Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh trẻ nhũ nhi

Những trường hợp đột tử này đã để lại nỗi trăn trở, day dứt cho các bác sĩ nhi khoa và nỗi buồn cùng với sự không hài lòng của gia đình bệnh nhi khi trẻ đột tử mà không xác định được nguyên nhân.

Hầu hết các rối loạn là di truyền lặn nhiễm sắc thể thường (Ảnh: Internet)

Tại Việt Nam, trong những năm gần đây, sàng lọc trước sinh (siêu âm thai) và sàng lọc sau sinh (xét nghiệm máu gót chân ở trẻ sơ sinh) đã phát hiện được nhiều trường hợp dị tật bẩm sinh nhưng việc sàng lọc phát hiện các rối loạn chuyển hóa bẩm sinh vẫn là một thách thức lớn đối với các chuyên gia y tế.Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh gây nên bởi sự tắc nghẽn (một phần hoặc hoàn toàn) con đường chuyển hóa thiết yếu của cơ thể.

Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là khuyết tật của chuyển hóa do thiếu enzyme, thụ thể nhận cảm, protein vận chuyển hoặc các yếu tố đồng vận. Hầu hết các rối loạn là di truyền lặn nhiễm sắc thể thường. Nhiều rối loạn chuyển hóa bẩm sinh biểu hiện ở tuổi sơ sinh hoặc sau đó một thời gian ngắn nhưng 76% số bệnh nhi xuất hiện bệnh trước 1 tuổi (0-2 tháng tuổi chiếm 38%, 3-12 tháng tuổi chiếm 38%), 13-36 tháng tuổi chiếm 16% và chỉ 8% ở trẻ trên 36 tháng tuổi.

Tùy theo lứa tuổi phát bệnh mà trên lâm sàng có các triệu chứng khác nhau. Ở trẻ sơ sinh, có thể thấy trẻ bú kém, bỏ bú, nôn, giảm trương lực cơ, hô hấp không bình thường, bệnh não tiến triển hoặc co giật. Ở trẻ lớn hơn, có thể thấy nôn nhiều không rõ nguyên nhân, các đợt tái phát bệnh giống như đột quỵ, suy gan và suy thận cấp, bệnh lý cơ tim, bệnh não và co giật không rõ nguyên nhân. Trẻ có biểu hiện chậm phát triển tâm thần hoặc thoái triển. Trẻ có thể có biểu hiện bất thường về chuyển hóa sau khi thay đổi chế độ ăn, như sau khi chuyển từ chế độ ăn lỏng sang chế độ ăn đặc, nhịn đói, thèm hoặc từ chối một món ăn nào đó,...

Biểu hiện lâm sàng của các rối loạn chuyển hóa bẩm sinh thường bị chẩn đoán nhầm với bệnh viêm não hoặc nhiễm khuẩn. Các nghiên cứu cho thấy tại Việt Nam, chủng tộc người H’Mông có tỷ lệ trẻ bị rối loạn chuyển hóa bẩm sinh cao, do có kết hôn cận huyết. Để phòng tránh sinh con mắc các rối loạn chuyển hóa bẩm sinh, cần tránh kết hôn cận huyết; trước khi kết hôn nên được tư vấn di truyền. Khi mang thai, cần sàng lọc trước sinh, nhất là trước đó đã từng có những đứa con bị đột tử khi còn nhỏ không rõ nguyên nhân.

Việc sàng lọc, chẩn đoán, điều trị và theo dõi các rối loạn chuyển hóa bẩm sinh cần có sự kết hợp chặt chẽ của các bác sĩ thuộc nhiều chuyên khoa như: chuyển hóa, di truyền, hóa sinh, xét nghiệm, sơ sinh, hồi sức cấp cứu, thần kinh, gan - mật, huyết học và dinh dưỡng. Khi phát hiện trẻ có những biểu hiện bất thường như đã liệt kê ở trên, cần đưa trẻ ngay tới cơ sở y tế để trẻ được chẩn đoán sớm và điều trị thích hợp.

>> Xem thêm: Chẩn đoán rối loạn chuyển hóa bẩm sinh

  Thông tin liên hệ: CLB các bệnh hiếm gặp – BV Nhi Trung ương
Địa chỉ: 18/879 La Thành - Đống Đa - Hà Nội
Điện thoại: 04. 62738573
Fax: (84.4) 62738573  

Chương trình thực hiện bởi Tổng Công ty Viễn thông Viettel,
Vụ Sức khỏe Bà mẹ - Trẻ em, Bộ Y tế và Công ty Mead Johnson Nutrition