'Nếu biết con bị RLCHBS, mẹ sẽ không sinh nữa!'

Căn bệnh khiến trẻ chết không tìm ra nguyên nhân

Chị Công, quê Tuy Lai, Mỹ Đức, Hà Nội, cùng chồng rời vùng quê nghèo để vào Nam sinh sống và lập nghiệp. Cũng như bao gia đình khác, vợ chồng chị chăm chỉ làm ăn để tích trữ chút vốn liếng để những đứa trẻ khi sinh ra sẽ có cuộc sống no đủ. Năm 2000, niềm vui đến với anh chị khi một bé gái xinh xắn chào đời. Nhưng niềm vui chẳng tày gang, mới trong ngày đầu tiên sinh bé, khi chị Công nằm trong phòng hồi sức, các bác sĩ, y tá cho bé ăn thì bé ăn rất ít, cứ bú được một ít thì lại ói hết ra. Bé cứ yếu dần đi, chỉ sau ngày đầu tiên sinh ra, bé được chuyển đến Bệnh viện Nhi đồng 1 để theo dõi. Tại đây, bé được làm tất cả các xét nghiệm nhưng các bác sĩ vẫn không phát hiện ra vấn đề là gì. Sau một tháng thì bé qua đời với chẩn đoán nhiễm khuẩn hô hấp.

Nỗi đau mất con của người mẹ trẻ phần nào nguôi ngoai khi 3 năm sau, chị Công lại mang thai lần thứ 2. Không muốn điều đáng tiếc lại xảy ra, lần mang bầu này chị rất chú ý chăm sóc sức khỏe và khám thai đều đặn. Chị cảm thấy may mắn và hạnh phúc khi em bé trong bụng vẫn phát triển bình thường và khỏe mạnh. Ngày chị sinh, lại một bé gái xinh xắn chào đời. Nhưng ông trời dường như đang đùa giỡn với số phận người mẹ trẻ bất hạnh khi bé gái thứ 2 cũng có những dấu hiệu bất thường như bé gái đầu sinh cách đó 3 năm. Chỉ một tháng sau, bé qua đời mà các bác sĩ cũng không thể tìm ra nguyên nhân.

Chị Công và bé Bảo Trâm

Nhận thấy sự bất thường, vợ chồng chị Công được bác sĩ gọi đến và yêu cầu gửi mẫu bệnh phẩm của bé thứ 2 sang Nhật Bản làm xét nghiệm. Phải đến 2 tháng sau, khi kết quả chuyển về, các bác sĩ và vợ chồng chị Công mới biết nguyên nhân cướp đi mạng sống của 2 đứa con gái bé nhỏ là căn bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh (RLCHBS).

Ngày đó, khái niệm về RLCHBS còn xa lạ với cả những bác sĩ Việt Nam nên chị Công chỉ mơ hồ hiểu đó là căn bệnh rất đáng sợ. Sự mất mát 2 đứa con khi mới chỉ sinh ra trong một tháng khiến chị đau đớn và sợ hãi đến nỗi không dám sinh lần nữa vì sợ tử thần lại cướp con đi.

Thế rồi, 6 năm sau, khi nỗi đau nguôi đi và bản năng, khao khát làm mẹ lại trỗi dậy trong lòng người mẹ mất mát. Vợ chồng chị lại liều sinh con lần thứ 3. Mang thai lần này, đứa trẻ trong bụng chị Công vẫn phát triển bình thường và khỏe mạnh, nhưng chị vẫn cảm thấy lo lắng không yên.

Sau 9 tháng 10 ngày, người mẹ lại sinh con lần thứ 3. Lần này là một bé trai. May mắn và hạnh phúc đã mỉm cười với anh chị khi bé trai hoàn toàn khỏe mạnh và lớn lên như bao đứa trẻ khác.

'Nếu biết con bị RLCHBS, mẹ sẽ không sinh nữa!'

