Số phận những đứa trẻ mắc bệnh RLCHBS

1. Bệnh Wolman

Bé Dakota được chẩn đoán mắc bệnh Wolman với những thông tin khủng khiếp được trao đổi giữa bác sĩ và gia đình bệnh nhân về căn bệnh hiếm gặp này. Các chuyên gia tin rằng việc cấy ghép tủy xương là cơ hội duy nhất cứu sống Dakota. Gia đình của bé bắt đầu gây quỹ để thực hiện điều này.

Bé Dakota

Thật không may, bệnh Wolman ngăn chặn quá trình chuyển hóa chất dinh dưỡng của cơ thể và sức khỏe của Dakota đã không cho phép bé thực hiện cấy ghép để tiếp tục cuộc sống. Cha mẹ bé - một đôi vợ chồng trẻ - họ còn một cô con gái 5 tuổi ở nhà, thời điểm hạnh phúc đã trở thành khoảng thời gian mà họ phải đưa ra những lựa chọn khó khăn.

2. Bệnh Farber tuýp 2 và 3

Một bệnh nhân có biểu hiện muộn của bệnh Farber tại thời điểm 8 tuổi 1 tháng có các dấu hiệu co cứng rõ rệt của cả đầu gối và khuỷu tay, cũng như sự sưng tấy cổ tay và mắt cá chân.

Một tổng quan gồm 31 bệnh nhân được công bố trong tài liệu y khoa cho thấy thời gian trung bình để khởi phát các triệu chứng đầu tiên của bệnh là khi trẻ 4 tháng tuổi. Điều quan trọng cần lưu ý là bệnh nhân cũng phát triển các triệu chứng giống viêm khớp khi được 30 tháng tuổi. Vì vậy, không quá ngạc nhiên khi bệnh nhân được chẩn đoán ban đầu là bệnh viêm khớp tự phát.

3. Bệnh Niemann - Pick tuýp A

Wylder James Laffoon sinh ngày 15/5/2009 là một bé trai hoàn hảo. Cậu bé là tất cả mọi thứ mà cha mẹ mơ ước. Tuy nhiên bé được chẩn đoán mắc Niemann Pick tuýp A lúc 7 tháng tuổi. Cha mẹ của bé biết rằng họ chỉ có 3 năm để sống với bé. Họ đã thực hiện một cách trọn vẹn. Cậu bé yên nghỉ tại Maui vào tháng 7/2012 trong tình yêu thương. Bé khiến cha mẹ tự hào và là động lực cho họ mãi mãi.

Wylder James Laffoon

Còn đối với Kaitlyn, mỗi ngày cuộc sống là trải nghiệm khác nhau trong cách mà cô bé cảm nhận và sinh hoạt. Bác sĩ đã phải giảm lượng thức ăn qua ống bơm vì cô bé dường như không thể dung nạp được lượng thức ăn như trước. Gan và lách của bé tiếp tục phát triển to hơn chèn ép dạ dày khiến bé không thể ăn được nhiều.

Kaitlyn

4. Bệnh Gaucher tuýp 3

Noah, 15 tuổi, lần đầu gặp vấn đề về sức khỏe khi còn nhỏ. Đầu tiên, Noah bị hen, viêm phổi mãn tính và khi lớn lên, rất nhiều lần đau chân nghiêm trọng khiến cậu bé phải quằn quại trên sàn nhà trong nước mắt. Đã có một vài lần gia đình nghĩ rằng họ có thể mất cậu bé vì một bệnh nhiễm trùng đơn giản. Thời gian trôi qua, họ phát hiện Noah có lượng tiểu cầu thấp, đồng thời gan và lách rất to.

Noah

Noah được chẩn đoán mắc bệnh Gaucher tuýp 3 lúc 7 tuổi và ảnh hưởng đến não bộ. Căn bệnh này sẽ từ từ mang cậu bé ra đi. Dù chưa có thuốc chữa, gia đình vẫn luôn cố gắng làm việc chăm chỉ để tìm kiếm những sự giải thích rõ ràng về căn bệnh này và kinh phí cho việc điều trị bệnh. Họ hi vọng bằng một cách kỳ diệu nào đó căn bệnh này sẽ được chữa khỏi.

5. NCL

Điều bắt đầu khi chẩn đoán căn bệnh đáng sợ cho cậu bé 4 tuổi là những cơn co giật. Gia đình của Casen Michael Cameron đã cùng chiến đấu để có thể sống một cuộc sống trọn vẹn. Và họ cũng thông báo cho những người khác về căn bệnh hiếm này mà thậm chí nhiều người không hề biết có sự tồn tại của nó trong khi họ vẫn mang bệnh.

Casen Michael Cameron

Jake sinh ra là một cậu bé khỏe mạnh. Phát triển bình thường cho đến năm 3 tuổi, khi những cơn động kinh bắt đầu xuất hiện và cậu bé đã mất đi những kỹ năng đã học được. 4 tuổi rưỡi, Jake mất khả năng đi lại và nói chuyện, mất thị lực và không thể tự mình làm bất cứ điều gì. Đến 5 tuổi, cậu bé được chẩn đoán mắc bệnh NLC trẻ nhỏ giai đoạn muộn. Hiện không có phương pháp điều trị hoặc chữa khỏi căn bệnh này và tuổi thọ trung bình của dạng bệnh như Jake là 8-12 tuổi.

Jake

6. Hội chứng Hunter

Cậu bé 10 tuổi Nathan Thomas được chẩn đoán sẽ không sống qua 13 tuổi. Vì một rối loạn di truyền hiếm gặp, cha mẹ của cậu bé biết rằng họ sẽ không bao giờ được trải nghiệm niềm vui khi chứng kiến cậu bé tốt nghiệp trung học, kết hôn và sinh con. Đây là sự thật không thể tránh khỏi.

Nathan Thomas

Không phải tất cả trẻ em mắc Hội chứng Hunter đều có thể được chữa trị. Tại một số nước, nếu não của trẻ đã bị ảnh hưởng bởi căn bệnh này hoặc khi đã có biến chứng (gặp ở 75-90% số trẻ trai mắc hội chứng Hunter), những đứa trẻ này không đủ điều kiện để được điều trị Elaprase.

7. Hội chứng Sanfilippo

Cuộc sống bắt đầu rất bình thường với Meckenzie, nhưng mọi thứ đã thay đổi sau một lần khám bệnh. Cô bé không thể đọc hay viết từ khi bắt đầu đi học và luôn bị tụt lại phía sau. Do đó cha mẹ đưa cô bé đi khám bác sĩ tâm lý và được chẩn đoán cô bé bị khuyết tật trí tuệ nhẹ và đề nghị họ đi khám bác sĩ chuyên khoa. Các chuyên gia đã phát hiện Meckenzie, lúc đó 6 tuổi, mắc hội chứng Sanfilippo, một rối loạn chuyển hóa hiếm gặp khiến người bệnh không sống quá 20 tuổi.

Meckenzie

Ảnh minh họa: Internet

Vân Doãn