Chuyên gia đầu ngành tư vấn về rối loạn chuyển hóa bẩm sinh

Theo thống kê, trong giai đoạn 9 năm từ 11/2004 – 10/2013, BV Nhi TW đã tầm soát và phát hiện trên 170 ca mắc Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh trong 1.630 trẻ có nguy cơ mắc bệnh. Từ đầu năm 2014 đến thời điểm này, hơn 100 trẻ đã được điều trị và cứu sống.

Mặc dù các y bác sĩ có nhiều nỗ lực trong chẩn đoán và điều trị nhưng nhìn chung nhận thức về căn bệnh này vẫn còn chưa đầy đủ. Hệ quả là bệnh thường được phát hiện muộn và hầu hết các ca mắc bệnh đều không thể được cứu sống.

Nhằm cung cấp cho bạn đọc thông tin về căn bệnh hiếm nhưng nguy hiểm này, chúng tôi đã mời đến trường quay:  PGS.TS Lưu Thị Hồng, Vụ trưởng Vụ Sức khỏe Bà mẹ Trẻ em (Bộ Y tế) và Bác sĩ Vũ Chí Dũng, Trưởng khoa Nội tiết - Chuyển hóa - Di truyền, Bệnh viện Nhi Trung Ương. Hai vị khách mời sẽ giúp chúng ta giải đáp những băn khoăn, thắc mắc xung quanh bệnh Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh (RLCHBS).

Tư vấn trực tiếp bệnh Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh (P1)

MC: Câu hỏi đầu tiên xin phép được dành cho BS Vũ Chí Dũng, xin được hỏi bác sĩ: Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là gì? Và đến thời điểm hiện tại thì chúng ta đã phát hiện ra bao nhiêu loại bệnh RLCH bẩm sinh?

BS Vũ Chí Dũng: Thực chất là bệnh di chuyền đơn gen. Bản chất là của thiếu hụt các enzym chuyển hóa các chất dinh dưỡng, thiếu các protein vận chuyển hoặc các co-enzym, thụ thể nhận cảm. Khi có sự thiếu hụt này sẽ đẫn đến khiếm khiếm trong quá trình chuyển hóa. Cho đến nay, phát hiện trên 1000 bệnh, cách đây 3 năm thì khoảng 700 nhưng hiện nay khi có các thiết bị hóa - sinh hiện đại thì số bệnh nhân được phát hiện có khả năng tăng cao hơn. Tỉ lệ mới mắc nếu tính gộp cũng rất là cao. Trung bình là 1/500 trẻ sẽ bị RLCHBS.

MC: Thưa PGS.TS Lưu Thị Hồng, Vụ trưởng Vụ Sức khỏe bà mẹ trẻ em, bà có thể cho biết tỉ lệ trẻ sinh ra mắc RLCHBS ở Việt Nam có cao không ạ? Tỉ lệ tử vong của trẻ khi mắc bệnh này như thế nào ạ?

PGS.TS Lưu Thị Hồng: Thực chất căn bệnh này thì 10 năm trước đây chưa phát hiện ra điều gì. Hiện nay thì qua khám nghiệm lâm sàng thì đã có nhiều và tăng cao. Thực tế thì nhiều trẻ sinh ra vẫn ăn bú bình thường nhưng sau vài ngày, trẻ lâm vào bệnh cảnh, sau đó các con mất. Thiếu hụt gen là nguyên nhân gây nên bệnh này. Không hiểu sao nhưng có những cặp vợ chồng sinh con ra thậm chí 2-3 con đều bị như vậy rồi mất. Do thiếu hụt gen sản xuất enzym để sản xuất chất dinh dưỡng đã gây ra tử vong ở trẻ. Trước đây, trung bình 0.5% trẻ sẽ tử vong nếu mắc bệnh này. Nhưng hiện này, khi công nghệ phát triển hơn, chúng ta cũng có những sản phẩm được sử dụng để bổ sung sự thiết hụt enzym đó nên giờ tỷ lệ tử vong cũng giảm đi.

