Trong nhiều rối loạn di truyền và chuyển hóa, các triệu chứng chỉ xuất hiện sau sinh vài ngày hoặc vài tuần....
Hầu hết bệnh nhân bị rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là do sự khiếm khuyết của gen dẫn đến thiếu hụt enzyme....
Trung bình, mỗi năm khoảng 60 - 70 cháu được chẩn đoán bệnh đến từ nhiều tỉnh thành....