Tiến bộ trong điều trị rối loạn chuyển hóa bẩm sinh

Các loại rối loạn chuyển hóa bẩm sinh

Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh có nhiều cách phân loại, nhưng phổ biến là phân loại theo ứng dụng trong điều trị. Gồm có các nhóm như sau:

Hiện nay, nhiều trẻ bị mắc rối loạn chuyển hóa bẩm sinh vẫn phát triển thể chất và trí tuệ bình thường (Ảnh Internet)

Các bệnh gây độc cho cơ thể: Nhóm này có biểu hiện đặc trưng, khi các chất dinh dưỡng vào cơ thể mà không chuyển hóa được thành chất cuối cùng, tích tụ lại và gây độc cho các bộ phận của cơ thể.

Nhóm rối loạn gây tăng axit amin, axit hữu cơ. Rối loạn chu trình urê do thiếu hụt một trong các enzym cần thiết để chuyển đổi amoniac thành urê (amoniac là sản phẩm đào thải của quá trình chuyển hóa protein) gây độc cho thần kinh.

Nhóm khiếm khuyết tạo năng lượng cho cơ thể;

Nhóm tích tụ phân tử có trọng lượng phân tử lớn.

Nhóm rối loạn chuyển hóa đã điều trị được

Nhóm chữa được và khắc phục được ở mức độ người bệnh có thể phát triển thể chất và trí tuệ bình thường, thậm chí nhiều bệnh nhân lớn lên sinh con là nhóm rối loạn chuyển hóa axit amin. Nhóm này chỉ cần phát hiện sớm, áp dụng chế độ ăn phù hợp, thậm chí một số nhóm bệnh chỉ đơn giản chỉ dùng thêm vitamin B1, B6, B12.

Nhóm thứ 2: Bệnh lí gây độc tăng các sản phẩm chuyển hóa trung gian dở dang, không được chuyển hóa thành sản phẩm cuối cùng: Bệnh lí tăng axit hữu cơ máu.

Nếu được sàng lọc sớm, có các phương pháp dự phòng, cha mẹ chỉ cần thực hiện chế độ ăn theo khoa học thì gần như biểu hiện điển hình của bệnh không xuất hiện. Như vậy, rối loạn chuyển hóa này cũng không để lại di chứng nặng nề, tránh được tử vong.

Nhóm rối loạn chuyển hóa còn hạn chế trong phương pháp điều trị

Nhóm bệnh ứ đọng nhiều phân tử lớn làm tổn thương các cơ quan, từ thần kinh trung ương, gan, lách, dây chằng… . Đây là rối loạn chuyển hóa dự trữ thể tiêu bào gây tổn thương tế bào, hiện nay vẫn còn nhiều hạn chế trong điều trị.

Tuy vậy, đây là tiến bộ lớn nhất của di truyền học, tức là người ta sản xuất được enzym thay thế. Hiện nay, y học đã áp dụng enzym thay thế cho 8 loại rối loạn chuyển hóa.

Rối loạn chuyển hóa này còn có thể ghép tế bào gốc, ghép tủy, thậm chí một số bệnh được khuyến cáo ghép tế bào gốc cấp cứu trước 2 tuổi.

Nếu được áp dụng các phương pháp hiện đại nhưng có giá thành khá đắt đỏ này thì các bé mắc rối loạn chuyển hóa được cứu sống.

Nhóm thiếu hụt khiếm khuyết về sản xuất năng lượng là rối loạn chuyển hóa khó điều trị. Loại rối loạn này thiếu enzym tạo năng lượng, tạo ti thể. Nhóm rối loạn chuyển hóa này chỉ điều trị bảo tồn, tránh tái phát nặng, không gây biến chứng, chứ không chữa được hoàn toàn.

Hiện ở Việt Nam đã có thiết bị để sàng lọc được 50 loại rối loạn chuyển hóa bẩm sinh từ giọt máu ở gót chân. Việc phát hiện sớm và can thiệp kịp thời giúp trẻ có cơ hội sống, không bị di chứng và phát triển bình thường.

(Ảnh Internet)

(Thông tin được kiểm duyệt bởi Vụ Sức khỏe Bà mẹ - Trẻ em, Bộ Y tế)