Ung thư phổi dương tính với ALK là gì?

Ung thư phổi dương tính với ALK dùng để chỉ những người mắc bệnh ung thư phổi mà xét nghiệm dương tính với đột biến ALK (dung hợp gen EML4-ALK.) Đột biến này xuất hiện ở khoảng 3-5% số người mắc bệnh ung thư phổi không tế bào nhỏ. Con số này thoạt nghe có vẻ không nhiều nhưng nếu xem xét số lượng lớn những người được chẩn đoán mắc bệnh ung thư phổi mỗi năm ở Mỹ (trên 200.000 ca trong năm 2009) thì con số này thực sự rất lớn. Gen dung hợp này cũng được tìm thấy ở một số bệnh nhân mắc u nguyên bào thần kinh hay ALCL.

Đột biến ALK được chẩn đoán bằng xét nghiệm phân tử của một mẫu khối  (ảnh: internet)

Một điểm gây nhầm lẫn và quan trọng cần lưu ý đó là đây không phải là một đột biến di truyền như đột biến BRCA1 và BRCA2 ở một số người mắc bệnh ung thư vú mà chúng ta đã biết. Những người mắc ung thư phổi dương tính với các dung hợp gen EML4-ALK không được sinh ra với những tế bào có đột biến này, và không có  xu hướng di truyền đột biến này từ cha mẹ của họ. Thay vào đó, đây là một đột biến mắc phải phát triển trong một số tế bào ung thư như là một phần của sự phát triển ung thư.

Chẩn đoán

Đột biến ALK được chẩn đoán bằng xét nghiệm phân tử của một mẫu khối u. Điều quan trọng để thực hiện xét nghiệm này đó là cung cấp mô đầy đủ từ sinh thiết phổi hay phẫu thuật ung thư phổi. Các nhà nghiên cứu cũng đang tìm cách để xác định liệu có đột biến ALK hay không trước khi thực hiện xét nghiệm di truyền hoặc có thể thay thế cho xét nghiệm di truyền. Một vài xét nghiệm có thể phát hiện đột biến ALK bao gồm:

• Xét nghiệm máu - Một xét nghiệm được gọi CEA (kháng nguyên CEA) thường âm tính ở người có đột biến ALK.

• Chụp Xquang - Trong một nghiên cứu, các khối u dương tính với ALK rất rõ nét và không có biểu hiện kính mờ. Ngược lại, 50% số người không bị đột biến khi chụp Xquang có hình ảnh kính mờ.

Tuy nhiên, tại thời điểm này, xét nghiệm phân tử (xét nghiệm di truyền) vẫn là xét nghiệm tốt nhất và là tiêu chuẩn chăm sóc.

Vũ May (Lungcancer)