Theo tờ DailyMail của Anh số ra đầu tháng 6/2016, bà Helen Stephens, 50 tuổi đến từ Wednesbury, West Midlands, mắc phải căn bệnh lạ có tên hội chứng SPS (Stiff Person Syndrome Stiff), làm cho người sưng phồng, bất động.
Mắc hội chứng SPS suốt 17 năm liền
Tính đến tháng 6 này, bà Helen Stephens đã mắc bệnh 17 năm có dư, 5 năm gần đây bệnh tình ngày càng nặng nên bà đã trở thành 'tù nhân giam lỏng' ngay chính trong trong căn phòng của mình.
Cơ thể bà Helen sưng to, cơ bắp cứng và rắn đanh. 'Mỗi lần phát bệnh, cơ thể lại phồng lên một cách quái dị, y chang nhân vật hoạt hình Incredible Hulk (Người xanh khổng lồ) hay một Rambo thực sự', bà Stephens buồn rầu thú nhận.
5 năm gần đây bệnh tình ngày càng nặng nên bà đã trở thành 'tù nhân giam lỏng'
SPS là căn bệnh lạ, dạng rối loạn thần kinh hiếm gặp, hiện chưa có giải pháp chữa khỏi, nó thường xuyên tấn công cơ thể, làm cho hệ thống cơ cổ bị rách và phình to.
Đôi khi cơ sưng còn gây ảnh hưởng đến hệ thống hô hấp, làm cho phổi và tim co thắt, khó thở tưởng chừng như sắp đứt hơi.
Bà Helen mắc phải căn bệnh này sau một vụ tai nạn giao thông năm 1999, bị co giật, cổ sưng to hơn 4inch (khoảng 10cm), các bộ phận khác trong cơ thể cũng bắt đầu phồng lên giống như quả bóng bơm hơi.
Theo các bác sĩ, tình trạng phát phì nhanh nên bà Helen không thể di chuyển được, phải ngồi xe lăn, và mỗi khi lên cơ co giật, cơ thể lại sưng phồng. Do mắc bệnh lạ nên bác sĩ bối rối, không biết bệnh nhân mắc bệnh gì nên uống đủ loại thuốc.
Mãi đến năm 2004, nhóm nghiên cứu thần kinh ở BV. Birmingham đã phát hiện thấy nguyên nhân đích thực, hội chứng SPS. Để trị chứng căng phồng và giảm các cơn đau, các bác sĩ thường tiêm diazepam và sử dụng tranquilisers.
'Mỗi khi cơn đau xuất hiện tôi cảm thấy cơ bắp trong người đang xé toạc cơ thể mình, trọng lượng tăng lên nhanh chóng. Chưa hết, cổ họng đau rát, xương sườn như sắp vỡ ra còn tim thì đập liên hồi.
Giống như một con mèo hen, máu bị nghẽn lại, vì vậy lúc nào tôi cũng phải mang theo có lọ thuốc an thần bên người, nếu không kịp uống, cơ thể tôi sẽ cứng đơ và mãi mãi là một người khổng lồ', bà Helen cho biết.
Hội chứng SPS là gì ?
Theo thông tin trang Hopkinsmedicinel của ĐH y khoa John Hopkins, SPS là một căn bệnh hiếm gặp của hệ thần kinh.
Hiện tượng cứng cơ nặng thường phát triển trong cột sống và chi dưới, bắt đầu bằng giai đoạn căng thẳng về cảm xúc.
Hầu hết, bệnh nhân thường xuất hiện cơn co cơ từng đợt gây đau đớn, nó được kích hoạt bởi các yếu tố kích thích đột ngột, phổ biến ở nhóm người tuổi U 50, nhất là nhóm mắc các chứng bệnh tự miễn khác.
Thử nghiệm bằng kỹ thuật EMG (electro-myogram) giúp chẩn đoán và xét nghiệm máu để tìm kháng thể GAD (glutamic acid decarboxylase), xác định có mắc bệnh SPS hay không.
