Khám sàng lọc cho trẻ sơ sinh về các rối loạn di truyền và chuyển hóa

Tùy thuộc vào thời điểm triệu chứng xuất hiện, bệnh có thể gây tổn thương hệ thần kinh, thận, thị lực, thính giác, và các hệ thống khác của cơ thể.

Đó là lý do tại sao phát hiện sớm các rối loạn nghiêm trọng này ở tất cả trẻ sơ sinh là rất quan trọng. Chẩn đoán và điều trị kịp thời các rối loạn này có thể giảm nguy cơ bệnh tật, tàn phế, và thậm chí tử vong.

Khám sàng lọc cho trẻ sơ sinh

Ý tưởng xét nghiệm chẩn đoán các rối loạn cho tất cả trẻ sơ sinh bắt đầu vào những năm 1960 với việc phát triển xét nghiệm sàng lọc phenylketon niệu - một rối loạn chuyển hóa. Phương pháp thu thập và chuyển mẫu máu trên giấy lọc được triển khai trở thành phương pháp sàng lọc trên quy mô rộng rất hiệu quả.

Kể từ đó, nhiều xét nghiệm máu sàng lọc đã được phát triển, và hiện tại một trẻ sơ sinh có thể được kiểm tra trên 30 rối loạn di truyền hoặc chuyển hóa khác nhau. Công nghệ mới sử dụng phương pháp khối phổ song song có thể sàng lọc nhiều rối loạn chỉ với một vài giọt máu của trẻ.

Khám sàng lọc trẻ sơ sinh ở Mỹ

Tất cả 50 tiểu bang ở Mỹ đều có các xét nghiệm sàng lọc cho trẻ sơ sinh, nhưng không phải tất cả các tiểu bang đều yêu cầu phải sàng lọc cho trẻ sơ sinh. Mặc dù trẻ sơ sinh có thể được sàng lọc 29 rối loạn, nhưng chỉ có 13 tiểu bang và Quận Columbia yêu cầu phải thực hiện tất cả 29 xét nghiệm sàng lọc.

27 tiểu bang khác yêu cầu thực hiện hơn 20 xét nghiệm sàng lọc. 5 tiểu bang thực hiện sàng lọc 10-20 rối loạn, và 5 tiểu bang thực hiện sàng lọc ít hơn 10 rối loạn.

Năm 2007, 90% số trẻ sinh ra ở Mỹ sống tại các tiểu bang yêu cầu sàng lọc ít nhất 21 rối loạn. March of Dimes ước tính 6,2% số trẻ sơ sinh ở Mỹ sẽ được sàng lọc ít hơn 10 rối loạn.

March of Dimes đang cố gắng giảm sự chênh lệch trong việc sàng lọc trẻ sơ sinh ở nước này, với mục tiêu tất cả trẻ sơ sinh được sàng lọc từ 20 rối loạn trở lên vào năm 2008.

Khám sàng lọc trẻ sơ sinh trên khắp thế giới

Sàng lọc các rối loạn là một phần của chăm sóc sức khỏe trẻ sơ sinh ở tất cả các nước phát triển. Hầu hết các quốc gia đều thực hiện sàng lọc phenylketon niệu, suy giáp bẩm sinh và xơ nang.

Nhiều quốc gia cũng sàng lọc tăng sản thượng thận bẩm sinh, rối loạn chuyển hóa đường galactose máu và bệnh hồng cầu hình liềm, cũng như các rối loạn khác.

Các xét nghiệm được thực hiện như thế nào

Trong vài ngày đầu đời(từ 24 giờ đến 7 ngày sau sinh), một vài giọt máu được lấy từ gót chân của trẻ sơ sinh và đặt trên một tấm thẻ đặc biệt, sau đó được gửi tới phòng xét nghiệm.

Kết quả xét nghiệm máu được gửi đến bác sĩ nhi khoa của trẻ sơ sinh. Nếu bất kỳ xét nghiệm nào có kết quả dương tính, sẽ tiến hành xét nghiệm thêm để chẩn đoán.

Các rối loạn được sàng lọc

Các rối loạn phổ biến nhất ở trẻ sơ sinh được sàng lọc bao gồm:

• phenylketon niệu

• suy giáp bẩm sinh

• xơ nang

• tăng sản thượng thận bẩm sinh

• rối loạn chuyển hóa đường galactose máu

• bệnh hồng cầu hình liềm

• thiếu biotinidase

• nhiễm ký sinh trùng Toxoplasma bẩm sinh

• homocystin niệu

• bệnh siro niệu (MSUD)

• thiếu dehydrogenase chuỗi acyl-coA trung bình (MCAD)

(Theo Verywell)