Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh: Sao phải chữa trị suốt đời?

Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh (RLCHBS) được biết đến là bệnh lý nguy hiểm đã cướp đi nhiều mạng sống của trẻ nhỏ do phát hiện và chẩn đoán không kịp thời.

Đột biến gen mã hóa gây ra RLCHBS

RLCHBS là sự khiếm khuyết một phần hoặc hoàn toàn con đường chuyển hóa đặc hiệu của cơ thể khi thiếu hụt các enzym tương ứng cần thiết cho quá trình chuyển hóa. Một số chất thiếu hụt do không được chuyển hóa trong khi có một số chất lại dư thừa dẫn tới ứ đọng và gây độc với cơ thể.

Chứng bệnh này khó phát hiện sớm bởi khi còn nằm trong bụng mẹ, các chất dinh dưỡng trẻ tiếp nhận đã được cơ thể mẹ chuyển hóa thay do đó thai nhi phát triển bình thường. Tuy nhiên khi ra khỏi bụng mẹ, cơ thể trẻ phải tự chuyển hóa các chất dinh dưỡng từ thức ăn nên nếu trẻ mắc bệnh sẽ gặp rắc rối khi cơ thể không chuyển hóa được một số chất cần thiết dẫn tới gây độc cho cơ thể.

Lấy máu gót chân cho bé khi mới sinh để sàng lọc các bệnh lý bẩm sinh

Bệnh nhân RLCHBS cần một chế độ chăm sóc, điều trị đặc biệt suốt đời

Bệnh RLCHBS hiện chưa có biện pháp điều trị triệt để, tất cả các biện pháp điều trị đều tập trung hạn chế các triệu chứng của bệnh. Do không thể can thiệp vào gen để chữa bệnh nên chỉ có thể điều trị bằng việc xác định trẻ rối loạn chuyển hóa chất nào thì loại chất đó từ thực phẩm ăn vào hoặc dùng các chất thay thế. Cách điều trị chung được các chuyên gia y tế đề xuất là: xây dựng chế độ ăn phù hợp, bổ sung vitamin và khoáng chất, theo dõi kiểm tra sức khỏe định kỳ, cấy ghép tế bào gốc hay ghép tủy.

Được biết cứ 2000 trẻ chào đời thì có 1 trường hợp mắc phải chứng bệnh này. Tại Việt Nam, qua sàng lọc, các chuyên gia phát hiện 3 nhóm bệnh rối loạn chuyển hóa thường gặp là rối loạn chuyển hóa axit amin, axit hữu cơ, và chu trình urê.

Cả đời tránh xa thực phẩm thông thường chứa protein vì bệnh Phenylketon niệu

Phenylketon niệu là rối loạn gây tích tụ axit amin phenylalanin, một axit amin thiết yếu cơ thể không thể tự tổng hợp nhưng có sẵn trong thức ăn. Thông thường phenylalanin dư thừa được chuyển thành một axit amin khác (tyrosin) và được thải bỏ khỏi cơ thể. Chính vì vậy, thiếu enzym chuyển đổi phenylalanin thành tyrosin, phenylalanin sẽ tích tụ trong máu, gây độc cho não và gây khuyết tật trí tuệ.

Để phòng ngừa và điều trị, trẻ mắc bệnh Phenylketon niệu có một thực đơn riêng trọn đời phải loại bỏ thịt, sữa hoặc thực phẩm thông thường có chứa protein, thay vào đó là các thực phẩm dinh dưỡng đặc biệt không chứa phenylalanin hay các thực phẩm tự nhiên có hàm lượng protein thấp như trái cây, rau và lượng nhỏ một số loại ngũ cốc.

Uống biotin mỗi ngày để điều trị rối loạn chuyển hóa axit béo và glucose

Một dạng RLCHBS khác thường gặp là rối loạn chuyển hóa axit béo và glucose. Bệnh nhân mắc rối loạn này bị thiếu enzym carboxylase khiến cơ thể không chuyển hóa được các chất axit béo và glucose, dẫn tới nồng độ đường huyết luôn ở mức thấp và nhiều chất độc hại tích lũy lại trong máu. Nếu không được phát hiện kịp thời sẽ gây độc cho cơ thể với các triệu chứng như tiêu chảy, hôn mê sâu, da bị tổn thương nặng.

Bệnh nhân mắc rối loạn chuyển hóa này tuy có chế độ ăn uống bình thường nhưng vẫn phải uống biotin hàng ngày để phòng ngừa và điều trị bệnh. Ngoài ra, gia đình bệnh nhân cũng cần nắm cách phòng tránh và phát hiện triệu chứng phát bệnh cấp để kịp thời hỗ trợ.

Vân Doãn