Khách mời tham gia trong chương trình tư vấn

Thưa Vụ trưởng: Dự án “Nâng cao nhận thức về chẩn đoán và điều trị một số rối loạn chuyển hóa bẩm sinh giai đoạn 2014-2018” của Vụ Sức khỏe Bà mẹ - Trẻ em, Bộ Y tế, với sự hỗ trợ về kỹ thuật từ Bệnh viện Nhi Trung ương đến nay đã có những kết quả khả quan gì?

Vụ trưởng Lưu Thị Hồng: Đây là 1 dự án mới được ký kết trong vòng 1 năm nay. Vì đây là dự án mới nên chúng ta cần truyền thông để các y bác sĩ, từ các tuyến sẽ hiểu biết được và phát hiện ra bệnh đó ở trẻ. Hiện nay, dự án đang hỗ trợ cho bệnh viện nhi trung ương chẩn đoán được một số bệnh ở trẻ em. Khi làm bất cứ xét nghiệm nào thì cùng cần phải chi phí rất cao, đòi hỏi kỹ thuật cao để sàng lọc ra một số bệnh nên số lượng bệnh được phát hiện còn ít.

MC: Xin được hỏi bác sĩ BS Vũ Chí Dũng, RLCHBS nguy hiểm như thế nào đối với sự phát triển của trẻ?

BS Vũ Chí Dũng: Hậu quả về RLCHBS rất nhiều thường gây tổn thương não. Các chất chuyển hóa không thể chuyển về sản phẩm cuối cùng bị dở dang sẽ tích tụ lại sẽ gây độc. Nơi gánh chịu đầu tiên là hệ thần kinh trung ương, sau đó đến tất cẩ các bộ phận khác nhau trong cơ thể như suy tim suy thận, suy gan... Trầm trọng nhất là gây giảm tiểu cầu, tiểu cầu hạt, nhiễm trùng máu và cuối cùng là tử vong.

MC: Có thể khẳng định, RLCHBS rất nguy hiểm và có thể để lại hậu quả nghiêm trọng nếu ko được phát hiện kịp thời. Như Bác sĩ Dũng đã chia sẻ ở phần đầu chương trình, có hơn 1000 loại RLCH bẩm sinh. Vậy làm sao chúng ta có thể nhận biết con, em mình mắc RLCHBS. Liệu có những dấu hiệu chung nào không ạ?

BS Vũ Chí Dũng:

- Một người mẹ mang thai sinh con ra mà tử vong không rõ nguyên nhân thì cần chú ý. Biểu hiện ở các cháu giống nhau trước tử vong.

- Đối tượng thứ 2 là có những triệu chứng chỉ điểm: Sau khi sinh ra là hoàn toàn bình thường cho đến khi xuất hiện biểu hiện đầu tiên. Sau thời gian bố mẹ dùng sữa nhân tạo, cháu quấy khóc, li bì dần và hôn mê. Từ chỗ các cháu đang bình thường đến triệu chứng như bỏ bú, quấy khóc, khó thở...

Thông thường các bác sĩ hồi sức sơ sinh sẽ chẩn đoán bị nhiễm khuẩn máu ở trẻ sơ sinh...

- Dựa vào các mùi đặc biệt ở trẻ để phát hiện bệnh: Ngửi mùi hơi khét khét như nước đường hơi ngọt (giống mùi cây maple ở cannada). Mùi này có thể xuất hiện trong 24h. Có bệnh mùi như tất thối, có bệnh mùi như mốc... Mùi của trẻ cùng là biểu hiện cần chú ý để phất hiện bệnh. Nếu các cháu bị RLCHBS vào khoa hô hấp, nôn, nôn chu kỳ thì trước hết đưa vào khoa tiêu hóa. Sau khi có các xét nghiệm thường quy thì sẽ tiếp tục điều trị.

