Bệnh thường khó phát hiện, dấu hiệu hay bị nhầm lẫn với các bệnh khác. Do đó, vấn đề tư vấn cho các bậc cha mẹ sớm nhất có thể là cực kỳ quan trọng. Tuy nhiên, thực tế là rất nhiều bậc phụ huynh không biết tới các dấu hiệu bệnh để đưa con đi chữa trị kịp thời. Thậm chí gia đình có 3-4 con tử vong thì mới phát hiện ra bệnh.
Chúng tôi đã có cuộc trao đổi với BS Vũ Chí Dũng – trưởng khoa Nội tiết – Chuyển hóa – Di truyền, Bệnh viện Nhi TW về vấn đề này.
Thưa bác sĩ, việc phát hiện sớm trẻ mắc RLCHBS có tầm quan trọng như thế nào?
Việc phát hiện sớm trẻ bị rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là vô cùng quan trọng. Các phương pháp giúp phát hiện sớm gồm: tư vấn trước, sau sinh, chẩn đoán tiền làm tổ và sàng lọc sơ sinh. Trong đó, sàng lọc sơ sinh là xét nghiệm khi chưa có biểu hiện lâm sàng để phát hiện, điều trị sớm, từ đó giảm tỷ lệ tử vong cũng như di chứng vận động, thần kinh ở trẻ sau này.
Một cách khác giúp phòng bệnh chủ động là chẩn đoán tiền làm tổ, tức xét nghiệm hợp tử xem có đột biến như anh/chị mắc bệnh không. Nếu không có đột biến gen giống anh/chị em ruột thì mới đưa hợp tử vào tử cung. Tuy nhiên, cách này rất tốn kém.
BS Vũ Chí Dũng
Bác sĩ có thể nói rõ hơn về sàng lọc sơ sinh?
Sàng lọc sơ sinh triển khai cho rối loạn chuyển hóa bẩm sinh được gọi là sàng lọc sơ sinh mở rộng, chỉ thực hiện đối với một số bệnh nhất định. Hiện việc này đang được thực hiện ở nhiều nước. Ở Mỹ, mỗi tiểu bang sẽ sàng lọc được số lượng bệnh khác nhau, có thể là 29 hoặc tới 50 bệnh khác nhau.
Ở châu Á, việc sàng lọc sơ sinh được thực hiện tiên phong tại các nước là Đài Loan, Nhật Bản, Hàn Quốc.
Còn ở Việt Nam thì sao thưa bác sĩ?
Bệnh viện Nhi TW đã thực hiện sàng lọc sơ sinh mở rộng được 11 năm nay.
Tuy nhiên, chúng tôi triển khai sàng lọc có chọn lọc vì điều kiện nguồn nhân lực, trang thiết bị, kinh phí còn hạn chế. Nói là chọn lọc bởi sẽ chọn sàng lọc đối với những trẻ sơ sinh có nguy cơ cao, tức là có anh/chị trước đó đã mắc 1 RLCHBS đặc hiệu nào đó; có anh/chị tử vong không xác định được nguyên nhân; hoặc tử vong cùng 1 khoảng thời gian nhất định ví dụ ngày thứ 5 đến 10 sau sinh.
Ngoài Bệnh viện Nhi TW thì cha mẹ có trẻ nghi mắc RLCHBS có thể tới những cơ sở y tế nào khác để thực hiện sàng lọc sơ sinh mở rộng? Chi phí cụ thể thế nào?
Rất tiếc là hiện nay chỉ có duy nhất Bệnh viện Nhi TW thực hiện sàng lọc sơ sinh mở rộng và khẳng định chẩn đoán cho trẻ có biểu hiện triệu chứng nghi ngờ, hoặc có kết quả sàng lọc nghi ngờ. Bệnh viện Phụ sản Hà Nội cũng triển khai sàng lọc thí điểm cho các cháu sinh ra tại bệnh viện. Kết quả nghi ngờ sẽ được chuyển đến bệnh viện Nhi Trung ương để xác định chẩn đoán. Hầu như trường hợp có trẻ mắc RLCHBS đều là các gia đình rất nghèo, do đó chi phí cũng là một vấn đề không hề nhỏ.
Hiện tại, đối với các xét nghiệm thông thường mang tính chất cấp cứu, bảo hiểm y tế chi trả. Còn đối với các xét nghiệm đặc hiệu hơn như phân tích axit hữu cơ niệu, axit amin máu…, Bệnh viện Nhi TW đang có kế hoạch đề nghị BHYT chi trả hoàn toàn. Mong rằng điều này sẽ sớm thành hiện thực. Trong 5 năm qua, bệnh nhân nghèo cũng được sự hỗ trợ một phần kinh phí từ nhà nước thông qua các nguồn kinh phí của các dự án hoặc nguồn hợp tác quốc tế. Có trường hợp, chúng tôi còn thực hiện xét nghiệm miễn phí hoàn toàn.
Chi phí này ở Việt Nam có gì khác so với nước ngoài thưa bác sĩ?
Mỹ và các nước châu Á là khoảng 10-20$/mẫu bệnh phẩm, bởi họ thực hiện với số lượng mẫu bệnh phẩm lớn.
Tuy nhiên tại Việt Nam, điều này còn gặp nhiều hạn chế. Chi phí đối với một mẫu phẩm là khoảng 500.000-700.000 đồng.
Nếu chúng ta thực hiện sàng lọc sơ sinh đồng loạt với 1 số lượng lớn, chi phí chắc chắn sẽ giảm đi nhiều.
Hiện nay, danh sách hơn 30 các bệnh (thuộc 5 nhóm lớn) RLCHBS đã nằm trong 62 bệnh/nhóm bệnh được chuyển bảo hiểm y tế 1 lần/năm. Điều này cực kỳ thuận lợi, giảm phiền hà rất lớn. Vì đặc điểm chung của các cháu là bất cứ lúc nào cũng có thể xuất hiện các biểu hiện nặng và phải cấp cứu.
Cám ơn bác sĩ về cuộc trò chuyện!
>> Xem thêm:
Tư vấn: Phát hiện sớm rối loạn chuyển hóa bẩm sinh ở trẻ
Những đứa trẻ 'nói không' với không thịt cá
Bino
Thấy hữu ích thì LIKE và SHARE ngay nhé!