Teo mật bẩm sinh: Căn bệnh khiến bệnh nhân sống trong nỗi ám ảnh 'chực chờ' phải ghép gan

Teo mật bẩm sinh: Căn bệnh khiến bệnh nhân sống trong nỗi ám ảnh 'chực chờ' phải ghép gan

Chấp nhận cho cháu gan, bán nhà cũng không tiếc

Teo mật bẩm sinh một căn bệnh hiếm, mới được nhắc đến nhiều trong thời gian gần đây. Bệnh rất dễ nhầm với bệnh lý vàng da sinh lý hoặc tăng men gan ở trở sơ sinh.

Quá trình điều trị bệnh teo mật bẩm sinh thực sự là cuộc chiến sinh tử, mà chỉ người trong cuộc mới hiểu rõ về sự khắc nghiệt của căn bệnh.

Gia đình chị Đặng Thị Thảo Vân (20 tuổi, Hưng Yên) có hoàn cảnh khá đặc biệt, hai vợ chồng đều là người khuyết tật và con không mang bị mắc bệnh teo mật bẩm sinh. Con gái chị bé Vũ Ngọc Bảo Anh (3 tháng, 10 ngày) cũng vừa mới được phẫu thuật.

Bố mẹ khuyết tật con mắc căn bệnh hiếm khiến chị Vân rất sợ.

'Hai vợ chồng tôi đều bị khuyết tật khi sinh con ra khỏe mạnh chân, tay, dài bình thường cả nhà đều vui. Không ngờ được hơn một tháng cháu bị vàng da, tôi nghĩ vàng da chỉ bình thường chữa khỏi được.

Khi tôi ra bệnh viện Nhi chứng kiến các bé teo mật bẩm sinh bị xơ gan. Tôi đã thực sự ám ảnh, tôi sợ không biết con mình sẽ sống được bao lâu. Tôi lo lắng và rất sợ. Giờ điều duy nhất tôi làm được cho con là tin vào bác sĩ điều trị',chị Vân chia sẻ.

Cũng giống như trường hợp của chị Thảo đó là câu chuyện đầy xúc động về gia đình bé Thẩm Mỹ Hoa (13 tuổi, Long Biên, Hà Nội).

Bà Trần Kim Khánh (bà nội bé Hoa) cho biết cách đây 13 năm bé Hoa được bác sĩ chẩn đoán mắc bệnh teo mật bẩm sinh. Tuy nhiên, khi gia đình đã không phẫu thuận mà về bốc thuốc nam cho bé uống. Tới khi bé Hoa được 14 tháng tuổi bụng trướng to như quả bóng sắp vỡ gia đình mới đưa bé quay trở lại viện.

'Tôi và mẹ cháu, đưa cháu vào bệnh viện Nhi bác sĩ nói gan của cháu đã hỏng. Cách duy nhất để cứu cháu tôi là ghép gan', bà Khánh tâm sự.

Bà Khánh không cầm được nước mắt khi nhắc về đứa cháu mang căn bệnh hiếm.

Đứng trước cánh cửa sinh tử của cháu bà Khánh đã xin bác sĩ lấy một phần gan của mình để ghép cho cháu.

'Mẹ cháu là lao động chính nuôi cả gia đình nếu cho cháu gan thì không còn sức khỏe bình thường, cả gia đình tôi không có chỗ bấu víu. Tôi thì khác sống không còn được bao nhiêu. Nếu cho một phần gan giúp cháu sống, tôi rất hạnh phúc', bà Hoa xúc động nói.

Theo bà Khánh, quá trình điều trị cho bé Hoa rất tốn kém, gia đình nhà bà không có đủ kinh phí vì vậy phải bán nhà để có tiền điều trị cho cháu.

'Phải bán ngôi nhà hương hỏa của ông cha tôi cũng khổ tâm lắm. Nhưng nếu có tiền mà mua được sức khỏe cho cháu, có mấy cái nhà tôi cũng bán', Bà Hoa nói.

Hạnh phúc mỗi ngày của mẹ…

Chị Đặng Thùy Dung (36 tuổi, ở Thanh Hóa) có con bị teo mật bẩm sinh đã 4 năm chia sẻ chăm sóc cho một đứa trẻ bị mắc bệnh teo mật bẩm sinh cực kỳ mệt mỏi và vất vả. Đặc biệt là giai đoạn từ 1-3 tuổi, niềm hạnh phúc lớn nhất của chị khi nhìn phân con đi có màu bình thường.

'Khi con còn nhỏ ngày nào cũng phải theo dõi phân của con. Niềm hạnh phúc lớn nhất của tôi là khi nhìn thấy phân con đi màu bình thường',chị Dung cho hay.