Những người bị SPS thường có kháng thể GAD rất cao, hoạt hóa chống lại một loại enzyme tham gia vào quá trình tổng hợp chất dẫn truyền thần kinh quan trọng trong não.
Như đã đề cập, hội chứng SPS là căn bệnh cực kỳ hiếm gặp, tỉ lệ mắc bệnh 1/1 triệu người, thường ở phụ nữ, một nửa số bệnh nhân SPS mắc bệnh đái tháo đường và các bệnh tự miễn khác như bệnh tuyến giáp và bệnh bạch biến, nó làm tăng nguy cơ động kinh.
Một biến thể quan trọng nhưng hiếm gặp của SPS liên quan đến ung thư vú hoặc ung thư phổi do hội chứng SPS sản xuất kháng thể với amphiphysin, biến thể SPS này giúp phân biệt hội chứng SPS điển hình với các kháng thể GAD.
Bệnh nhân SPS Helen Stephens.
Chẩn đoán SPS có nhiều cách, như khám thể chất, bác sĩ sẽ xác định các triệu chứng và dấu hiệu của bệnh như độ cứng, mức tăng trương lực và co cơ điển hình ở chân hoặc cột sống thắt lưng gây ảnh hưởng đến khuôn mặt, cổ, bụng hoặc cánh tay.
Điều quan trọng là loại trừ hoặc tránh nhầm với các nguyên nhân gây co cứng khác như loạn trương lực cơ (dystonia), viêm tủy ngang, dị dạng mạch máu hoặc bệnh Parkinson.
Tiếp đến là xét nghiệm kháng thể, sự hiện diện của khác thể GAD mức cao được xem là nguyên nhân chính gây SPS, hàm lượng kháng thể GAD càng cao thì nguy cơ mắc SPS càng lớn.
Phương pháp chẩn đoán ghi điện cơ (EMG) cũng được xem là công cụ quan trọng và tiêu chuẩn trong việc đánh giá SPS. Nó có tác dụng chẩn đoán các tổn thương cơ do thần kinh, hoặc các bệnh lý khác và xác định mức cơ bị tổn thương.
Hiện chưa có cách điều trị dứt điểm hội chứng SPS, nhưng có thể được quản lý bằng thuốc như liệu pháp miễn dịch điều biến IVIG (globulin miễn dịch tiêm tĩnh mạch) và huyết tương, điều trị bằng thuốc, liệu pháp hành vi và thể chất. Benzodiazepines và thuốc hoạt hoá GABA khác rất cần để quản lý độ cứng và co cơ của người bệnh.
Nếu những thuốc này không được dùng cho người bệnh SPS, nguy cơ cứng cơ có thể diễn biến tồi tệ hơn, suy hô hấp dẫn đến tử vong. Benzodiazepines đượcc xem là liệu pháp điều điều trị kiểm soát nhanh hội chứng SPS.
Tuy SPS là căn bệnh nghiêm trọng đe dọa tính mạng, nhưng nhờ các phương pháp điều trị hiện có, và nếu được điều trị thích hợp, có người phục hồi và trở lại cuộc sống bình thường.
Theo các chuyên gia ở ĐH y khoa John Hopkins, nhiều người dùng thuốc mang lại kết quả tốt, nhưng bệnh nhân SPS nên tránh lái xe trong khi đang điều trị bệnh.
Riêng vật lý trị liệu có thể làm trầm trọng thêm triệu chứng, nếu sử dụng nên tư vấn bác sĩ.
Khi đang điều trị nội khoa, nếu ngưng đột nột có thể đe dọa tính mạng , vì vậy nhất thiết phải báo cho bác sĩ biết, hoặc phải đeo vòng cảnh báo y học để phát hiện nhanh rủi ro bất ngờ xảy ra.
>> Xem thêm: Yếu tố nguy cơ gây bạch biến
Thấy hữu ích thì LIKE và SHARE ngay nhé!