Giải mã bí ẩn nhiễm sắc thể X, Y, SRY

Từ lâu nhiều người đã thắc mắc: tại sao có những người 'bóng' mặc dù hình hài nam giới. Tại sao có những phụ nữ xương to, tính tình giống đàn ông? Tại sao có gay và lesbian?

Phải chăng có sự sai sót ngay từ trong bào thai mà chúng ta chưa biết? Phải chăng khi mang thai người mẹ sử dụng thuốc, hóa chất gây đột biến cho thai nhi?...

Trong mỗi tế bào của thân thể chúng ta đều có 46 nhiễm sắc thể, tức là 23 cặp. Trong 23 cặp có bản sao y hệt, một nửa lấy từ mẹ, nửa kia lấy từ bố.

Bởi thế xét nghiệm AND sẽ cho biết chính xác 'bố thật' hay 'ông hàng xóm'. Chúng ta biết một cách rõ ràng: nếu XX thì bào thai là trẻ gái, còn bào thai là bé trai là XY và phải thêm một gen nhỏ khác nữa mới hoàn chỉnh.

Giới tính và bí ẩn nhiễm sắc thể X, Y, SRY

Giới tính được quyết định như thế nào?

Trong 23 cặp đó có tới 22 cặp XY nhưng phải có 1 cặp XY có cấu trúc đặc biệt hơn , quyết định giới tính gọi là ' Y nhỏ' - khi xuất hiện 'Y nhỏ' thì bào thai là bé trai.

' Y nhỏ' bao gồm những đặc điểm nào?

Nó chứa đoạn gen có tên là SRY (Small rear Y), chỉ có một nhưng cực kỳ quan trọng bởi nó là gen quyết định đứa trẻ là giống đực.

SRY xuất hiện khi nào?

Chúng biết rằng sự thụ tinh đã tạo ra một mầm sống mới có tên gọi ban đầu là 'hợp tử' (hai phần tử sống hợp thành). Vừa giao hòa xong là chúng bắt đầu phân chia và di chuyển nhịp nhàng bằng những cử động như làn sóng êm dịu của loa vòi trứng, từ từ 'đẩy' hợp tử đến với tử cung.

Thời gian 'đi' của hợp tử là 7 ngày đêm và khi tới tử cung thì sự phân chia đã thành một khối gọi là 'phôi dâu' (merula). Lúc này niêm mạc tử cung đang dày lên để chuẩn bị 'đón' phôi đến. Phôi rơi vào nơi nào, niêm mạc nơi ấy sẽ dày lên 'ôm' trọn lấy phôi. Đó là quá trình 'là tổ' và lớn lên.

Vào giữa tuần thứ 5 và thứ 6 của phôi thì gen SRY xuất hiện. Nó khởi động một loạt quá trình phức tạp: những tế bào nguyên thủy của tinh hoàn, dương vật xuất hiện. Testosterone từ tinh hoàn tiết ra làm biệt hóa phôi thành bé trai.

Nếu vào thời điểm đó gen SRY không xuất hiện?

Nếu gen SRY không hoạt động vào thời điểm này thì bé gái với những nhiễm sắc thể XY lại phát triển bộ phận sinh dục theo hướng 'cái' nhưng không có buồng trứng (bởi thiếu nhiễm sắc thể X). Khi dậy thì cô gái có thân hình vạm vỡ như con trai, tăng trưởng chiều cao (nhiễm sắc thể Y có gen tăng trưởng chiều cao).

Thế thì trẻ sẽ thuộc giới tính gì?

Giống con gái nhưng không phải con gái. Không có bộ phận sinh dục nên khi sinh ra cha mẹ vẫn đặt tên, cho mặc quần áo con gái. Cô gái không có kinh. Trường hợp này gọi là 'lại giới'.

Làm sao biết được?

Đến tuổi dậy thì, cô gái không có kinh, siêu âm không thấy buồng trứng, tính khí mạnh mẽ, ăn to, nói lớn, hung hăng như con trai. Chẩn đoán xác nghiệm bằng xét nghiệm gen.

Có khi nào bé gái có tinh hoàn?

