Khám sàng lọc cho trẻ sơ sinh về các rối loạn di truyền và chuyển hóa

Trong nhiều rối loạn di truyền và chuyển hóa, các triệu chứng chỉ xuất hiện sau sinh vài ngày hoặc vài tuần....

Nguyên nhân gây rối loạn chuyển hóa bẩm sinh

Hầu hết bệnh nhân bị rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là do sự khiếm khuyết của gen dẫn đến thiếu hụt enzyme....

Các loại rối loạn chuyển hóa bẩm sinh: Nguyên tắc điều trị và chăm sóc

Rối loạn chuyển hóa do di truyền hay còn gọi là rối loạn chuyển hóa bẩm sinh được phát hiện ngày càng tăng trong cộng đồng....

Tiến bộ trong điều trị rối loạn chuyển hóa bẩm sinh

Trẻ bị rối loạn chuyển hóa bẩm sinh nếu không được chẩn đoán và điều trị kịp thời sẽ tử vong hoặc di chứng tinh thần kinh vĩnh viễn....

Nghiên cứu hóa chỉ tế bào trong điều trị rối loạn chuyển hóa bẩm sinh - hội chứng thiếu hụt GLUT1

GLUT1-DS là một bệnh hiếm gặp do đột biến gen SLC2A1 dẫn đến giảm chức năng của chất vận chuyển glucose týp 1 (GLUT 1)....

'Nếu biết con bị RLCHBS, mẹ sẽ không sinh nữa!'

Đó là chia sẻ của chị Nguyễn Thị Công, 35 tuổi khi đang chăm sóc đứa con gái 8 tháng tuổi trong BV Nhi TƯ....