Phòng ngừa các bệnh trước sinh (P2)

-  Hội chứng Down (tam thể 21) là gì? Là một dị tật bẩm sinh nặng thường gặp với tỷ lệ 1/700 lần sinh. Nguyên nhân gây ra hội chứng Down là do trong tế bào của thai nhi có 3 nhiễm sắc thể 21 (thừa 1 so với bình thường). Trẻ mắc hội chứng Down rất kém phát triển trí tuệ, IQ (chỉ số thông minh) rất thấp, gần như không có khả năng học tập. Do có thể kèm các dị tật bẩm sinh khác về tim, mắt, tai, ruột, cơ, xương… nên trẻ bị hội chứng Down có tuổi thọ rất thấp.

- Hội chứng Edward (Tam thể 18) là gì? Đây cũng là một dị tật bẩm sinh nặng gây sảy thai, chết sau sinh. Rất ít trẻ mắc hội chứng Edward sống quá 1 tuổi. Dị tật bẩm sinh về tim, đầu nhỏ, thoát vị rốn rất hay gặp, trí tuệ và vận động đều rất kém phát triển. Nếu sống sót, trẻ mắc hội chứng tam thể Edward cũng không có khả năng đi lại, nói, do đó hoàn toàn phụ thuộc vào sự chăm sóc của người khác.

-  Dị tật ống thần kinh là gì? Đó là sự phát triển bất thường ống thần kinh phôi thai, dẫn đến các dị tật nặng như thai vô sọ, nứt đốt sống, thoát vị não – màng não… Dị tật ống thần kinh gâysảy thai hoặc chết sau sinh ở hầu hết các trường hợp. Nứt đốt sống có thể làm liệt hoàn toàn chi dưới kèm rối loạn bàng quang, tiêu hoá.

Sàng lọc trước khi sinh để giảm dị tật bẩm sinh của thai nhi (ảnh: Internet)

- Dị tật hở thành bụng là gì? Trẻ có lỗ hở ở thành bụng làm cho ruột nằm ngoài thành bụng. Đôi khi những trẻ này còn bị những khiếm khuyết thần kinh khác. Dị tật hở ống thần kinh và thành bụng thường được phát hiện nhờ Siêu âm và đo AFP trong máu mẹ khi thai nhi được 14 – 20 tuần tuổi.

Những ai có nguy cơ sinh ra trẻ bị một trong các dị tật trên?

- Tất cả các thai phụ đều có thể có nguy cơ sinh ra trẻ bị một trong các dị tật trên. Hầu hết bố mẹ của trẻ bị dị tật đều bình thường.

- Thai phụ lớn tuổi (trên 35 tuổi) thường có nguy cơ cao sinh con bị hội chứng Down hay hội chứng Edward.

Những đối tượng nên làm sàng lọc trước sinh:

-  Các thai phụ từ 35 tuổi trở lên.

-  Sử dụng thuốc không theo chỉ định hoặc sốt trong 3 tháng đầu.

- Tiền sử thai dị dạng, thai chết lưu, sảy thai nhiều lần.

-  Nghề nghiệp vợ hoặc chồng tiếp xúc với hoá chất, phóng xạ, chất độc màu da cam. 

- Thai đa ối, thiểu ối, song thai 1 buồng ối.

-  Siêu âm nghi ngờ thai dị dạng

>>Xem thêm:

Phòng ngừa các bệnh trước sinh (P1)

Hỏi - đáp về mang thai