Biểu hiện rất đa dạng nên cần có những cảnh báo để thấy có các biểu hiện đặc trưng, sau đó cần chuyển cho chyên khoa RLCHBS.

BS Vũ Chí Dũng

MC: Xin được hỏi bác sĩ BS Vũ Chí Dũng Nguyên nhân của bệnh RLCHBS là gì ạ?

BS Vũ Chí Dũng:Đây là bệnh di truyền đơn gen, tức là mỗi bệnh đều do 1 gen bệnh khác nhau gây ra. Theo biểu hiện di truyền của quy luật Men-đen thì bệnh này có hết: di truyền trội nhiễm sắc thể (NST) thường, di truyền lặn NST thường. Lặn NST thường tức là bố và mẹ hoàn toàn bình thường nhưng mang gen bệnh. Kể cả chúng ta đều tiềm tàng từ 8-10 gen khuyết tật khác nhau nhưng biểu hiện ở gen lặn. Khi 2 người mang gen bệnh kết hôn, thì nguy cơ của đứa trẻ mang 2 alen bệnh là 25% cho 1 lần sinh. Nguy cơ khác là 50% mang gen bệnh giống bố và mẹ. Đây là xác suất kết hôn ngẫu nhiên nên rất khó phòng cho cháu đầu tiên. Trừ các bệnh phổ biến như bệnh Thalassemia có thể sàng lọc trước, còn những bệnh liên quan đến RLCHBS rất khó để phòng, tư vấn tiền thụ thai. Nguy cơ nữa là di truyền lặn liên kết giới tính, tức là gen bệnh truyền từ người mẹ, thậm chí có gen bệnh truyền từ ti thể, cũng là gen từ người mẹ. Có rất nhiều nguyên nhân nhưng bản chất là do các bệnh di truyền, đột biến gen.

MC: Xin được hỏi PGS.TS Lưu Thị Hồng: Bà có thể chia sẻ trường hợp trẻ mắc bệnh RLCHBS khiến bà nhớ nhất không ạ?

Vụ trưởng Lưu Thị Hồng: Trường hợp mới nhất đây là con của 1 bác sĩ trong chuyên ngành sản. Khi sinh cô ấy sinh em bé đầu thì bình thường nhưng khi sinh con thứ 2 thì 2 ngày sau xuất hiện triệu chứng bệnh RLCHBS. Nhưng may mắn là năm ngoái khi có hội thảo về bệnh này thì được cô đồng nghiệp gặp đúng trường hợp này tư vấn, chuyển thẳng cháu lên chuyên khoa RLCHBS được khoảng 1-2 tháng thì cháu mất. Vậy nên trong trường của chị này, lần thứ 3 mang thai ngay sau khi sinh con cần đưa đến CK RLCHBS để điều trị kịp thời.

Tư vấn trực tiếp bệnh Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh (P2)

MC: BS Vũ Chí Dũng ạ, BS có muốn chia sẻ điều gì không?

BS Vũ Chí Dũng:Trường hợp này, tôi vẫn nhớ rõ. Khi xét nghiệm thì amoniac của cháu cao. Chúng tôi đã hy vọng cháu nằm trong nhóm chu trình ure thì khả quan, sau đó cũng hy vọng cháu ở nhóm axit hữu cơ thì chữa vẫn còn khả quan. Rất không may, đó là cháu bé nằm trong nhóm tử vong cao do cháu bị nhiễm trùng tái phát. Với điều kiện bình thường cháu kiểm soát tốt thì vẫn ổn nhưng với những cháu mắc bệnh RLCHBS thì dễ bị hiện tượng mất bù... Ở cháu thứ 2 của chị này thì để phòng được cho cháu sau cần xác định lại nguyên nhân, lấy bệnh phẩm là da, đi đo lại hoạt độ enzym.