Bé gái với XY lại có SRY xuất hiện đúng điểm thế là tinh hoàn xuất hiện và sản xuất testosterone. Chẳng hiểu vì sao mà bào thai lại không đáp ứng với testosterone để biệt hóa thành bé trai 100%. Thế là ưu thế thuộc về 'bé gái' với hai tinh hoàn nằm chơi trong bụng.

Nghe nói sự rối loạn về gen cũng dẫn đến nam giới với XYY?

Có, tất nhiên là hiếm. Nhiều tác giả nói rằng rối loạn kiểu này hình thành đàn ông 'siêu nhân' với sức khỏe phi thường, hung hãn và có chỉ số thông minh cao. Khoa học vẫn còn đang nghiên cứu, tuy nhiên khi trắc nghiệm chỉ số thông minh của đối tượng này thì một số lại có chỉ số IQ thấp và trong số họ có những người bị vô sinh.

Sự hình thành bé gái xuất hiện khi nào?

Sự biệt hóa sinh dục của bé gái chậm hơn bé trai, vào khoảng tuần thứ 7 đến tuần thứ 11 mới có sự xuất hiện những tế bào mầm của buồng trứng, tử cung. Progesterone của buồng trứng sẽ giúp biệt hóa cơ quan sinh dục nữ.

Nếu bé gái có cấu trúc XXY?

Y học gọi đó là hội chứng Klinefelter. Khi đã có nhiễm sắc thể Y thì lại có sự hình thành 2 tinh hoàn. Vì 'vướng' 2 nhiễm sắc thể XX nên sự hình thành của testosterone kém. Khi trưởng thành vẫn là con trai nhưng cơ bắp mềm mại, giọng nói êm dịu, vóc dáng tròn trĩnh, vú hơi to. Hai tinh hoàn phát triển kém nên đối tượng này nếu lấy vợ cũng sẽ vô sinh.

Như vậy dư thừa nhiễm sắc thể đều gây ra rắc rối về giới tính?

Đúng vậy. Nếu dư thừa nhiễm sắc thể X sẽ phiền toái hơn. Nhiễm sắc thể X thừa dẫn đến nhiều trục trặc bởi cấu trúc phức tạp của nó. Trên nhiễm sắc thể X có tới trên 200 vị trí, vị trí nào bị trục trặc cũng gây bệnh. Nhiễm sắc thể Y ít phức tạp hơn.

Phải chăng đồng tính ái (homosexual) là do dị thường về di truyền?

Nhiều nhà khoa học trên thế giới đã đi tìm theo hướng này nhưng chưa có kết quả. Giả thuyết cho rằng có mối liên quan giữa đồng tính ái và nhiễm sắc thể X vẫn chưa được xác nhận.

Nếu khoa học chưa thể can thiệp vào lĩnh vực này thì có cách gì phòng ngừa những trục trặc?

Không dùng thuốc, không đưa vào cơ thể các loại hóa chất trước và trong khi mang thai là điều chúng ta có thể phòng được.

Sự biệt hóa của bào thai diễn ra ngay khi bạn mang thai, vậy mà nhiều bạn cứ vô tư ăn những thực phẩm được ướp các loại hóa chất không cho phép, có bạn sử dụng thuốc một cách bừa bãi. Có bạn đang uống thuốc ngừa thai (chứa ít estrogen và progesterone) vừa ngưng là có thai liền.

Nếu bào thai là bé trai thì một lượng progesterone trong máu chưa thải hết đã tạo ra trục trặc cho quá trình biệt hóa theo hướng 'đực'.

Bạn sẽ hạnh phúc thế nào khi có con? (Việt hóa bởi SongKhoe.vn)

Một số bác sĩ chẩn đoán là 'bướu cổ' và chỉ định cho dùng Thyroxin (hoóc-môn tuyến giáp trạng), đang uống Thyroxin lại có thai cũng gây ra những rối loạn trong quá trình biệt hóa sinh dục.

Đã có những câu hỏi: thời nay sao có nhiều bệnh kỳ quái vậy? Phải chăng chính chúng ta đã tạo ra những căn bệnh kỳ quái này vì thiếu hiểu biết về di truyền?

>> Xem thêm: Những điều cần biết về đột biến nhiễm sắc thể

TS.BS. Lê Thúy Tươi