Bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh nguy hiểm như thế nào?

Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là gì?

Ảnh minh họa.

Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh (RLCHBS) là một nhóm bệnh lý trong số các bất thường bẩm sinh và là một nhóm các bệnh di truyền. Ở Việt Nam, căn bệnh này đa số được phát hiện muộn, tỷ lệ tử vong cao.

Theo số liệu cập nhật 2013 của Tổ chức Y tế thế giới, các bất thường bẩm sinh (trong đó bao gồm cả các rối loạn chuyển hóa bẩm sinh) chiếm 16% các nguyên nhân tử vong ở trẻ dưới 5 tuổi ở Việt Nam. Từ tháng 12/2004 - 7/2017, có 338 trường hợp mắc 26 bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh khác nhau thuộc các nhóm bệnh cấp cứu về rối loạn chuyển hóa như acid hữu cơ, acid amin, chu trình urea và acid béo được xác định tại Việt Nam.

Trong năm 2014, có nhiều trường hợp rối loạn chuyển hóa đã được chẩn đoán bao gồm: bệnh Maple Syrup Urine (MSUD) (Bệnh tiểu Siro), Propionic Academia (Bệnh rối loạn chuyển hóa axit Propionic), Urea Cycle Disorders (Bệnh rối loạn chu trình chuyển hóa Ure) và Isovaleric Academia (Bệnh rối loạn chuyển hóa axit Isovaleric). Trong đó, rối loạn chuyển hóa phổ biến nhất ở Việt Nam là MSUD.

Phát hiện sớm - 'Chìa khóa vàng' cứu trẻ bị RLCHBS

Hiện nay, tỷ lệ tử vong của trẻ em liên quan đến các vấn đề rối loạn chuyển hóa bẩm sinh còn rất cao. Theo tổ chức WHO, tại Việt Nam, đây là căn bệnh chiếm 20% trong những nguyên nhân gây tử vong ở trẻ em dưới 5 tuổi. Trẻ em bị bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh có thể tử vong ngay sau khi sinh do sự tích tụ của một số chất không được chuyển hóa đúng cách bởi hệ thống của chúng.

Thực tế, những bệnh này không thể phát hiện được trong thai kỳ và biểu hiện không rõ ràng ngay từ lúc sinh ra. Đó là lý do giải thích vì sao tỷ lệ tử vong tương đối cao khi trẻ mắc phải bệnh này. Chìa khóa để cứu trẻ em bị ảnh hưởng bởi RLCHBS là phát hiện sớm, trước khi những tổn thương do lượng chất dinh dưỡng mà cơ thể không thể tiêu hóa được.

Năm 2014, Mead Johnson Nutrition Việt Nam đã quyết định tăng cường cam kết hỗ trợ trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ Việt Nam thông qua một dự án 5 năm 'Nâng cao nhận thức về sàng lọc, chẩn đoán và điều trị các rối loạn chuyển hóa bẩm sinh'. Đến nay, dự án này đã đạt được nhiều kết quả tích cực.