Căn bệnh mà loại thuốc đắt nhất thế giới mới có thể điều trị nguy hiểm ra sao?

Công ty dược phẩm Novartis đang lên kế hoạch cung cấp miễn phí 100 liều Zolgensma, loại thuốc đắt nhất thế giới theo hình thức quay xổ số.

Theo Independent, Zolgensma là loại thuốc điều trị cho bệnh teo cơ tuỷ sống(SMA).

Một lộ trình điều trị Zolgensma có giá 2,1 triệu USD (tương đương khoảng 48,6 tỷ đồng Việt Nam). Cho đến nay, Zolgensma chỉ được chấp thuận ở Mỹ.

Zolgensma là loại thuốc đắt nhất thế giới, mỗi liều có giá khoảng 48,6 tỷ đồng.

Vì vậy, Novartis có kế hoạch cung cấp 100 liều miễn phí được phân phối đến năm 2020. Chương trình sẽ quay xổ số 2 lần mỗi tuần cho các em bé dưới 2 tuổi ở các quốc gia nơi thuốc chưa được phê duyệt. Thời gian dự kiến bắt đầu vào ngày 2/1/2020.

Căn bệnh loại thuốc đắt nhất thế giới có thể chữa trị là gì? Nguy hiểm ra sao?

Theo ThS. Trần Nguyễn An Phú, Khoa Xét nghiệm Di truyền Y học, Bệnh viện Từ Dũ (TP HCM), bệnh teo cơ tủy sống (Spinal Muscular Atrophy - SMA) là bệnh thần kinh – cơ, di truyền lặn trên nhiễm sắc thể số 5, với đặc điểm suy yếu các cơ gốc chi đối xứng do thoái hoá tuần tiến của các tế bào sừng trước tuỷ sống.

Hiểu đơn giản, teo cơ tủy sống là bệnh rối loạn thần kinh - cơ di truyền hiếm gặp do mất đi các noron vận động và dẫn đến sự tàn phá cơ. Bệnh này là nguyên nhân di truyền hàng đầu gây tử vong ở trẻ sơ sinh.

Hiện tại trên thế giới, tần suất mắc bệnh là 1/10.000 và tần suất người mang gene bệnh là 1/50. Trẻ em bị bệnh SMA gặp khó khăn khi thực hiện các chức năng thiết yếu của cuộc sống.

Những đứa trẻ bị liệt do teo cơ tủy sống - Ảnh: Twitter

Theo ThS Phú, bác sĩ nên nghĩ đến SMA khi bệnh nhân có các triệu chứng và dấu hiệu như: Vận động khó khăn; Yếu cơ từ gần tới xa; Giảm trương lực cơ; Mất hoặc giảm phản xạ; Rung cơ lưỡi cục bộ.

SMA được chia thành 5 type dựa vào tuổi khởi phát bệnh và mức độ nặng của bệnh.

Gene gây bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường số 5 nên tỉ lệ mắc bệnh là như nhau ở cả hai giới nam và nữ. Người mang 1 gene bệnh sẽ không biểu hiện bệnh nhưng có thể có con bị bệnh nặng nếu lấy người có cùng loại đột biến gene.

Việc chẩn đoán bệnh dựa trên triệu chứng và dấu hiệu lâm sàng; Xét nghiệm men cơ CPK; sinh thiết cơ, điện tâm đồ tiềm năng EMG; Xét nghiệm đột biến gene SMN1, xác định đột biến xoá đoạn exon 7 và exon 8.

Hiện tại phương pháp chủ yếu là điều trị triệu chứng, phòng ngừa các biến chứng và hỗ trợ chức năng sống cho người bệnh. Các nhà khoa học trên thế giới vẫn đang nghiên cứu thử nghiệm các phương pháp điều trị đặc hiệu, trong đó có phương pháp điều trị gen.

Phương pháp phòng ngừa bệnh hiệu quả nhất là tư vấn di truyền, xét nghiệm tầm soát đột biến gen SMN cho các cặp đôi hoặc xét nghiệm chẩn đoán trước sinh đột biến gene SMN cho thai của các cặp vợ chồng đã có tiền sử sinh con bị bệnh SMA.