Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh: Phát hiện sớm để cứu tính mạng trẻ

Bú sữa là chết: Một hiện trạng từng gây hoang mang   

Năm 2012-2013, dư luận từng xôn xao về hiện tượng trẻ sơ sinh sau vài lần bú mẹ hoặc bú bình thì co giật, tiêu chảy, hôn mê và tử vong. Điển hình một gia đình chỉ có thể cứu sống 1 bé, khi mà trước đó, 4 người anh chị đều đã tử vong do không phát hiện được bệnh. Cuối cùng, sau khi khám kỹ, việc ‘trẻ bú sữa là chết’ chính là biểu hiện của nhóm bệnh RLCHBS.

Theo thống kê của Tổ chức Y tế Thế giới (WHO), RLCHBS có tỷ lệ mắc trung bình 1/2.000 trẻ. Tại Việt Nam, theo thống kê của Bệnh viện Nhi TW, trên 2500 trường hợp trẻ được sàng lọc thì có 250 trường hợp (chiếm 10%) phát hiện mắc RLCHBS với 25 loại bệnh khác nhau. Nếu không phát hiện sớm, trẻ có thể tử vong.

Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh rất nguy hiểm nếu phát hiện muộn (ảnh minh họa: Internet)

Theo BS. Vũ Trí Dũng - Trưởng khoa Nội tiết-Chuyển hóa-Di truyền Bệnh viện Nhi TW, hầu hết các rối loạn này biểu hiện khi trẻ dưới 1 tuổi với tỷ lệ 76%, trong đó 0-3 tháng tuổi chiếm 38%, 3-12 tháng tuổi chiếm 38%. Mỗi lứa tuổi sẽ có những biểu hiện không giống nhau.

TS.BS.Tề Đăng, Phó trưởng khoa Sơ sinh Bệnh viện Từ Dũ TP.HCM cho biết nguyên nhân có thể là cả cha và mẹ trẻ đều mang gen gây bệnh tiềm ẩn rất khó phát hiện trước hôn nhân, thậm chí ngay cả khi siêu âm thai kỳ.

Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh: Phát hiện sớm hoặc là chết

Tại hội thảo 'Nâng cao nhận thức về sàng lọc, chẩn đoán và điều trị một số rối loạn chuyển hóa bẩm sinh' năm 2015, một thống kê đã khiến xã hội thực sự lo sợ: trên 90% số ca bệnh này chưa được phát hiện trong cộng đồng. Theo đó, có đến 20-25% trẻ sơ sinh tại các cơ sở hồi sức cấp cứu mắc RLCHBS nhưng lại chẩn đoán nhầm là nhiễm khuẩn máu, gây nguy hại trực tiếp tới sức khỏe và tính mạng trẻ.

Theo PGS.TS Lưu Thị Hồng - Nguyên Vụ trưởng Vụ Sức khỏe Bà mẹ Trẻ em - Bộ Y tế, nếu như 10 năm trước, mọi người hầu như chưa biết gì về RLCHBS, thì hiện nay, việc nâng cao hiểu biết về nhóm bệnh này cũng chưa được đặc biệt quan tâm. Có tới hơn 1000 bệnh về RLCHBS nhưng Việt Nam vẫn còn thiếu các cơ sở khoa học để tiến hành xét nghiệm sàng lọc một cách toàn diện và hoàn chỉnh.

Tuy nhiên, bất chấp tất cả những hạn chế, thách thức đó, chúng ta cần không ngừng nỗ lực trong công tác tuyên truyền, phổ biến kiến thức về nhóm bệnh lý này, để các trẻ được điều trị kịp thời, tránh những trường hợp đáng tiếc có thể xảy ra.

Bởi lẽ hơn lúc nào hết, đối với rối loạn chuyển hóa bẩm sinh: Phát hiện sớm hoặc là chết.

BCN