Sàng lọc rối loạn chuyển hóa bẩm sinh trước hôn nhân: Chưa thực tế!

Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh (RLCHBS) rất nguy hiểm

RLCHBS ở trẻ là một nhóm bệnh bất thường bẩm sinh ở trẻ. RLCHBS xuất hiện khi trong cơ thể trẻ, sự tích tụ của một số chất không được chuyển hóa đúng cách bởi hệ thống của chúng.

RLCHBS tuy không chiếm tỷ lệ lớn nhưng ngày càng nhiều ca bệnh được phát hiện và điều trị. Theo thống kê của BV Nhi TW, từ tháng 12/2004 đến 7/2017 đã có 338 trẻ mắc 26 bệnh khác nhau thuộc nhóm RLCHBS. Riêng trong 6 tháng đầu năm 2017, có 23 trẻ mắc các nhóm bệnh cần điều trị cấp cứu. Đây là con số không hề nhỏ, chứng tỏ sự quan tâm nhiều hơn của các bậc phụ huynh nói riêng và xã hội nói chung trong việc phát hiện sớm biểu hiện của các rối loạn chuyển hóa bẩm sinh ở trẻ.

Số lượng trẻ mắc RLCHBS được phát hiện ngày một nhiều

RLCHBS rất nguy hiểm nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời. Theo BS. Vũ Chí Dũng – Trưởng khoa Nội tiết – Chuyển hóa – Di truyền, BV Nhi TW, sự thiếu hụt enzym sẽ làm cho cơ thể không thể chuyển hóa các chất nạp vào, khiến chúng tích tụ, gây độc cho hệ thần kinh trung ương và các bộ phận khác như tim, gan, mật… Trầm trọng hơn, rối loạn chuyển hóa bẩm sinh sẽ khiến giảm tiểu cầu, nhiễm trùng hạt và cuối cùng là tử vong.

RLCHBS có tính di truyền. Nhiều gia đình có 2, thậm chí 3 con tử vong vì bệnh nhưng không biết. Biểu hiện chung của trẻ mắc RLCHBS là bú kém, lờ đờ, không linh hoạt, tiêu chảy, nôn, mất nước, rối loạn nhịp tim… Nếu không phát hiện và có tư vấn kịp thời, nguy cơ những trẻ tiếp theo sinh ra mắc bệnh là rất cao.

Tầm soát tiền hôn nhân phát hiện sớm RLCHBS chưa thực tế

Việc phát hiện sớm trẻ mắc RLCHBS là rất quan trọng. Tuy nhiên, việc khám sàng lọc phát hiện ‘mầm mống’ RLCHBS trước hôn nhân là chưa thực tế, bởi lẽ:

Theo BS Vũ Chí Dũng, mỗi người có tới 23.000 gen khác nhau, trong số đó có một số gen khiếm khuyết nhất định. Hiện chúng ta đã tiến hành sàng lọc một số bệnh di truyền phổ biến như Thalassemia (tỉ lệ mắc 15-23% trên tổng số dân cư). Nhưng với nhóm bệnh RLCHBS, tỷ lệ mắc đối với một số bệnh không lớn, như khoảng 1/20.000, 1/50.000; thậm chí 1.000.000 trẻ mới có 1 trẻ phát hiện bệnh.

Việc khám tiền hôn nhân để phát hiện gen gây RLCHBS chưa khả thi

Do đó, để khám và phân tích phát hiện 1 gen gây bệnh với tỷ lệ thấp như vậy rất tốn kém và không khả thi.

Cũng theo BS Vũ Chí Dũng, việc sàng lọc RLCHBS chỉ nên thực hiện với những nhóm đối tượng có nguy cơ cao. Cụ thể, đó là một bộ phận/chủng tộc nào đó có tỷ lệ ca mắc lớn; những gia đình đã có trẻ tử vong vì RLCHBS hoặc tử vong không rõ lý do sau khi đã loại trừ các nguyên nhân khác; trẻ có anh/chị ruột hoặc anh/chị họ cùng lứa tuổi từng tử vong sau khi có triệu chứng tương tự.
Như vậy, việc nâng cao nhận thức của các cơ sở y tế địa phương và các gia đình về căn bệnh RLCHBS là vô cùng quan trọng và cần thiết.

 >> Xem thêm: Tư vấn trực tiếp: Cần phát hiện sớm Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh

Ảnh minh họa: Internet

(Thông tin được kiểm duyệt bởi Vụ Sức khỏe Bà mẹ - Trẻ em, Bộ Y tế)

BCN