Phát hiện gen gây bệnh xơ cứng hiếm gặp

Nghiên cứu này được thực hiện tại trường Đại học British Columbia, nghiên cứu DNA của hàng trăm gia đình mắc bệnh đa xơ cứng. Các nhà khoa học đã tìm ra hai gia đình có một số thành viên mắc chứng bệnh đa xơ cứng phát triển nhanh. Trong những gia đình này, 70% trong số những bệnh nhân mang đột biến phát triển bệnh.

Ngày càng có nhiều người mắc bệnh đa xương cứng (ảnh minh họa: Internet)

Mặc dù các yếu tố khác vẫn được coi là có tác động quan trọng để kích hoạt quá trình phát triển bệnh, song gene vẫn là yếu tố nguy cơ gây bệnh đáng kể, có tính di truyền từ cha mẹ đến con cái của họ. Đột biến này nằm trong gene gọi là NR1H3, tạo nên loại protein hoạt động như một công tắc kiểm soát tình trạng viêm.

'Nghiên cứu này cung cấp cho chúng ta một cái nhìn sâu sắc vào các hình thức phát triển của bệnh đa xơ cứng, có thể giúp để thông báo cho sự phát triển của phương pháp điều trị mới trong tương lai' – Tiến sĩ Sorrel Bickley thuộc Hiệp hội Bệnh đa xơ cứng nhận xét.

Giải phẫu xương người bình thường và bệnh nhân đa xương cứng (ảnh minh họa: Internet)