Chị Dung và con gái đi dự Hội thảo về bệnh teo mật bẩm sinh.

Chị Dung cho biết bé Trần Anh Thư (con gái chị Dung) hiện vẫn duy trì uống thuốc đều đặn, 1 tháng khám/lần. Giai đình chị Dung đã từng phẫu thuật cấy tế bào gốc cho con 2 lần nhưng không thành công. Hiện gan của bé Anh Thư đã bị teo một lá, một lá còn lại đã bị xơ.

Chị Nguyễn Thị Minh Nguyệt (46 tuổi, ở Bắc Từ Liêm, Hà Nội) mẹ của cháu Đinh Việt Hoàng (15 tuổi) chia sẻ quá trình nuôi Hoàng là hành trình vất vả gắn bó với bệnh viện.

Chị Nguyệt không còn nhớ được trong 15 năm qua con đã phải đi viện bao nhiêu lần. Thời gian Việt Hoàng còn nhỏ từ 0-10 tuổi liên tục phải đi viện, đến khi Việt Hoàng 10 tuổi mỗi năm đi viện 1-2 lần do viêm mật.

'Dù chăm sóc con rất vất vả nhưng tôi chưa khi nào nghĩ sẽ buông xuôi, trong đầu lúc nào cũng lạc quan để chăm cho con', chị Nguyệt chia sẻ.

Trẻ cần phát hiện và phẫu thuật sớm

TS.BS Trần Anh Quỳnh, Phó Trưởng khoa Ngoại tổng hợp (Bệnh viện Nhi Trung ương) cho hay tỷ lệ trẻ mắc teo mật ở Nhật là 1/10.000 trẻ, tỉ lệ này ở Châu Á và Việt Nam sẽ cao hơn. Một năm ở viện nhi gặp khoảng 50-60 ca, có những năm hơn 70 ca (làm phẫu thuật).

Bệnh teo mật bẩm sinh bắt buộc phải phẫu thuật. Đây là cứu cánh đầu tiên cho trẻ nhỏ mắc căn bệnh này. Không nên từ chối điều trị hay dùng các phương pháp Đông y, thuốc Nam sẽ gây ra hậu quả nghiêm trọng.

Theo bác sĩ Quỳnh phẫu thuật là cứu cánh đầu tiên cho trẻ bị teo mật bẩm sinh.

Thời gian mổ tốt nhất cho trẻ là trước 3 tháng tuổi, 2 tháng tuổi là thời điểm tốt nhất. Nếu trẻ mổ muộn hơn tình trạng xơ gan có nguy cơ tăng lên gây ra nhiều biến chứng.

Theo con số thống kê tại Bệnh viện Nhi, khoảng 70% trẻ được mổ có thời gian sống trên 5 năm. Có những trẻ mổ thành công sau hơn 20 năm vẫn sống khỏe mạnh và đang đi học đại học.

Bác sĩ Anh Quỳnh cho biết: 'Triệu chứng điển hình để nhận ra con có căn bệnh teo mật bẩm sinh là vàng da kéo dài trên 1 tháng, đi ngoài phân bạc (phân trắng như phân cò)'.

Còn theo TS.BS Nguyễn Phạm Anh Hoa, Trưởng Khoa Gan Mật (Bệnh viện Nhi Trung ương) nguyên nhân teo mật bẩm sinh còn đang nghiên cứu và tập trung vào 4 nhóm nguyên nhân chính: Di truyền, nhiễm khuẩn, môi trường và các yếu tố khác.

TS.BS Nguyễn Phạm Anh Hoa, Trưởng Khoa Gan Mật (Bệnh viện Nhi Trung ương).

Teo mật bẩm sinh trải qua nhiều giai đoạn. Khó khăn nhất là giai đoạn đầu tiên khi tiếp cận với chẩn đoán. Trước đây, đa phần teo mật bẩm sinh đến đây điều trị trên 90 ngày tuổi. Hiện nay, gia đình bệnh nhi đã đưa trẻ tới khám sớm hơn nên trẻ đã được phẫu thuật sớm hơn 10 ngày.

'Hy vọng sẽ giảm tuổi phẫu thuật xuống còn 60 ngày tuổi. Phẫu thuật sớm, đúng thời điểm sẽ nâng cao hiệu quả điều trị cho các cháu không may bị teo mật bẩm sinh', bác sĩ Hoa nói.

Hiện tại, Bệnh viện Nhi đã tập trung nghiên cứu yếu tố gen để có thể tầm soát và cảnh báo sớm về căn bệnh.