Tan máu bẩm sinh là căn bệnh như thế nào và triệu chứng tan máu bẩm sinhlà gì? Trong bài viết ngày hôm nay Lily & WeCaresẽ cung cấp cho các bạn thông tin về căn bệnh này.
Bệnh tan máu bẩm sinh là gì?
Khi cơ thể có sự bất thường trong sự tổng hợp hay cấu trúc globin, bất thường xảy ra với men hay màng hồng cầu đều có thể gây ra tình trạng hồng cầu chết sớm hơn bình thường và điều này gây ra tình trạng thiếu máu cho cơ thể người, đó chính là căn bệnh tan máu bẩm sinh.
Bệnh này có thể gặp ở cả nam và nữ, tùy theo sự cân bằng của mức độ tan máu và khả năng tăng sinh bù trừ của tủy xương, tùy từng thể bệnh mà chứng tan máu bẩm sinh có thể được phát hiện ngay trong thời kỳ mẹ mang thai bé, sau khi trẻ ra đời hoặc đến khi trưởng thành mới phát hiện ra bệnh.
Những triệu chứng tan máu bẩm sinh
Triệu chứng tan máu bẩm sinh là người bệnh bị thiếu máu, vàng da vàng mắt, khi tiểu nước tiểu sẫm màu kèm theo những cơn rét, gan lách to, có trường hợp còn kèm cả sỏi mật. Tình trạng phì đại xương có thể gặp gây biến chứng dạng mặt như u xương trán, phì địa xương gò má, tạo ra cho người bệnh bộ mặt tan máu bẩm sinh (người bệnh có trán dô, gò má dô, mũi tẹt và răng hô). Nếu tình trạng thiếu máu nặng ở người bệnh, có thể khiến cơ thể chậm phát triển cũng như chậm dậy thì.
Với những trường hợp thiếu máu do thiếu sắt thì cần phải bổ sung thêm sắt cho cơ thể, những bệnh nhân tan máu bẩm sinh có biểu hiện của chứng ứ sắt. Sắt ứ lại trong cơ thể có thể là do hậu quả của chứng tan máu, cơ thể tăng sự hấp thu do thiếu máu và do truyền máu quá nhiều lần. Tình trạng ứ sắt này có thể gây ra các biểu hiện như sạm da, tiểu đường, suy tim, suy gan,...
Bệnh tan máu bẩm sinh có thể được chẩn đoán bằng những cách nào?
Từ những triệu chứng tan máu bẩm sinh, người bệnh có thể được chẩn đoán bệnh bằng các xét nghiệm gồm lượng huyết sắc tố giảm. Hồng cầu có thể nhỏ hoặc có kích thích bình thường, vì vậy trong một số trường hợp hồng cầu nhỏ thì số lượng hồng cầu không hề có dấu hiệu giảm đi mà còn có dấu hiệu tăng lên. Trong máu, bilirubin tăng lên đặc biệt là bilirubin gián tiếp. Lượng haptoglobin giảm, lượng sắt tăng cao. Điện di huyết sắc tố có thể cho biết loại huyết sắc tố bất thường là loại gì. Định lượng men G6PD có thể giảm trong các trường hợp thiếu các men này bẩm sinh. Nếu chụp X-Quang, có thể thấy có triệu chứng tổn thương xương sọ. Việc tiến hành làm xét nghiệm ADN có thể cho biết chính xác vị trí khiếm thiếu di truyền.
Những thông tin về bệnh mồng gà ở nam giới đáng lưu tâm
Khám sức khoẻ tổng quát ở đâu tốt tại Hà Nội
Kinh nghiệm đi khám tại PK Sản phụ khoa Đỗ Thị Ngọc Lan
Thực phẩm bẩn: Thịt bò thật - giả lẫn lộn trên thị trường (kỳ 1)
Nổi mẩn đỏ và các bệnh da liễu thường gặp ở trẻ mẫu giáo
Cách điều trị bệnh tan máu bẩm sinh
Từ các triệu chứng tan máu bẩm sinh, có thể tiến hành việc chẩn đoán bệnh và phương pháp điều trị phù hợp, ví dụ như truyền máu định kỳ: tùy theo mức độ nặng nhẹ của bệnh mà bác sĩ có thể quyết định khoảng cách giữa các lần truyền máu. Bệnh nhân có thể được tiêm hoặc uống thuốc thải sắt ra khỏi cơ thể một cách định kỳ để giảm các biến chứng do ứ sắt. Ngoài ra, việc bổ sung axit folic có thể được thực hiện. Với những bệnh nhân có lá lách to làm tăng nhu cầu truyền máu hoặc có nguy cơ vỡ lá lách cao thì nên có biện pháp can thiệp sớm.
Việc chẩn đoán bệnh này với những cặp vợ chồng có bệnh là rất cần thiết để giúp cha mẹ có biện pháp phòng ngừa bệnh cũng như quyết định có nên có thai hay không. Bệnh bẩm sinh không thể điều trị hoàn toàn nên bệnh nhân khi mắc bệnh cần có chế độ sinh hoạt hợp lý, điều độ, tránh những lao động nặng nhọc cũng như các hoạt động thể thao mạnh, không tốt cho sức khỏe.
Từ những thông tin về triệu chứng tan máu bẩm sinh mà Lily & WeCare cung cấp trên đây, Lily & WeCare hy vọng các bạn đã có thêm những hiểu biết về căn bệnh này để có hướng điều trị thích hợp. Chúc các bạn luôn khỏe.
>>>Xem thêm:Những điều cần biết về biểu hiện và cách điều trị tan máu bẩm sinh
>>>Xem thêm:Nguyên nhân gây bệnh tan máu bẩm sinh
Thấy hữu ích thì LIKE và SHARE ngay nhé!