Bị chẩn đoán nhầm bệnh
Ngay sau khi sinh và được bú mẹ, bé Phong (Tp.HCM) đã xuất hiện các triệu chứng như vàng da, sốt và được BS kết luận bị viêm phổi, nhiễm trùng huyết. Bé nằm viện một tháng không có tiến triển, thậm chí còn nặng hơn, gia đình lo lắng đã phải chuyển cháu ra Hà Nội để điều trị.
Sau khi thăm khám và chẩn đoán lâm sàng, bé Phong bị rối loạn bẩm sinh chuyển hóa chất béo. Hiện cháu bé phải sử dụng một loại sữa tách chất béo.
Anh Hoàng Đăng Thanh (Tp.HCM) là cha đẻ của bé Phong cho hay: "Sau khi BS kết luận cháu bé bị rối loạn chuyển hóa chất béo, gia đình rất lo lắng. Tuy nhiên, gia đình cũng được BS tư vấn kỹ hơn về căn bệnh này, được biết đây là một bệnh hiếm và khó điều trị".
Không như trường hợp anh Thanh, chị Thuận (Hà Nội) phát hiện con mình bị rối loạn chuyển hóa đạm khi bé đã được gần 7 tháng tuổi.
"Khi 6 tháng tuổi, tôi bắt đầu cho con ăn dặm bằng cháo loãng, ninh với nước hầm xương, tôi không nghĩ chỉ vì món ăn ấy mà con mình phải nhập viện cấp cứu, trong tình trạng hôn mê và phải truyền máu", chị Thuận (mẹ bệnh nhi 7 tháng tuổi) cho biết.
Bác sĩ Nguyễn Ngọc Khánh – Khoa Nội tiết, chuyển hóa di truyền – BV Nhi Trung Ương cho hay: "Đối với trường hợp cháu bé con của chị Thuận bị rối loạn chuyển hóa đạm thì không cần thay đổi chế độ ăn, chỉ cần hạn chế, nghĩa là không ăn quá nhiều đạm dồn vào một lúc.
Khi em bé bị ốm thì cần điều trị triệt để tác nhân dẫn đến bệnh, đặc biệt không được để em bé đói, phải luôn cung cấp đủ thức ăn vào cơ thể bé, nhất là đường".
Bác sĩ Nguyễn Ngọc Khánh – Khoa Nội tiết, chuyển hóa di truyền – BV Nhi Trung Ương
Theo các BS, rối loạn chuyển hóa bẩm sinh được chia thành 3 nhóm chính, bao gồm rối loạn đường, đạm và chất béo.
Trung bình tại BV Nhi TƯ, mỗi năm đơn vị y tế này tiếp nhận khoảng 100 trường hợp mắc các chuyển hóa khác nhau. Nhưng đáng nói là biểu hiện của bệnh rất khó xác định, dễ nhầm lẫn với các bệnh thông thường như suy hô hấp, tiêu chảy cấp. Chính vì thế, ngay cả những y bác sĩ tuyến dưới cũng không xác định được.
BS Khánh nhấn mạnh, rối loạn chuyển hóa dễ nhầm lẫn với các bệnh khác cùng biểu hiện như, ho, nôn, sốt li bì. Hiện nay, BV có tổ chức chương trình sàng lọc sơ sinh mở rộng cho 55 bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh cho trẻ bằng việc lấy máu gót chân, sau để 2 đến 3 ngày là có thể phát hiện ngay bệnh lý này, khi em bé mới 3 đến 4 ngày tuổi.
Tất cả những trường hợp phát hiện bị bệnh, các y bác sĩ sẽ hướng dẫn chế độ ăn thì em bé sẽ không đến mức nặng phải thở máy.
Bằng một giọt máu thấm khô có thể phát hiện 55 bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh.
Yếu tố nguy cơ dẫn đến rối loạn chuyển hóa bẩm sinh
Trao đổi với báo chí, PGS.TS Lê Thanh Hải – Giám đốc BV Nhi TƯ cho biết: "Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là nhóm bệnh phổ biến nhất trong số các bệnh di truyền hiếm gặp, nếu không được chẩn đoán và điều trị kịp thời trẻ sẽ tử vong hoặc di chứng tinh thần vĩnh viễn, tàn tật".
Các BS cũng cho biết, yếu tố nguy cơ căn bản dẫn đến rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là do tổn thương gen đặc hiệu dẫn tới tắc nghẽn con đường chuyển hóa cần thiết của cơ thể. Tức là khi còn trong bụng mẹ, các chất dinh dưỡng mà trẻ tiếp nhận được cơ thể mẹ chuyển hóa giúp. Đến khi chào đời và bú sữa, các chất này khi đi vào cơ thể trẻ mang bệnh sẽ không được chuyển hóa mà ứ lại.
Ở thể nặng, bệnh khiến trẻ tử vong ngay sau sinh. Thể nhẹ, có thể gây tổn thương một hoặc nhiều cơ quan trong cơ thể, dẫn đến kém phát triển tâm thần và vận động.
Thầy thuốc khuyến cáo
Theo các BS, hầu hết các bệnh chuyển hóa bẩm sinh điều trị đều khó khăn, thậm chí là phải sống chung với bệnh cả đời. Tuy nhiên, cũng có những trường hợp việc điều trị chỉ cần để ý chế độ ăn uống. Bổ sung vitamin B1, B12, khi đó sức khỏe của trẻ sẽ ổn định và phát triển bình thường.
Trẻ sinh ra khỏe mạnh, nhưng chỉ sau vài lần bú mẹ bỗng nhiên hôn mê, suy hô hấp và tử vong
Điều quan trọng là cha mẹ cần cho bé sàng lọc sơ sinh, ở thời điểm trẻ được sinh ra từ 24 đến 48h bằng một giọt máu thấm khô có thể phát hiện 55 bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh. Đây là cách hiệu quả nhất để phát hiện bệnh ở trẻ khi chưa có biểu hiện bệnh, từ đó có phương pháp điều trị kịp thời, đề phòng tử vong cũng như di chứng về thần kinh, tàn tật.
Thấy hữu ích thì LIKE và SHARE ngay nhé!