Hai vợ chồng chị Công phải nghỉ làm để thay nhau chăm sóc con nhỏ trong viện

Chiến đấu với căn bệnh RLCHBS

Một đứa trẻ khỏe mạnh là quá đủ với vợ chồng chị Công. Anh chị không có ý định sinh thêm con nữa. Nhưng đến năm 2014, chị lại mang thai 'ngoài dự tính'. Lần này, khi đi khám siêu âm, được biết là một bé gái thì chị vô cùng hoang mang. Nỗi ám ảnh mất 2 đứa con gái đầu khiến chị lo lắng không yên. Mặc dù thai nhi vẫn phát triển bình thường nhưng chị không biết liệu khi sinh ra, con có như 2 chị trước.

Rồi điều chị lo lắng cũng đến khi chỉ các dấu hiệu bất thường cũng xảy đến với bé, đươc anh chị đặt tên là Bảo Trâm, ngay trong ngày đầu tiên sinh ra. Lần này, khi được chuyển đến bệnh viện Nhi Đồng 1, các bác sĩ ở đây đã làm các xét nghiệm và chẩn đoán bé bị RLCHBS và khuyên vợ chồng chị Công nên đưa bé ra Bệnh viện Nhi Trung Ương Hà Nội để điều trị. Hai vợ chồng bồng bế hai đứa con nhỏ ra ngoài Bắc với hi vọng giành lại sự sống cho đứa con gái nhỏ khỏi tử thần mang tên RLCHBS.

'Nếu biết con bị RLCHBS, mẹ sẽ không sinh nữa!'

Chị Lê Thị Mai Hương, Thanh Xuân - Hà Nội, đang chăm sóc con gái Nhã Quyên, 26 tháng tuổi cũng đang điều trị RLCHBS tại BV Nhi Trung Ương. Gia đình chị phải đặt mua sữa và thuốc đặc hiệu cho bé ở tận Đài Loan với giá cả rất cao.

Tại Bệnh viện Nhi Trung ương, bé Bảo Trâm được xét nghiệm và được kết luận mắc RLCHBS và được các bác sĩ điều trị và cho uống loại sữa đặc hiệu nên thời gian đầu bé rất khỏe mạnh, bụ bẫm như những đứa trẻ khác.

Nhưng sau đó, bé yếu hơn. Có khi một tháng, khi nửa tháng, khi chỉ được 1 tuần bé lại phải nhập viện điều trị. Mỗi đợt điều trị, phụ thuộc vào có thuốc hay không hoặc thể trạng bé mà thời gian ở viện lâu hay chóng. Có tháng, thời gian bé ở viện nhiều hơn ở nhà. Đến giờ bé đã được 8 tháng mà chưa biết lẫy. Bé cũng dễ bị ốm, sốt, hay mắc các bệnh về đường hô hấp, tiêu hóa...

Hoàn cảnh gia đình đã khó khăn, hai bố mẹ đều không thể đi làm chỉ để thay nhau chăm sóc đứa con gái nhỏ ở viện và cậu con trai 6 tuổi ở nhà. Chị hi vọng khoảng 1-2 năm nữa, bé Bảo Trâm lớn hơn, khỏe mạnh hơn, anh chị có thể đi làm để trang trải cuộc sống cũng như trả bớt số nợ đã vay mượn để chữa trị cho con.

'Nếu biết con bị RLCHBS thì có đánh chết cũng không sinh con ra đâu. Bố mẹ vất vả khổ 1, nhưng nhìn con đau ốm chống chọi bệnh tật thì xót xa gấp 10', chị Công nghẹn ngào nhìn đứa con nhỏ trên giường bệnh với đủ loại dây, ống truyền.

Cần nâng cao nhận thức về căn bệnh RLCHBS

'Nếu biết con bị RLCHBS, mẹ sẽ không sinh nữa!'

BS Vũ Chí Dũng, trưởng khoa Nội tiết – Chuyển hóa – Di truyền, Bệnh viện Nhi Trung ương

BS. Vũ Chí Dũng, trưởng khoa Nội tiết – Chuyển hóa – Di truyền, Bệnh viện Nhi Trung ương cho biết RLCHBS là căn bệnh di truyền và có những triệu chứng không đặc hiệu nên rất dễ nhầm lẫn với nhiều bệnh khác. Vì thế, nó gây khó khăn trong việc chẩn đoán đúng bệnh cho trẻ ở các bệnh viện tuyến cơ sở. Nhiều trẻ không được tìm ra đúng bệnh để kịp thời điều trị.

