Các loại rối loạn chuyển hóa bẩm sinh: Nguyên tắc điều trị và chăm sóc

Hiện nay, hơn 1.000 bệnh đã được xác định với tỷ lệ mắc 1/500.

Bản chất của rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là sự thiếu hụt enzyme tham gia chuyển hóa chất. Enzym là chất xúc tác có thành phần chủ yếu là các loại protein.

Các loại enzym trong cơ thể được phân theo chức năng theo đó có 2 nhóm chính gồm enzyme chuyển hóa và enzyme tiêu hóa.

Nguyên tắc điều trị rối loạn chuyển hóa bẩm sinh

Hiện tại, điều trị rối loạn chuyển hóa bẩm sinh theo các nguyên tắc sau:

-    Nguyên tắc thứ nhất, hạn chế chất dinh dưỡng mà cơ thể không tiêu thụ được;

-    Nguyên tắc thứ hai: Bù sản phẩm bị thiếu;

-    Nguyên tắc thứ ba: Cung cấp enzym nhân tạo bằng enzym thay thế, ghép tạng, tăng cường hoạt độ bằng các Coenzym;

Chăm sóc trẻ mắc rối loạn chuyển hóa bẩm sinh

Dinh dưỡng là vấn đề trọng yếu trong điều trị rối loạn chuyển hóa bẩm sinh. Thực hiện nghiêm ngặt chế độ ăn góp phần quan trọng trong điều trị bệnh.

Đặc biệt một số rối loạn chuyển hóa bẩm sinh chỉ cần có thực đơn ăn khoa học, với lượng thức ăn vừa đủ cũng là cách duy trì trạng thái bình thường giúp trẻ phát triển về thể chất và trí tuệ.

Chăm sóc trẻ mắc rối loạn chuyển hóa bẩm sinh cần phải tuân thủ chế độ dinh dưỡng nghiêm ngặt

Trẻ mắc rối loạn chuyển hóa thường phải dùng các chế phẩm đặc biệt, riêng cho từng loại rối loạn.

Theo bác sĩ Vũ Chí Dũng – Trưởng khoa Nội tiết  –  Chuyển hóa – Di truyền Bệnh viện Nhi Trung ương, chế độ dinh dưỡng cần tuân thủ nghiêm ngặt:

Thay thế các enzym bị thiếu hụt (có thể chỉ là vitamin B1, B6, B12 hay vitamin H (biotin))

Hạn chế các chất nền – các sản phẩm dinh dưỡng – đưa vào cơ thể mà các chất nền này không thể chuyển hóa được trong các trường hợp bệnh lý.

Với trẻ đang còn bú mẹ thì trẻ phải được sử dụng các sản phẩm dinh dưỡng đặc biệt, phù hợp với quá trình điều trị.

Cha mẹ cần phải theo thực đơn có lượng đạm phù hợp với trẻ, nếu dư thừa, cơ thể không chuyển hóa được có thể gây nhiễm độc nguy hiểm cho các cơ quan nội tạng, thần kinh. Lượng đạm phải được điều chỉnh phù hợp với từng lứa tuổi, vì đạm rất quan trọng trong quá trình tăng trưởng và phát triển của cơ thể.

Bên cạnh đó, một số loại thực phẩm khác cần được tăng cường, bổ sung như tinh bột (giàu năng lượng), rau xanh (giàu chất xơ và vitamin).

Bổ sung vitamin, khoáng chất: giúp tăng sức đề kháng, khả năng chuyển hóa các chất trong cơ thể. Ngoài ra, những chất cơ thể trẻ không được chuyển hóa được phải được bổ sung dưới dạng trẻ có thể hấp thu được.

Bổ sung sữa công thức chứa axit amin đặc biệt (Cyclinex, EAA, UCD I &II), sản xuất riêng cho bệnh nhân rối loạn chu trình urê. Các sản phẩm này có thể dùng để cung cấp 50% nhu cầu protein mỗi ngày.

Thường các bé mắc rối loạn chuyển hóa bẩm sinh có sức đề kháng kém hơn nên cơ thể dễ mẫn cảm với sự thay đổi của thời tiết, và khi mắc các bệnh thông thường như viêm mũi, viêm họng sẽ lâu khỏi hơn. Vì vậy, cha mẹ cần có các biện pháp phòng vệ giúp con hạn chế mắc bệnh khác.

Cần khám định kỳ để đảm bảo các chỉ số cơ thể ở mức ổn định.

Chăm sóc trẻ mắc rối loạn chuyển hóa bẩm sinh cần sự kiên trì, tỷ mỉ và khoa học, vì vậy, cha mẹ cần nâng cao hiểu biết để chăm sóc con, giúp con có cuộc sống khỏe mạnh.

(Thông tin được kiểm duyệt bởi Vụ Sức khỏe Bà mẹ - Trẻ em, Bộ Y tế)