Khán giả Trần Lê Nguyên Hà, Hà Nội: Xin chào BS Vũ Chí Dũng, tôi được biết bệnh RLCHBS phát sinh ra rất nhiều bệnh khác nhau. Vậy cách chăm sóc và điều trị cho trẻ mắc căn bệnh này có khác nhau không? Nếu phát hiện kịp thời trẻ có khả năng hồi phục và phát triển bình thường không ạ? Tôi xin cảm ơn.

BS Vũ Chí Dũng: Nếu phát hiện kịp thời trẻ có khả năng hồi phục và phát triển bình thường khoảng 85%. Như các nước phát triển thì triển khai sàng lọc bệnh cho trẻ sơ sinh mở rộng. Ở Châu Âu và Mỹ làm rất tốt việc này. Ở Châu Á thì có Đài Loan, Hàn Quốc, Nhật Bản

Còn ở nước đang phát triển thì chủ yếu đang làm tốt phát hiện các bệnh đơn giản hơn. Ở VN sàng lọc các cháu có nguy cơ cao, sàng lọc sơ sinh. Chúng ta phát hiện bệnh trước khi trẻ có những biểu hiện lâm sàng để điều trị kịp thời. Trên thực tế, nhiều cháu ở chỗ chúng tôi, thì các bà mẹ đều nghỉ việc để chăm các cháu. Nếu các cháu nôn thì cho uống nước đường... Cần có các xử lý kịp thời. Khi trẻ qua 7 tuổi thì trẻ sẽ lại bình thường. Rất nhiều nhóm bệnh thì các cháu cần chú ý, có những nhóm bệnh thì có trẻ không được để trễ quá 2h không được cho bú vì khi trẻ bị đói các mô mỡ sẽ giải phóng làm cho trẻ axit béo của trẻ bị khiếm khuyết sẽ gây độc.

PGS.TS Lưu Thị Hồng

MC: Xin được hỏi PGS.TS Lưu Thị Hồng, trong quá trình thực hiện, Dự án “Nâng cao nhận thức về chẩn đoán và điều trị một số rối loạn chuyển hóa bẩm sinh giai đoạn 2014-2018”có gặp phải khó khăn gì không ạ?

Vụ trưởng Lưu Thị Hồng: Ngân sách để thực hiện dự án là vấn đề lớn nhất. Dự án này được các tổ chức hỗ trợ để triển khai tại Việt Nam. Để triển khai dự án được ở VN thì phải có cơ sở khoa học. Vì bệnh không phải ở đâu cũng giống nhau, tùy thuộc vào vùng địa lí, bản chất dân cư, ví dụ như người da vàng Châu Á có các bệnh khác nhau so với các vùng khác. Vì vậy, chúng tôi phải có thời gian để triển khai, sau đó dụa trên bằng chứng khoa học là nhóm bệnh nào ở VN hay gặp nhất, sau đó mới triển khai. Không phải cứ có 1000 loại bệnh là phải xét nghiệm hết 1000 bệnh đó. Vì vậy chúng ta phải tập trung ở những bệnh hay gặp nhất theo nhóm đối tượng, theo địa lý, theo cư dân, theo chủng tộc mới tập trung sàng lọc những bệnh dễ gặp nhất. Song song với đó là cần truyền thông để mọi người cùng hiểu được mối nguy cơ của bệnh RLCHBS.

Dự án thì mới bắt đầu nhưng trước đó BV Nhi TW đã sàng lọc được khoảng 2500 bé có nguy cơ cao mắc bệnh này. Trong nhóm đối tượng đó, tầm soát được 10% trẻ mắc bệnh.

Tư vấn trực tiếp bệnh Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh (P3)

MC: Chúng ta vừa cùng nhau trao đổi về mức độ nguy hiểm và các dấu hiệu nhận biết của RLCHBS. Vậy xin dc hỏi BS Vũ Chí Dũng, liệu có cách nào để phòng tránh căn bệnh này không thưa bác sĩ?

