Đây là những bệnh hiếm gặp do một gen nào đó hoạt động bất thường. Nguyên nhân của những bệnh này không phải do tác động nào đó của người mẹ trong quá trình mang thai.
Rối loạn chuyển hóa di truyền có thể được truyền trong gia đình ngay cả khi cha mẹ đều khỏe mạnh. Trẻ có được hai bản sao của gen từ cha mẹ. Trẻ chỉ cần một bản sao của gen hoạt động tốt để có thể khỏe mạnh. Nhưng khi trẻ nhận được hai bản sao gen không hoạt động (một từ mẹ và một từ cha), chúng có thể mắc bệnh chuyển hóa.
Hiếm khi một đứa trẻ nhận được một gen bình thường và một gen không hoạt động, và gen hoạt động bình thường có thể tự bị lỗi. Điều này cũng có thể khiến trẻ phát triển bệnh chuyển hóa.
Ở những trẻ bị bệnh Wolman, bệnh Farber, bệnh Niemann-Pick, bệnh Gaucher hoặc NLC trẻ nhỏ:
- Cơ thể không sản sinh đủ một hóa chất nào đó (gọi là enzyme) cần thiết để phân hủy hay biến đổi các phân tử chất béo.
- Vì cơ thể không thể phân hủy các phân tử chất béo một cách hiệu quả, một lượng độc hại của các phân tử này tích tụ trong cơ thể và gây tổn hại nội tạng.
Một số rối loạn chuyển hóa bẩm sinh hiếm gặp do gen không hoạt động hoặc gen bị lỗi gây ra (Ảnh minh họa: internet)
Với trẻ bị hội chứng Hunter hoặc hội chứng Sanfilippo:
- Cơ thể không sản sinh đủ một hóa chất nào đó (gọi là enzyme) cần thiết cho việc phân hủy và biến đổi đường.
- Vì cơ thể không thể phân hủy các phân tử đường một cách hiệu quả, một lượng có hại các phân tử này tích tụ trong cơ thể và gây tổn hại nội tạng.
Với phương pháp ghép tế bào gốc để điều trị các bệnh chuyển hóa di truyền hiếm gặp, các tế bào gốc khỏe mạnh từ người hiến tặng được đưa vào cơ thể của trẻ. Các tế bào máu khỏe mạnh phát triển từ tế bào gốc này. Hy vọng những tế bào máu mới có thể cung cấp những enzyme bị thiếu mà cơ thể của trẻ cần dùng.
Ở những trẻ mắc bệnh chuyển hóa di truyền hiếm gặp có thể tổn hại não và tủy sống, hy vọng cấy ghép tế bào gốc có thể ngăn ngừa tổn thương này nếu được phẫu thuật sớm. Ghép tế bào gốc không thể hồi phục những tổn thương đã xảy ra.
Dưới đây là những mô tả ngắn gọn về các bệnh chuyển hóa di truyền hiếm gặp:
Bệnh Wolman
Bệnh Wolman xuất hiện trong một vài tuần đầu sau sinh. Bệnh gây ra lượng phân tử chất béo độc hại tích tụ trong gan, nách, tủy xương, ruột non và tuyến thượng thận. Trẻ bị bệnh Wolman không thể hấp thu các chất dinh dưỡng, gây suy dinh dưỡng nặng. Trẻ bị bệnh này thường không sống qua được 6 tháng đến 1 năm.
Bệnh Farber tuýp 2 và 3
Bệnh Farber tuýp 2 và 3 xuất hiện trong một vài tuần đầu sau sinh. Bệnh này gây ra một lượng phân tử chất béo độc hại tích tụ trong cơ thể, đặc biệt là ở các khớp. Các phân tử chất béo cũng có thể tích tụ trong não và tủy sống. Tuýp 2 và 3 là những dạng nhẹ của bệnh Farber. Trẻ mắc một trong hai dạng bệnh này có thể sống đến tuổi thiếu niên.
Những trẻ mắc rối loạn chuyển hóa bẩm sinh hiếm gặp thường không sống được quá tuổi niên thiếu (Ảnh minh họa: Internet)
Bệnh Niemann-Pick tuýp A
Bệnh Niemann-Pick tuýp A sẽ xuất hiện trong những tháng đầu sau sinh. Bệnh gây ra một lượng phân tử chất béo độc hại tích tụ trong gan, nách, phổi, tủy xương và não. Tuýp A là dạng nặng nhất của bệnh Niemann-Pick, và trẻ bị bệnh này thường không sống quá 3 tuổi.
Bệnh Gaucher tuýp 3
Bệnh Gaucher tuýp 3 có thể xuất hiện ở bất cứ thời điểm nào của tuổi nhũ nhi hoặc thanh thiếu niên. Bệnh gây ra một lượng phân tử chất béo độc hại tích tụ trong gan, nách, phổi, tủy xương và não. Trẻ bị bệnh Gaucher tuýp 3 có thể sống đến tuổi trưởng thành.
NCL trẻ nhỏ
NCL trẻ nhỏ xuất hiện trong năm đầu tiên của cuộc đời. Bệnh gây ra một lượng phân tử chất béo độc hại tích tụ trong các tế bào ở não hoặc mắt và đôi khi ở da, cơ bắp và các mô khác của trẻ. Trẻ bị bệnh này thường không sống qua 6 đến 13 tuổi.
Hội chứng Hunter
Hội chứng Hunter xuất hiện ở trẻ từ 18 tháng tuổi và ảnh hưởng phần lớn ở các bé trai. Bệnh gây ra một lượng phân tử đường độc hại tích tụ trong các tế bào, máu, các mô giữa nội tạng và xương của trẻ. Hội chứng Hunter có nhiều dạng nặng và nhẹ. Dạng bệnh nặng thường xuất hiện trong lứa tuổi nhũ nhi (sớm nhất là 18 tháng tuổi) và gây ra những khuyết tật về tâm thần. Trẻ bị hội chứng Hunter nặng thường sống được 10-20 năm. Các dạng nhẹ xuất hiện muộn hơn ở trẻ em hoặc thiếu niên. Trẻ mắc hội chứng Hunter nhẹ thường sống được 20-60 năm.
Hội chứng Sanfilippo
Hội chứng Sanfilippo xuất hiện sau năm đầu đời. Bệnh gây ra một lượng phân tử đường độc hại tích tụ trong các tế bào chủ yếu ở não và tủy sống của trẻ. Trẻ mắc bệnh này thường chỉ sống đến tuổi thanh thiếu niên.
Vân Doãn (Effectivehealthcare)
Thấy hữu ích thì LIKE và SHARE ngay nhé!