Thalassemia: Căn bệnh di truyền lặn

Thalassemia (bệnh tan máu bẩm sinh) là bệnh di truyền do sự thiếu hụt tổng hợp 1 chuỗi globin trong huyết sắc tố của hồng cầu.

Khi thiếu hụt 1 trong 2 chuỗi globin alpha và 2 chuỗi globin beta của huyết sắc tố sẽ làm thay đổi đặc tính của hồng cầu khiến hồng cầu dễ vỡ.

Quá trình tan máu hay vỡ hồng cầu diễn ra liên tục trong suốt cuộc đời người bệnh, gây ra tình trạng thiếu máu mạn tính và ứ đọng sắt trong cơ thể.

Việt Nam hiện có 5 triệu người mang gien bệnh Thalassemia. Bệnh Thalassemia là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, có thể di truyền từ bố mẹ sang con.

Vì thế người con có thể hưởng 1 hoặc nhiều gen bị tổn thương từ bố mẹ. Trường hợp các cặp vợ chồng tuy khỏe mạnh, nhưng cùng mang gen lặn, nên không biểu hiện bệnh, nhưng khi sinh con ra sẽ có các tình huống sau: 25% con sinh ra bình thường, 50% con sinh ra mang gen lặn và 25% con sinh ra mắc bệnh Thalassemia.

Ảnh minh họa

Bệnh Thalassemia có nhiều thể bệnh:

- Thể nhẹ: Chỉ mang gen bệnh, không có triệu chứng lâm sàng bình thường hoặc chỉ thiếu máu nhẹ. Thể bệnh này không cần điều trị.

- Thể trung gian: Người bệnh có chuỗi globin bị giảm, có triệu chứng lâm sàng thiếu máu nhẹ hay trung bình. Trẻ sinh ra vẫn bình thường, dấu hiệu thiếu máu thường xuất hiện từ 3 - 6 tuổi. Nếu trẻ có dấu hiệu thiếu máu nặng hoặc huyết sắc tố giảm thì cho truyền khối hồng cầu.

- Thể nặng: Người bệnh bị thiếu máu nặng và sớm từ 5-6 tháng tuổi. Nếu không được phát hiện và điều trị sớm thì bệnh nhân sẽ bị thiếu máu trầm trọng, vàng da, gan lách to.

Bệnh nhân có khuôn mặt đặc biệt; xương trán, xương chẩm nhô ra, xương hàm trên nhô, mũi tẹt. Ngoài ra trẻ dễ bị chậm phát triển thể chất, vận động và tâm thần.

Bệnh nhân cần được truyền máu thường xuyên để duy trì cuộc sống, tránh cho tim không bị suy, tuỷ xương không hoạt động quá mức.

Sau khi truyền khoảng 20 đơn vị máu thì bệnh nhân phải được điều trị thải sắt bằng cách thuốc tiêm hoặc uống. Nếu trẻ điều trị truyền máu và thải sắt đúng chỉ định thì sẽ phát triển được cân nặng, chiều cao và hoạt động bình thường.

Hiện tại ở Việt Nam cũng đã áp dụng ghép tế bào gốc để chữa trị cho trẻ mắc bệnh này, tuy nhiên, chi phí điều trị cao và khó tìm được người cho tế bào gốc phù hợp.

BS. Đặng Phương Liên