Phòng tránh hoàn toàn thì rất khó, Nên sẽ phân cách phòng tránh theo cấp bậc. Trước khi thụ thai: Tư vấn trước đó khi mang thai, nếu trong nhà có người đã mắc bệnh này thì sau đó cần tư vấn di truyền và tiến tới chẩn đoán trước sinh cho những lần mang thai sau. HIện đại hơn, chứng ta có thể chẩn đoán tiền làm tổ, tức là mỗi hợp tử có khoảng 6 tế bào thôi cũng đã có thể xác định được hợp tử đó có bị bệnh hay không. Nếu không bị bệnh mới đưa vào đặt ở buồng tử cung của người mẹ. Bước phòng tránh thực tế nhất là sàng lọc tiền hôn nhân, qua điều tra sẽ biết được mỗi chủng tộc hay bị mắc bệnh nào. Khi cặp vợ chồng muốn kết hôn mà tỷ lệ cao về người lành mang gen bệnh thì cần xem xét.  Cách đây 10 năm chúng tôi thu nhập bệnh phẩm ở bệnh phẩm ở người H’mông thì cứ 9 trẻ thì có 1 trẻ bị bệnh này. Còn người ở kinh thì hầu như không có hoặc nhẹ hơn, không có biểu hiện lâm sàng. Bệnh nhân mắc bệnh mà là người H’mông ở Mỹ thì nặng hơn người H’mông ở VN rất nhiều. Vì vậy, có thể chế độ ăn sẽ gây nặng thêm cho bệnh. Nếu tỷ lệ lưu hành bệnh cao thì sẽ can thiệp tiền hôn nhân. Còn lại phần lớn là sàng lọc sau sinh.

Khán giả từ địa chỉ email Linhtt@gmail.com: Theo tôi tìm hiểu thì được biết, việc tầm soát RLCHBS khá tốn kém do phải gửi mẫu ra nước ngoài và kết quả thường trả về chậm. Vậy thì xin được hỏi Vụ trưởng, trong tương lai gần, chương trình tầm soát các loại bệnh lí rối loạn CHBS của nước ta sẽ được thực hiện như thế nào để mang lại hi vọng cho trẻ em Việt Nam?

Vụ trưởng Lưu Thị Hồng: Định hướng trong tương lai nâng cao chất lượng dân số, triển khai về sàng lọc trước sinh. Cần phải đầu tư nguồn lực. Muốn tăng cường hiểu biết của người dân về bệnh mới bệnh lạ thì cần cung cấp kiến thức thật sâu cho cán bộ y tế, trong quá trình làm việc tiếp xúc người dân thì sẽ nói lại phổ biến kiến thức được cho mọi người. Từ những câu chuyện tư vấn đó thì người nhà có thể phát hiện được bệnh cho trẻ.

Thưa BS Vũ Chí Dũng, trong việc điều trị căn bệnh RLCHBS, yếu tố nào là quan trọng nhất? Bác sĩ có lời khuyên gì với gia đình trẻ bị RLCHBS không?

BS Vũ Chí Dũng:Tôi thấy điểm mấu chốt quan trọng là cần nâng cao kiến thức, hiểu biết của cộng đồng. Số liệu trong vòng 8 năm đầu, tất cả những ca có bệnh là nằm ở xung quanh HN và miền bắc. Câu hỏi đặt ra là liệu ở Miền trung và miền Nam bệnh nhân đi đâu? Các cháu có khả năng đã chết hoặc bị dị tật. Chúng tôi đã triển khai ở BV Nhi đồng 2 và BV Nhi Đà Nẵng thì số lượng bệnh nhân chuyển ra đã có. Đà Nẵng chuyển ra 8 cháu và đều được cứu sống và BV Nhi đồng 2 có 10 cháu cũng được cứu sống. Nâng cao nhận thức và hiểu biết của cán bộ là quan trọng nhất. Chi phí cho máy móc là rất tốn kém nhưng nguồn nhân lực còn quan trọng hơn.