Những đứa trẻ 'nói không' với không thịt cá

Thế nhưng, thật trớ trêu khi có những đứa trẻ chỉ cần ăn một lượng nhỏ chất dinh dưỡng lại có thể tử vong ngay lập tức bởi căn bệnh vô cùng quái ác: Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh!

Có con trai là Lê Hải Đăng, đang điều trị bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh (RLCHBS) tại khoa Nội tiết-Chuyển hóa-Di truyền, Bệnh viện Nhi Trung ương đã nửa năm, chị Thái Thị Y., ở huyện Quỳnh Lưu, tỉnh Nghệ An cho biết: Từ lúc cháu Đăng sinh ra có dấu hiệu khác thường là chậm phát triển hơn các bạn khác cả về thể chất lẫn nhận thức nhưng em không bao giờ nghĩ con mình mắc bệnh nặng này. 'Đến khi cháu được 3 tuổi (tháng 8/2015) em thấy cháu hay khóc lóc, la hét cả ngày lẫn đêm và hễ cứ ăn vào lại nôn, mắt lờ đờ cả ngày… nên cho con đi khám. Khi nghe bác sỹ thông báo cháu bị RLCHBS em còn không hiểu, các bác giải thích xong thì em lại buồn và thương con vô cùng vì cả đời phải gắn với việc chữa bệnh'.

Tuân thủ chỉ định của bác sỹ, thức ăn hàng ngày của bé Đăng được mẹ chuẩn bị gồm cháo hoặc cơm trắng ăn kèm rau củ quả, hạn chế tối đa việc ăn các thực phẩm chứa chất đạm (thịt gà, thịt lợn, thịt bò, cá, trứng, đậu…). 'Cháu Đăng lại ăn uống tốt, thích ăn nên khi có món ăn mà không cho con ăn em rất thương. Nhưng cháu còn bé chưa ý thức được việc ăn là nguy hiểm nên có lần con sang nhà hàng xóm chơi, mọi người không biết cháu bị bệnh, cho ăn chỉ một miếng thịt gà. Chỉ thời gian ngắn sau khi ăn xong, cháu bị nôn trớ, người mệt mỏi lờ đờ rất đáng sợ… Từ đó em càng phải kèm, theo dõi sát hơn để con tránh gặp nguy hiểm', chị Y. kể lại.

Theo bác sỹ Vũ Chí Dũng, Trưởng khoa Nội tiết-Chuyển hóa-Di truyền, Bệnh viện Nhi Trung ương, RLCHBS là các bệnh di truyền đơn gen, trong đó quá trình chuyển hóa bình thường của cơ thể bị khiếm khuyết một phần hoặc hoàn toàn. Sự khiếm  khuyết là do thiếu hụt các enzym (men) tham gia vào quá trình chuyển hóa, hoặc thiếu hụt các protein vận chuyển, cũng có thể là thiếu hụt các yếu tố đồng vận, hoặc thiếu hụt thụ thể nhận cảm của các enzym. Quá trình thiếu hụt này là do đột biến một gen đặc hiệu nào đó.

Đối với những gia đình có con mắc bệnh này, việc theo đuổi chữa trị cho con không chỉ là những giây phút cùng con chiến đấu với những mệt mỏi và sự kiên quyết 'nói không' với thịt, cá…, mà họ còn gặp vô vàn gian nan khác. Đây là căn bệnh mà con phải chung sống, điều trị suốt đời nên điều khiến chị Y. lo lắng hơn cả vẫn là nguồn chi phí để chữa bệnh cho con.

'Con nhà em mắc bệnh ở thể RLCH chu trình, thuốc điều trị rất tốn kém. Mặc dù hiện nay cháu được các bác sỹ xin được suất sữa miễn phí của hãng Mead Johnson Nutrition Việt Nam tài trợ cùng các chi phí khác được bảo hiểm y tế chi trả nhưng riêng loại thuốc điều trị lại phải mua ở nước ngoài về và gia đình tự chi trả. Khoảng 1-2 tháng em lại phải cho cháu ra Hà Nội điều trị. Chi phí hàng tháng điều trị cho cháu trung bình 8-9 triệu đồng. Con ốm em phải nghỉ làm, không có thu nhập nên tương lai của em con chưa biết sẽ ra sao…', chị Y. bỏ giữa chừng câu nói và đôi mắt ngấn lệ nhìn xa xăm.

Chị Thái Thị Y., ở huyện Quỳnh Lưu, tỉnh Nghệ An không khỏi hoang mang khi nghĩ đến tương lai của con (ảnh Dũng Hà). 

Bác sỹ Vũ Chí Dũng cho biết, qua sàng lọc Bệnh viện Nhi Trung ương phát hiện 259 trẻ bị RLCHBS ở 3 thể chính là RLCH axít amin, RLCH axít hữu cơ và RLCH chu trình ure. Đối với trẻ mắc bệnh RLCHBS, điều quan trọng nhất là phải tránh cho trẻ ăn các loại thức ăn có chứa chất mà cơ thể trẻ không chuyển hóa được.

'Trường hợp trẻ không có khả năng hấp thụ đạm cần hạn chế ăn thực phẩm chứa nhiều đạm. Trẻ có thể được chỉ định lượng đạm tối đa trong tổng lượng thức ăn chỉ được phép chiếm 10-15%. Việc hạn chế protein phải được kiểm soát chặt chẽ và điều chỉnh phù hợp với từng lứa tuổi', ác sỹ Dũng đưa ra lời khuyên.

Một số yếu tố để cha mẹ nghĩ đến trẻ bị RPCHBS gồm: Trong gia đình có nhiều trẻ sinh ra và bị tử vong ở cùng thời điểm với cùng triệu chứng; khi sinh trẻ, sau khi được bú mẹ hoặc ăn sữa nhân tạo khoảng 24-48 giờ trẻ có biểu hiện khóc nhiều hơn, li bì, thậm chí hôn mê, bú kém, co giật, rối loạn nhịp thở, ngừng thở… Ở trẻ lớn hơn có thể xuất hiện các biểu hiện như các đợt nôn tái phát, mất nước, hội chứng não cấp, co giật, hôn mê. Các triệu chứng thường xuất hiện gắn liền với chế độ ăn uống, ví dụ trẻ chuyển từ bú mẹ sang ăn dặm.

Dũng Hà