BS Dũng cho biết, cách đây khoảng hơn 10 năm, một gia đình đã có 3 con trai đều mất trong ngày thứ 5 sau sinh, đưa bé trai thứ 4 vào Bệnh viện Nhi Trung ương trong tình trạng li bì, hôn mê sâu rồi tử vong. Mẫu bệnh phẩm của bé được gửi sang nước ngoài xét nghiệm rồi được chẩn đoán là mắc RLCHBS ở chu trình chuyển hóa ure.

Nhưng 10 năm sau, một trường hợp tương tự, một gia đình đưa bé trai thứ 3 vào viện, 2 anh trai của bé đã mất trước đó mà không rõ nguyên nhân. Sau khi được chẩn đoán RLCHBS, bé được điều trị kịp thời và phát triển khỏe mạnh.

Mặc dù hiện nay, ở Bệnh viện Nhi Trung ương đã có thể xét nghiệm, chẩn đoán và điều trị RLCHBS, nhưng do dễ nhầm lẫn với các bệnh khác gây chẩn đoán sai khiến nhiều trẻ tử vong rất đáng tiếc. Vì vậy, việc nâng cao nhận thức của các cơ sở y tế địa phương và các gia đình về căn bệnh RLCHBS là vô cùng quan trọng và cần thiết.

Cần biết - 11/24/2024

Căn bệnh khiến trẻ chết không tìm ra nguyên nhân

Chị Công và bé Bảo Trâm

Hai vợ chồng chị Công phải nghỉ làm để thay nhau chăm sóc con nhỏ trong viện

Chiến đấu với căn bệnh RLCHBS

Chị Lê Thị Mai Hương, Thanh Xuân - Hà Nội, đang chăm sóc con gái Nhã Quyên, 26 tháng tuổi cũng đang điều trị RLCHBS tại BV Nhi Trung Ương. Gia đình chị phải đặt mua sữa và thuốc đặc hiệu cho bé ở tận Đài Loan với giá cả rất cao.

Cần nâng cao nhận thức về căn bệnh RLCHBS

BS Vũ Chí Dũng, trưởng khoa Nội tiết – Chuyển hóa – Di truyền, Bệnh viện Nhi Trung ương

Tải ứng dụng LILY để tham gia
mạng xã hội dành riêng cho phụ nữ!

Hỏi đáp sức khoẻ - Chia sẻ cảm xúc

'Nếu biết con bị RLCHBS, mẹ sẽ không sinh nữa!'

Cần biết - 11/24/2024

Căn bệnh khiến trẻ chết không tìm ra nguyên nhân

Chị Công và bé Bảo Trâm

Hai vợ chồng chị Công phải nghỉ làm để thay nhau chăm sóc con nhỏ trong viện

Chiến đấu với căn bệnh RLCHBS

Chị Lê Thị Mai Hương, Thanh Xuân - Hà Nội, đang chăm sóc con gái Nhã Quyên, 26 tháng tuổi cũng đang điều trị RLCHBS tại BV Nhi Trung Ương. Gia đình chị phải đặt mua sữa và thuốc đặc hiệu cho bé ở tận Đài Loan với giá cả rất cao.

Cần nâng cao nhận thức về căn bệnh RLCHBS

BS Vũ Chí Dũng, trưởng khoa Nội tiết – Chuyển hóa – Di truyền, Bệnh viện Nhi Trung ương

Thấy hữu ích thì LIKE và SHARE ngay nhé!

Tải ứng dụng LILY để tham gia mạng xã hội dành riêng cho phụ nữ!

Hỏi đáp sức khoẻ - Chia sẻ cảm xúc

Tải ứng dụng LILY để tham gia
mạng xã hội dành riêng cho phụ nữ!