Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh thường bị nhầm lẫn với bệnh khác

Trên thế giới, rối loạn chuyển hóa bẩm sinh (RLCHBS) có tỷ lệ mắc trung bình là 1/2000 trẻ sinh sống. Hiện nay, tại viện Nhi Trung Ương, trên 2500 trường hợp trẻ được sàng lọc có tới 250 trẻ phát hiện mắc khoảng 25 loại RLCHBS khác nhau.

Bệnh liên quan đến RLCHBS vô cùng nguy hiểm, tuy hiếm gặp nhưng lại đang ngày càng trở nên phổ biến. Nếu không được điều trị kịp thời sẽ dẫn đến hậu quả nghiêm trọng gây tử vong. Các bất thường bẩm sinh chiếm đến 22% trong tổng số nguyên nhân gây tử vong ở trẻ.

Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh có tỷ lệ mắc trung bình là 1/2000 trẻ sinh sống (Ảnh minh họa: Internet)

Việc chẩn đoán gặp nhiều khó khăn do triệu chứng không đặc hiệu

Theo BS. Vũ Chí Dũng - Trưởng khoa Nội tiết-Chuyển hóa-Di truyền, bệnh viện Nhi Trung Ương - triệu chứng của bệnh RLCHBS là không đặc hiệu, có thể giống bất kỳ một bệnh lý nào khác. Vì vậy, có tới 20 - 25% trẻ sơ sinh tại các cơ sở hồi sức cấp cứu sơ sinh được chẩn đoán là nhiễm khuẩn máu nhưng trên thực tế đã mắc một trong những bệnh về RLCHBS mà bị bỏ qua và không được chẩn đoán.

PGS.TS Lưu Thị Hồng - Vụ trưởng Vụ Sức khỏe Bà mẹ Trẻ em - Bộ Y tế cũng cho biết trong khoảng 10 năm trước đây, chúng ta chưa có nhiều hiểu biết về căn bệnh này. Các trẻ đẻ ra bình thường nhưng chỉ sau vài ngày đến vài tuần tùy vào loại bệnh mà trẻ đã xuất hiện bệnh cảnh. Tuy nhiên nguyên nhân lúc đó vẫn chưa được xác định cụ thể. Trên thực tế, có hơn 1000 bệnh về RLCHBS. Tại Việt Nam vẫn còn thiếu các cơ sở khoa học để tiến hành xét nghiệm sàng lọc một cách toàn diện.

Khó khăn trong phòng ngừa bệnh

RLCHBS do di truyền từ bố mẹ, đồng thời việc xét nghiệm tiền hôn nhân hầu hết không được thực hiện nên việc phòng ngừa khó khăn. Bố mẹ có thể hoàn toàn bình thường, không có biểu hiện bệnh mặc dù trong cơ thể mang gen lặn gây bệnh. Chính vì vậy, cho đến khi gia đình có ít nhất 1 trẻ qua đời vì RLCHBS thì bố mẹ mới tiến hành các xét nghiệm để có biện pháp phòng ngừa cho lần mang thai tiếp theo.

Bên cạnh đó, để thực hiện bất cứ xét nghiệm nào cũng đòi hỏi yêu cầu kỹ thuật rất cao, máy móc, trang thiết bị cũng như kinh phí chi trả cho việc thực hiện xét nghiệm. Vì vậy, các cặp vợ chồng bình thường thì hầu hết đều không thực hiện việc sàng lọc tiền hôn nhân.

RLCHBS do di truyền từ bố mẹ (Ảnh minh họa: Internet)

Điều trị còn gặp nhiều giới hạn cùng với chi phí điều trị rất cao

Tại nước ta mới chỉ có duy nhất một cơ sở y tế là bệnh viện Nhi Trung Ương có thể tiến hành xét nghiệm sàng lọc và điều trị một số bệnh RLCHBS điển hình tại Việt Nam. Việc điều trị phức tạp, tùy thuộc từng loại bệnh mà có những phương pháp điều trị và chăm sóc khác nhau. Ngoài ra, chi phí để điều trị cũng rất đắt do những loại thuốc đặc hiệu hay sữa thay thế chuyên biệt cần phải mua ở nước ngoài, giá thành cao. Đặc biệt với phương pháp điều trị bằng thuốc bổ sung những men bị thiếu thì tổng chi phí điều trị có thể lên tới khoảng gần 1 tỷ đồng mỗi năm.

Cộng đồng chưa có nhận thức rõ ràng về các bệnh RLCHBS

Công tác thực hiện truyền thông nhằm nâng cao kiến thức cũng như hiểu biết về các bệnh RLCHBS cho cộng đồng vẫn còn rất ít. Hiện nay, những hoạt động chủ yếu mới chỉ tập trung vào tập huấn tăng cường kiến thức cho các cán bộ, nhân viên y tế để có thể phát hiện sớm và điều trị kịp thời cho những trẻ mắc bệnh RLCHBS.

Do nguồn lực còn hạn chế nên việc triển khai các hoạt động truyền thông trên diện rộng về RLCHBS chưa được thực hiện thường xuyên. Cộng đồng chưa được tiếp cận nhiều với các thông tin liên quan đến loại bệnh này. Thậm chí với những cụm dân cư ở khu vực nông thôn hay miền núi thì cụm từ 'rối loạn chuyển hóa bẩm sinh' cũng còn rất mới lạ.

Cần tăng cường hiểu biết cho cộng đồng để mọi người cùng có một cái nhìn tổng quát về các bệnh RLCHBS. Qua đó sẽ thúc đẩy việc khám và sàng lọc sau sinh được thực hiện sớm giúp trẻ được chẩn đoán và điều trị kịp thời, có thể sống hòa nhập với xã hội.

Vân Doãn