BS Lê Huy Tuấn: Việc cần làm trước sinh con khi bị đột biến gen

Thalassemia còn gọi là thiếu máu miền biển là một bệnh di truyền gây giảm sản xuất hoặc tạo ra huyết sắc tố bất thường. Đây là thành phần chứa trong tế bào hồng cầu có chức năng vận chuyển oxy đến các cơ quan trong cơ thể. Rối loạn sẽ dẫn đến tình trạng phá hủy hồng cầu, làm thiếu máu, thiếu oxy trong cơ thể và ảnh hưởng đến hoạt động bình thường của các cơ quan khác.

Bệnh alpha thalassaemia thường gây thiếu máu nhẹ hơn, mức độ thiếu máu rất thay đổi. Trường hợp nghiêm trọng nhất của bệnh alpha thalassemia là phù nhau thai làm cho thai bị chết lưu trong tử cung hoặc chết sớm sau sinh. Thể này đặc biệt phổ biến các nước Đông Nam Á như Việt Nam, Thái Lan, Philippines.

Bệnh beta thalassaemia nếu chỉ mang gen đột biến thì có thể chỉ bị thiếu máu nhẹ và ít khi cần phải điều trị. Tuy nhiên trong trường hợp cả hai gen beta đều bị đột biến thì tình trạng thiếu máu thường rất nghiêm trọng, cần phải truyền máu thường xuyên và điều trị liên tục. Bệnh nhân thường biểu hiện ngay trong năm đầu đời và tiên lượng trong điều kiện y học hiện nay thường kém.

Trước câu hỏi của các cặp vợ chồng tại Việt Nam mắc bệnh Thalassemia cần làm gì trước khi sinh con, BS. Lê Huy Tuấn-Chuyên khoa Sản-Trung tâm Chăm sóc sức khỏe sinh sản Hà Nội, cho biết:

'Alpha thalassemia là một trong các bệnh di truyền lặn nhiễm sắc thể thường phổ biến nhất thế giới. Bệnh do đột biến gen HbA, nằm trên cánh ngắn nhiễm sắc thể 16 (16p13.3) gây ra sự giảm hoặc mất tổng hợp chuỗi alpha globin. Hemoglobin ở người trưởng thành bình thường có 2 chuỗi alpha globin và 2 chuỗi beta globin. Chuỗi alpha globin được tổng hợp từ 4 gen, trong đó có 2 genHbA1 và 2 gen HbA2. Số lượng của alpha globin phụ thuộc vào số gene hoạt động. Người càng có ít gene hoạt động thì càng mắc thể bệnh alpha thalassemia nặng hơn.

Nếu cả hai vợ chồng bị thì khi sinh 25% con bình thường, 50% mang gen bệnh, 25% con bị bệnh.

Bệnh nhân hãy đến bệnh viện chuyên khoa để khám xác định cụ thể và có hướng điều trị phù hợp. Nếu ở Miền Nam hãy đến Bệnh viện Từ Dũ hoặc bệnh viện Y dược Thành phố Hồ Chí Minh. Tại Miền Bắc hãy đến bệnh viện Phụ sản Trung ương hoặc bệnh viện Đại học Y Hà Nội để khám và điều trị kịp thời.