Căn bệnh hiếm thoát vị màng não tủy là gì?

Trong số 61 ra ngày 15/4, báo SK&ĐS đã đăng bài viết về trường hợp cháu Ly Thị Lúa 'cõng khối u' vùng cụt 10 năm nay. Theo chẩn đoán, khối u thực chất là một khối thoát vị màng não tủy. Thể theo yêu cầu, trong số báo này chúng tôi đăng bài viết về bệnh thoát vị màng não tủy giúp bạn đọc hiểu hơn về căn bệnh này để chủ động chăm sóc y tế sớm.

Cháu Ly Thị Lúa và mẹ

Thoát vị màng não tủy là một căn bệnh hiếm gặp, xảy ra do những khuyết tật bẩm sinh ở ống sống (là khoang rỗng của các đốt sống, trong đó có chứa tủy sống và các rễ thần kinh) của trẻ. Cụ thể là do cung sau của đốt sống bị  khuyết rộng làm cho ống sống thông với phần mềm ngoài ống sống, làm cho màng cứng tủy dễ dàng phình ra và tạo thành túi thoát vị. Thoát vị màng não tủy là một tình trạng bệnh lý nặng, gây mất hoặc rối loạn chức năng thần kinh, làm phiền toái cho người bệnh từ hình dáng, sinh hoạt đến nhiều nguy cơ khác nhau.  Nhận biết được những nét cơ bản của bệnh sẽ giúp người bệnh sớm tiếp cận với chăm sóc y tế để điều trị bệnh và ngăn ngừa các biến chứng có thể.

Hình ảnh thoát vị màng não tủy.

Nhận biết thoát vị màng não tủy như thế nào?

Đặc điểm dễ nhận thấy của bệnh thoát vị màng não tủy ở trẻ là xuất hiện khối u ở vùng thắt lưng- cùng. Khối u này thường mềm, được che phủ bởi lớp da nhăn nheo, bên trong là dịch não tủy hoặc hỗn hợp gồm mô não và dịch não tủy.

Về đặc điểm hình thái, khối thoát vị có thể có những hình dạng khác nhau như sau:

Lớp da mỏng, căng bóng, dễ rách gây rò dịch não tủy;

Lớp da và lớp mỡ dưới da ở túi thoát vị khá dày, sờ nắn ngoài như một khối u.

Bên trong khối thoát vị có thể có các thành phần như:

- Túi thoát vị chứa màng cứng, màng nhện, dịch não tủy - Thoát vị màng não tủy (Meningocele).

- Túi thoát vị chứa màng cứng, dịch não tủy và một phần tủy (hoặc đuôi ngựa) - Thoát vị màng não tủy – tủy (Meningomyelocele).

- Túi thoát vị lấp đầy tủy - Thoát vị tủy (Myelocele).

Một số đặc điểm khác của túi thoát vị thường được mô tả là khi ấn vào thì thấy lõm nhưng sau đó lại phồng lên nhanh chóng. Túi thoát vị này có thể thay đổi kích thước theo nhịp tim và nhịp thở của trẻ.

Thoát vị màng tủy thường không có biểu hiện gì về rối loạn vận động và cảm giác. Tuy nhiên, bệnh có thể khiến bệnh nhân bị liệt một phần hoặc hoàn toàn hai chân, mất cảm giác và rối loạn cơ thắt thường gặp trong các trường hợp túi thoát vị có các rễ thần kinh và tủy (có thể được phát hiện khi soi đèn pin qua túi thoát vị).

Khi chụp Xquang cột sống sẽ thấy vị trí và mức độ khuyết cung sau đốt sống.

Nếu không được điều trị, theo thời gian, thoát vị màng não tủy sẽ có những diễn tiến nguy hiểm, đặc biệt là túi thoát vị màng não sẽ phát triển to lên rất nhanh do mô não, dịch não tủy tiếp tục thoát vị xuống dưới. Điều này gây ra những khiếm khuyết thần kinh và mất thẩm mỹ nghiêm trọng cho trẻ bị bệnh.

Điều trị thoát vị màng não tủy như thế nào?

Phẫu thuật là phương pháp tối ưu để điều trị thoát vị màng não tủy. Nếu phát hiện sớm thoát vị màng não tủy có thể được phẫu thuật ngay trong 24h đầu sau sinh. Tuy nhiên, phẫu thuật cho trẻ thoát vị màng não tủy vô cùng phức tạp. Trẻ bệnh cần được chuẩn bị rất kỹ trước mổ, đánh giá các mức độ tổn thương thần kinh. Sau mổ, trẻ cần phải được theo dõi sát các biến chứng, đặc biệt là tình trạng nhiễm trùng.

TS. Nguyễn Văn Thái