Ung thư phổi: Đột biến gen ALK

Theo một đánh giá nhanh, gen là các phần của nhiễm sắc thể trong ADN mã hóa cho những đặc điểm như màu mắt và màu tóc. Chúng cũng là những chi tiết mã hóa cho các protein tham gia vào các quá trình đảm bảo cơ thể luôn khỏe mạnh hoặc giúp tế bào phân chia và phát triển.

Các tế bào ung thư là tế bào đã trải qua một số đột biến gen - những thay đổi trong gen, trong quá trình trở thành tế bào ung thư. Giống như con người, mỗi bệnh ung thư đều khác nhau và mang đột biến khác nhau. Những gen đột biến này lần lượt mã hóa cho các protein bất thường và thực hiện các chức năng bất thường - như dẫn đến sự phát triển của ung thư.

Phổi bị ung thư (ảnh: Internet)

Được phát hiện vào năm 2007, đột biến ALK là một đột biến ở gen ALK (anaplastic lymphoma kinase). Để hiểu chính xác hơn, đột biến này thực ra là một sự sắp xếp lại gen – một tổ hợp của 2 gen có tên ALK và EML4. Gen bất thường này lần lượt mã hóa cho protein bất thường có tên là tyrosine kinase (có rất nhiều loại tyrosine kinase). Tyrosine kinase là các enzym (protein) hoạt động như những chất dẫn truyền hóa học, truyền tín hiệu đến trung tâm phát triển tế bào, thông báo tế bào phân chia và nhân lên. Nói một cách đơn giản, tyrosine kinase 'điều khiển' hoặc ra lệnh phát triển khối ung thư (các đột biến như các dung hợp gen EML4-ALK được gọi là 'đột biến điều khiển').

Phần thú vị của phát hiện này đó là hiện nay một số bệnh ung thư có thể được điều trị bằng thuốc ức chế kinase tyrosine, loại thuốc ngăn chặn tyrosine kinase (trong trường hợp này là các protein EML4-ALK) và ức chế sự phát triển của khối ung thư bằng cách ngăn chặn các tín hiệu thông báo tế bào phân chia. Bằng cách kiểm soát cơ bản khối ung thư chuyển 'kích hoạt-ức chế', những thuốc này đã cải thiện cuộc sống của người bệnh sống chung với ung thư có đột biến ALK.

Một số người biết đến một đột biến khác ở những bệnh nhân bị ung thư phổi không tế bào nhỏ, được gọi là đột biến EGFR. Đột biến này cũng dẫn đến sự hình thành của các protein tyrosine kinase bất thường, và chất ức chế tyrosine kinase EGFR có tên Tarceva (erlotinib) đã tăng thêm tuổi thọ cho nhiều người bị ung thư phổi người dương tính với đột biến này.

Vũ May (Lungcancer)