Xét nghiệm Triple test có thể phát hiện được tất cả các dị tật bẩm sinh (ảnh: Internet)

Các phương pháp cơ bản được ứng dụng hiện nay là: Siêu âm chẩn đoán, định lượng các chất đánh dấu (xét nghiệm Triple test) và các phương pháp lấy bệnh phẩm thai như: chọc hút nưới ối làm nhiễm sắc thể đồ, lấy máu tĩnh mạch rốn, sinh thiết bánh rau… để xác định những bệnh lý liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể.

- Nên làm chẩn đoán trước sinh ở tuổi thai nào? Hiện nay các trung tâm chẩn đoán trước sinh trên thế giới đều lấy hai thời điểm để chẩn đoán trước sinh là tuổi thai từ 11 – 13 tuần 6 ngày và từ 16 đến 19 tuần 6 ngày. Đây là những thời điểm thích hợp nhất để phát hiện và can thiệp nếu thai bị dị tật bẩm sinh hay bị các bệnh lý di truyền.

-  Sàng lọc trước sinh qua máu mẹ là gì? Sàng lọc trước sinh là xét nghiệm 4 chất trong máu thai phụ bao gồm PAPP – A (Thai ở tuần tuổi 11 đến 13) và 3 chất AFP, βhCG tự do và uE3 (thai ở tuần tuổi từ 14 đến 20). Sàng lọc trước sinh nhằm phát hiện những thai phụ có nguy cơ cao mang thai dị tật bẩm sinh như hội chứng Down (tam thể 21), hội chứng Edward (tam thể 18) và dị tật ống thần kinh.

>>Xem thêm:

Phòng ngừa các bệnh trước sinh (P2)
Hỏi - đáp về mang thai