Bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh: Giảm tỷ lệ tử vong khi cấp cứu từ 50% xuống 10%

Ngày 26/9 vừa qua, tại Hà Nội, Mead Johnson Nutrition Việt Nam phối hợp cùng Bệnh viện Nhi Trung Ương tổ chức chương trình “Gặp gỡ Báo chí” nhằm tuyên truyền sâu rộng về nhóm bệnh lý này cũng như những kết quả đáng ghi nhận của “Dự án Nâng cao nhận thức về chẩn đoán, sàng lọc và điều trị bệnh RLCHBS”.

Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh (RLCHBS) là một nhóm bệnh lý trong số các bất thường bẩm sinh và là một nhóm các bệnh di truyền. Ở Việt Nam, căn bệnh này đa số được phát hiện muộn, tỉ lệ tử vong cao.

Bác sĩ Vũ Chí Dũng - Trưởng khoa Nội tiết - Chuyển hóa - Di truyền, Bệnh viện Nhi Trung ương.

Theo số liệu cập nhật 2013 của TCYTTG thì các bất thường bẩm sinh (trong đó bao gồm cả các rối loạn chuyển hóa bẩm sinh) chiếm 16% các nguyên nhân tử vong ở trẻ dưới 5 tuổi ở Việt Nam.

Từ tháng 12/2004 tới tháng7/2017, có 338 trường hợp mắc 26 bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh khác nhau thuộc các nhóm bệnh cấp cứu về rối loạn chuyển hóa như acid hữu cơ, acid amin, chu trình urea và acid béo được xác định tại Việt Nam.

Dự án “Nâng cao nhận thức về sàng lọc, chẩn đoán và điều trị RLCHBS” bắt nguồn từ sự hỗ trợ ban đầu của Mead Johnson Nutrition Việt Nam đối với Bệnh viện Nhi Trung Ương từ năm 2006, chủ yếu thông qua việc cung cấp các giải pháp dinh dưỡng vì mục đích y tế cho nhóm trẻ được phát hiện có RLCHBS.

Đến năm 2014, Mead Johnson Nutrition Việt Nam đã quyết định tăng cường cam kết hỗ trợ trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ Việt Nam thông qua một dự án 5 năm "Nâng cao nhận thức về sàng lọc, chẩn đoán và điều trị các rối loạn chuyển hóa bẩm sinh".

Đây là dự án đầu tiên tại Việt Nam về các căn bệnh hiếm RLCHBS do Vụ Sức khỏe Bà mẹ và Trẻ em (Bộ Y tế) và Bệnh viện Nhi Trung ương thực hiện nhằm giúp trẻ sơ sinh bị rối loạn chuyển hóa mãn tính có sự khởi đầu tốt nhất trong cuộc sống.

Qua gần 4 năm thực hiện dự án, Bệnh viện Nhi Trung ương đã tổ chức nhiều hoạt động trên quy mô toàn quốc và theo theo thống kê, dự án đã giúp hơn 700 y bác sĩ phụ sản và nhi khoa nòng cốt trên hầu khắp các tỉnh thành phố cả nước tăng cường kiến thức sàng lọc, chẩn đoán, điều trị RLCHBS, giúp xác định thêm 45-50 trường hợp mắc mới mỗi năm trong giai đoạn 2014 – 2016, chiếm khoảng 1/3 kết quả đạt được của cả 9 năm trước đó cộng lại.

Nhờ sự nỗ lực bền bỉ đó của đội ngũ bác sĩ tận tâm, chỉ trong 2 năm đầu thực hiện dự án con số tử vong ở trẻ sơ sinh do căn bệnh này đã giảm rõ rệt từ mức 50% khi nhập viện cấp cứu xuống còn khoảng 10% và tỷ lệ được chẩn đoán thành công ngày càng nhiều, kịp thời chăm sóc và cứu sống nhiều ngày càng nhiều trẻ mắc bệnh. Riêng 6 tháng đầu năm 2017 đã có 23 cháu mắc các nhóm bệnh cần điều trị cấp cứu được xác định.

PGS-TS Lê Thanh Hải, Giám Đốc Bệnh Viện Nhi TƯ, cho biết: “Trong gần 4 năm qua, dự án đã mang lại sự hỗ trợ rất lớn đối với các gia đình có con em bị mắc các căn bênh RLCHBS hiếm gặp này.

Tính đến thời điểm hiện tại, dự án đã phát huy tối đa hiệu quả trong việc can thiệp các rối loạn chuyến hóa bẩm sinh ở trẻ, nhằm kịp thời cứu sống các em mắc bệnh và đem lại một cuộc sống tươi đẹp, khỏe mạnh và hạnh phúc cho những mầm non mới.

Cũng bắt đầu từ tháng tới đây, bệnh viện Nhi TƯ sẽ triển khai sàng lọc sơ sinh trên 50 bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh một cách hệ thống nhằm phát hiện bệnh trước khi có biểu hiện triệu chứng lâm sàng”.

Thành quả đầy ý nghĩa này đã thể hiện mạnh mẽ và sâu sắc cam kết của Mead Johnson Nutrition Việt Nam trong việc đồng hành cùng Bộ Y tế và Bệnh viện Nhi Trung ương nhằm nỗ lực giải quyết những thách thức trong sàng lọc, chẩn đoán và điều trị các rối loạn chuyển hóa bẩm sinh.

Đồng thời, đây cũng là sự khích lệ to lớn đối với các thành viên tham gia dự án, những người luôn cố gắng để mang đến cho thế hệ trẻ em sự phát triển khỏe mạnh toàn diện và tươi lai tươi đẹp.

Về Mead Jonhnson Nutrition

Mead Johnson Nutrition là công ty dinh dưỡng nhi khoa luôn đi đầu trong việc phát triển các sản phẩm an toàn, chất lượng và tiên tiến để đáp ứng nhu cầu dinh dương của trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ với trên 70 loại sản phẩm tại hơn 50 quốc gia toàn cầu.

Sứ mệnh của công ty là nuôi dưỡng và mang lại sự khởi đầu tốt nhất cho trẻ em trên toàn thế giới. Mead Johnson gắn liền với những sản phẩm dinh dưỡng hàng đầu thế giới dành cho trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ được chứng minh lâm sang với cơ sở khoa học tin cậy hơn suốt một thế kỷ qua.

Từ khiu có mặt tại Việt Nam từ năm 1997, Mead Johnson Nutrition được biết đến và trở nên rất quen thuộc với các bậc cha mẹ tại Việt Nam thông qua nhiều sản phẩm dành cho trẻ em.

Mead Johnson Nutrition cũng đã trở thành đối tác với các viện dinh dưỡng, hội nhi khoa trong một số chương trình “500+ giờ vàng” hợp tác với Hội Nhi khoa Việt Nam tư vấn dinh dưỡng cho các bà mẹ; dự án “Nâng cao nhận thức về sang lọc, chẩn đoán và điều trị rối loạn chuyển hóa bẩm sinh” hợp tác cùng Bộ Y tế và Bệnh viện Nhi Trung ương và các hội thảo khoa học khác.

Trong suốt quá trình nghiên cứu, sáng tạo và phát triển, các giá trị cốt lõi của Mead Johnson Nutrition luôn được giữ vững với sứ mệnh mang lại sự khởi đầu tốt đẹp nhất cho trẻ em trên toàn thế giới cũng như tại Việt Nam. Để biết thêm thông tin chi tiết, vui lòng truy cập website www.meadjohnson.com.