BSCKII Vũ Thị Lừu: Điều lưu ý với bà bầu bị thiếu máu huyết tán

BSCKII Vũ Thị Lừu - Chuyên khoa Nội - Tiêu hóa - Bệnh viện E, cho biết:

'Bệnh alpha thalassemia do đột biến gen HbA, nằm trên cánh ngắn nhiễm sắc thể 16 (16p13.3) gây ra sự giảm hoặc mất tổng hợp chuỗi alpha globin. Hemoglobin ở người trưởng thành bình thường có 2 chuỗi alpha globin và 2 chuỗi beta globin. Chuỗi alpha globin được tổng hợp từ 4 gen, trong đó có 2 gen HbA1 và 2 gen HbA2. Số lượng của alpha globin phụ thuộc vào số gene hoạt động. Người càng có ít gene hoạt động thì càng mắc thể bệnh alpha thalassemia nặng hơn.

Cơ chế di truyền:

Alpha thalassemia là bệnh di truyền lặn trên NST thường. Tỷ lệ mắc bệnh như nhau ở cả giới nam và nữ. Tùy theo bố và mẹ là người mang gen dị hợp tử với từng kiểu đột biến gen khác nhau (mất 1, 2, 3 gen), mà dẫn đến nguy cơ sinh con mắc alpha Thalassemia với những tần số khác nhau.

Khi bố và mẹ mang gen dị hợp tử thì con đẻ ra sẽ có 25% con bình thường, 50 % con mang gen bệnh và 25 % con bị bệnh. Như vậy, nếu chồng cũng có gen bệnh thì muốn con sinh ra khoẻ mạnh bình thường không mắc bệnh hoặc không mang gen bệnh thì bạn phải làm xét nghiệm sinh học phân tử phân tích gen HbA để chẩn đoán trước sinh.'