Độ tuổi khởi phát bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh

Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh (RLCHBS) là bệnh hiếm gặp nhưng thời gian gần đây đang trở nên phổ biến, thường có biểu hiện khởi phát trong giai đoạn sơ sinh hoặc bú mẹ nhưng có thể xuất hiện ở bất cứ lứa tuổi nào, thậm chí cả ở người trưởng thành.

Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh có thể khởi phát rất sớm

Theo các chuyên gia y tế, RLCHBS có triệu chứng ban đầu rất dễ nhầm lẫn với nhiều bệnh lý khác nhau gây khó khăn trong việc chẩn đoán và điều trị. Mỗi nhóm bệnh lại có những triệu chứng, cơ chế bệnh sinh và lứa tuổi khởi phát bệnh khác nhau. Phần lớn, bệnh phát triển ở trẻ dưới 12 tháng tuổi (chiếm tỷ lệ 76%), trong đó khởi phát trong khoảng 0-3 tháng tuổi chiếm 38%. Các triệu chứng ban đầu khác nhau tùy thuộc mức độ nặng nhẹ của bệnh, vấn đề chuyển hóa mà trẻ mắc phải.

Triệu chứng bệnh không điển hình

Các dấu hiệu thường gặp của RLCHBS là nôn, ăn kém, li bì, hôn mê. Dù có biểu hiện lâm sàng rõ rệt nhưng để chẩn đoán chính xác loại rối loạn thì không đơn giản vì dễ nhầm với các bệnh nhiễm khuẩn hoặc viêm não. Hơn nữa việc điều trị và giám sát các RLCHBS rất phức tạp và cần có sự kết hợp của nhiều chuyên gia từ các chuyên khoa như: RLCHBS lâm sàng, hóa sinh, di truyền, xét nghiệm, hồi sức cấp cứu, sơ sinh, thần kinh, gan - mật, huyết học và dinh dưỡng.

76% trẻ bị rối loạn chuyển hóa bẩm sinh khởi phát bệnh khi dưới 12 tháng tuổi (ảnh minh họa: Internet)

Rối loạn chuyển hóa Galactose

Là rối loạn ảnh hưởng tới khả năng hấp thụ đường đơn galactose có trong sữa và các sản phẩm từ sữa, kể cả sữa mẹ. Bệnh có thể khởi phát ở trẻ dưới 12 tháng tuổi với biểu hiện: vàng da vàng mắt, nôn, tăng cân chậm, mệt mỏi, cáu gắt, hạ đường huyết, bú kém, hôn mê, co giật. Nếu không được điều trị, các triệu chứng tiến triển nặng hơn như: đục thủy tinh thể, gan lách to, tổn thương não, sưng phù các chi hoặc tổn thương dạ dày, xơ gan, suy gan, tổn thương thận, tử vong.

Rối loạn chuyển hóa axit amin: phenylketon niệu

Là chứng rối loạn chuyển hóa mà người bệnh không có khả năng phá vỡ axit amin phenylalanine một cách bình thường.

Ở giai đoạn sơ sinh: hiếm khi biểu hiện triệu chứng ngay dù đôi khi trẻ ngái ngủ hoặc kém ăn. Nếu không kịp thời phát hiện và điều trị, trẻ sẽ dần bị khiếm khuyết trí tuệ trong những năm đầu đời và chuyển biến nghiêm trọng hơn.

Giai đoạn lớn hơn: trẻ có biểu hiện co giật, buồn nôn, nôn, ban đỏ giống bệnh eczema, da và tóc nhạt màu hơn so với những người trong gia đình, hành vi hung hăng hoặc tự gây thương tích, tăng động và đôi khi có các triệu chứng tâm thần.

Rối loạn chuyển hóa chu trình urê

RLCHBS chu trình urê gây ra do thiếu hụt một trong các enzym cần thiết để chuyển đổi amoniac thành urê (amoniac là sản phẩm của quá trình chuyển hóa protein).

Ở giai đoạn sơ sinh: trẻ sinh ra bình thường nhưng sau vài ngày có dấu hiệu bú kém, bỏ bú, nôn, li bì, kích thích, thở nhanh. Có thể ngừng thở, hôn mê.

Ở giai đoạn trẻ nhỏ: buồn nôn, nôn, li bì, chậm phát triển thể chất, chậm phát triển tinh thần, triệu chứng thần kinh có hội chứng não cấp.

Trẻ lớn và trưởng thành: trẻ nôn tái phát nặng, đột quỵ khởi phát đột ngột, suy gan và thận cấp, bệnh lý cơ tim, tình trạng ý thức thay đổi thất thường, bệnh não và co giật không giải thích được. Các triệu chứng có thể âm thầm, gây chậm phát triển tinh thần hoặc thoái triển thần kinh.

Rối loạn chuyển hóa đồng (bệnh Wilson)

Là một rối loạn di truyền gây tích tụ đồng quá nhiều trong gan, não và các cơ quan nội tạng quan trọng khác của cơ thể. Bệnh rất dễ bị nhầm lẫn với bệnh về thần kinh. Triệu chứng ban đầu thường gặp: vận động cơ thể và tứ chi trở nên chậm chạp, đi đứng khó khăn, khó ăn, khó nuốt, run tay, chảy nhiều dãi, dễ bị bầm tím, mệt mỏi, đau khớp, phát ban da, sưng phù tay và chân, vàng da và mắt. Một vài trường hợp có biểu hiện bán cấp như: đau bụng, chảy máu chân răng, mờ mắt hoặc rối loạn tâm thần.

Vân Doãn