Sau 2 tuần điều trị, trẻ tự thở khỏe, bắt đầu được cho ăn sữa lại với loại sữa chuyên biệt cho bệnh lý rối loạn chuyển hóa acid amin....
Một số trẻ sinh ra hoàn toàn khỏe mạnh bình thường, nhưng chỉ sau một vài cữ bú, trẻ rơi vào tình trạng lơ mơ, li bì, hôn mê và tử vong....
Ở Việt Nam, căn bệnh này đa số được phát hiện muộn, tỉ lệ tử vong cao....
Trong nhiều rối loạn di truyền và chuyển hóa, các triệu chứng chỉ xuất hiện sau sinh vài ngày hoặc vài tuần....
Hầu hết bệnh nhân bị rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là do sự khiếm khuyết của gen dẫn đến thiếu hụt enzyme....
Lý do của vấn đề này đã được BS. Vũ Chí Dũng – Trưởng khoa Nội tiết – Chuyển hóa – Di truyền, BV Nhi TW giải đáp....
Trung bình, mỗi năm khoảng 60 - 70 cháu được chẩn đoán bệnh đến từ nhiều tỉnh thành....
Rối loạn chuyển hóa do di truyền hay còn gọi là rối loạn chuyển hóa bẩm sinh được phát hiện ngày càng tăng trong cộng đồng....
Trẻ bị rối loạn chuyển hóa bẩm sinh nếu không được chẩn đoán và điều trị kịp thời sẽ tử vong hoặc di chứng tinh thần kinh vĩnh viễn....
Việc nhịn đói đối với trẻ mắc rối loạn chuyển hóa bẩm sinh axit béo là cực kì nguy hiểm....
Trẻ sinh ra khỏe mạnh, nhưng chỉ sau vài lần bú mẹ bỗng nhiên hôn mê, suy hô hấp và tử vong. Thậm chí có trẻ ăn dặm bữa đầu tiên đã bị nôn trớ, khó thở....
Một số trẻ sinh ra trong tình trạng khỏe mạnh hoàn toàn nhưng sau vài ngày, hoặc vài cữ bú sữa mẹ, trẻ bỗng nhiên bỏ bú, hôn mê và đột ngột tử vong ngay......
Bệnh nhân mắc rối loạn chuyển hóa axit hữu cơ sẽ ảnh hưởng đến khả năng sử dụng các acid amin - là thành phần để xây dựng các protein trong cơ thể....
Bệnh thường phát triển ở trẻ dưới 12 tháng tuổi, nhiều trường hợp, bệnh diễn tiến nguy hiểm ngay sau sinh....
Giảm hoạt độ phosphatase (HPP) là một rối loạn chuyển hóa bẩm sinh với mức độ biến đổi lâm sàng nghiêm trọng....
Hàng năm BV. Từ Dũ tiếp nhận khoảng 50 - 60 ca trẻ mắc bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh....
Những đứa trẻ này không may mắn mắc căn bệnh hiếm rối loạn chuyển hóa bẩm sinh....
Trước đây 10 năm, bệnh này vẫn là một khái niệm khá xa lạ....
Mức độ nặng có thể dao động từ tử vong thời kỳ trước và sau sinh cho tới các vấn đề về răng hoặc gãy xương ở tuổi trưởng thành....
Bệnh Wolman, Farber, Niemann-Pick, Gaucher, NCL trẻ nhỏ,... đều là những bệnh rối loạn chuyển hóa di truyền....
BV Nhi TƯ là một trong những nơi phát hiện số lượng bệnh nhân RLCHBS rất lớn so với các trung tâm khác trên thế giới....
RLCH axít amin di truyền có thể là do khiếm khuyết sự phá vỡ các axít amin hoặc khả năng đưa axít amin vào tế bào của cơ thể....
Việc sàng lọc sơ sinh có thể giúp trẻ sớm phát hiện bệnh và điều trị kịp thời....
Đó là chia sẻ của chị Nguyễn Thị Công, 35 tuổi khi đang chăm sóc đứa con gái 8 tháng tuổi trong BV Nhi TƯ....
Trường hợp trẻ không có khả năng hấp thụ đạm thì cần phải hạn chế ăn thực phẩm chứa nhiều đạm....
Những trường hợp sống sót cũng gặp nhiều khó khăn trong điều trị do hạn chế về biện pháp y học và phải sử dụng các sản phẩm hỗ trợ suốt đời....
Thông thường để đảm bảo sự sinh trưởng, phát triển thì mỗi đứa trẻ đều cần được bổ sung đầy đủ các chất dinh dưỡng như đạm, tinh bột, khoáng chất…...
Đối với một số bệnh di truyền, khi bố mẹ thực hiện khám tư vấn tiền hôn nhân sẽ giúp phát hiện, sàng lọc và dự phòng được bệnh cho trẻ....
Vào 8h30 ngày 07/06/2016, bác sĩ Vũ Chí Dũng, Trưởng khoa Nội tiết – Chuyển hóa – Di truyền, Bệnh viện Nhi Trung ương sẽ giải đáp các thắc mắc về căn bệnh......
Phần lớn, bệnh phát triển ở trẻ dưới 12 tháng tuổi (chiếm tỷ lệ 76%)....
Mọi thông tin liên quan đến căn bệnh này đã được các chuyên gia trong chương trình giải đáp....
Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh ngày càng diễn biến phức tạp và gây ra nhiều ca tử vong với trẻ nhỏ....
Gửi các ông bố, bà mẹ có con mắc chứng Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh (RLCHBS)!...
Hàng trăm loại rối loạn chuyển hóa bẩm sinh đã được phát hiện và vẫn còn những loại mới đang tiếp tục được tìm ra....
'Ở thể nặng, bệnh khiến trẻ tử vong ngay sau sinh. Thể nhẹ, bé có thể kém phát triển tâm thần vận động'....
Phụ huynh nên sinh ở bệnh viện tuyến trung ương và thông báo với bác sĩ để được chăm sóc đặc biệt ngay từ đầu....
Chất không được chuyển hóa bị thừa, gây độc cho cơ thể, làm trẻ có biểu hiện bệnh....
Xét nghiệm sàng lọc cho trẻ sơ sinh giúp phát hiện các rối loạn bẩm sinh có thể điều trị được trong những ngày đầu sau sinh....