Các biện pháp phòng tránh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh

Sàng lọc sơ sinh, bao gồm cả sàng lọc các rối loạn chuyển hóa bẩm sinh, đã được triển khai ở nhiều bệnh viện, giúp phát hiện sớm và điều trị bệnh nhằm giảm các di chứng.

Các cấp bậc phòng tránh bệnh

Phòng tránh hoàn toàn rối loạn chuyển hóa bẩm sinh rất khó. Các cặp vợ chồng có thể phòng tránh trước thụ thai bằng cách đến bác sĩ để tư vấn trước khi dự định mang thai.

Nếu gia đình có tiền sử người thân mắc rối loạn chuyển hóa bẩm sinh thì nên tư vấn di truyền, chẩn đoán trước sinh.

Thậm chí phương pháp tốn kém hơn, chẩn đoán tiền làm tổ tức là khi hợp tử có 6 tế bào, bác sĩ có thể xác định được hợp tử này có bị bệnh không, sau đó mới đặt vào buồng  tử cung của người mẹ, đây là bước phòng tránh hiện đại nhất và tránh được nguy cơ cao nhất.

Hiện tại Việt Nam có thể sàng lọc được 50 loại rối loạn chuyển hóa bẩm sinh

Một phương pháp tiếp cận nữa để biết được bệnh thông qua đặc trưng chủng tộc, tức là một tộc người có tỷ lệ mới mắc bệnh nào đó cao hơn.

Khi cặp đôi ở cộng đồng đặc biệt có tỷ lệ mắc rối loạn chuyển hóa bẩm sinh cao muốn kết hôn, cũng nên sàng lọc tiền hôn nhân theo đối tượng người lành mang gien bệnh.

Ví dụ, rối loạn chuyển hóa axit amin (gọi là axit hữu cơ) bẩm sinh ở người H’ mông. Ban đầu căn bệnh được miêu tả ở người H’mông sống tại tiểu bang Minnesota, Mỹ; người H’mông di cư từ Trung Quốc, Lào và Việt Nam.

Để tìm hiểu thêm mối liên hệ giữa người H'mông ở Mỹ và người H'mông sống ở Việt Nam có mối liên hệ gì, các nhà nghiên cứu đã thực hiện một cuộc điều tra ở tỉnh Hà Giang.

Bác sĩ Vũ Chí Dũng cho biết kết quả từ nghiên cứu trên, cứ 9 người lành mang gien bệnh, cứ 300 trẻ có 1 trẻ mắc bệnh, đây là tỷ lệ cao hơn so với ở người Kinh rất nhiều. Tộc người H’mông ở Mỹ và Việt Nam đều có liên quan đến chứng rối loạn chuyển hóa.

Tuy nhiên, người H’ mông ở Việt Nam biểu hiện bệnh nhẹ hơn người H’ mông di cư sang Mỹ.

Điều này có thể lí giải do chế độ ăn, người H’mông ở Việt Nam có chế độ ăn ít đạm hơn người Mỹ, lượng protein đưa vào cơ thể thấp khiến biểu hiện của bệnh không nặng.

Sàng lọc sơ sinh: nhóm bệnh nhân nào được sàng lọc?

Trẻ sơ sinh sau 48 giờ hay 72 giờ sẽ được sàng lọc bằng cách lấy máu ở gót chân.

Với sàng lọc này có thể phát hiện được 50 loại rối loạn chuyển hóa bẩm sinh. Thường các trẻ trong gia đình có người đã từng mắc rối loạn chuyển hóa bẩm sinh sẽ được ưu tiên; trong các trường hợp này không làm theo chiến dịch và có hệ thống.

Với chuyên khoa Nhi, bác sĩ có chỉ định sàng lọc cho các trường hợp riêng biệt, có nghi ngờ.

Trong trường hợp, gia đình sinh con 2 lần, thậm chí 4 lần, con đều tử vong với các biểu hiện giống hệt nhau, mà quá trình mang thai diễn ra bình thường. Nguyên nhân tử vong có nhiều, song đây là những đối tượng có nguy cơ cao cần được sàng lọc sớm.

Trường hợp có yếu tố gia đình, cùng tử vong trong thời điểm nhất định cũng được chỉ định sàng lọc để tránh rủi ro cao nhất.

Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh nếu được phát hiện sớm và có các biện pháp phòng vệ, điều trị kịp thời, các bé vẫn có thể phát triển bình thường cả về thể chất và trí tuệ.

(Thông tin được kiểm duyệt bởi Vụ Sức khỏe Bà mẹ - Trẻ em, Bộ Y tế)