Phát hiện dị tật nhờ xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ

Nhiều cặp vợ chồng vô sinh, hiếm muộn, sảy thai liên tiếp hoặc đã sinh con nhưng bị dị tật, những cặp đôi uyên ương sắp cưới luôn lo lắng làm thế nào để có những đứa con sinh ra khỏe mạnh. Theo PGS.TS Phan Thị Hoan, xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ là điều cần làm đầu tiên.

Tuy nhiên, Theo PGS.TS Phan Thị Hoan – BV Đa khoa Medlatec, không ít người vẫn chưa hiểu đúng về xét nghiệm nhiễm sắc thể (NST) đồ. Nhiều bà bầu có chỉ định chọc ối vì thai có nguy cơ cao bị dị tật nhưng do thấy kết quả siêu âm không có dấu hiệu khác thường và lo sợ chọc ối sẽ sảy thai nên con sinh ra sau vẫn bị down... rất đáng tiếc.

Dưới đây là những điều cần quan tâm về xét nghiệm NST đồ do Theo PGS.TS Phan Thị Hoan cho biết.

Thế nào là xét nghiệm NST đồ?

Là xét nghiệm để phân tích những nhiễm sắc thể ở người để biết được có nhiễm sắc thể đột biến hay không? Bộ nhiễm sắc  ở người 46 nhiễm sắc thể chia làm 23 cặp.

Trong đó có 22 cặp nhiễm sắc thể thường và cặp số 23 là nhiễm sắc thể giới tính.

Ở Nam giới là XY và ở nữ giới là xy. Khi xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ chúng ta sẽ xác định được các bộ nhiếm sắc thể độc biết về cả số lượng và cấu trúc.

Những phụ nữ đã làm sàng lọc trước sinh, qua siêu âm thai nhi nghi ngờ, phát hiện thai nhi có dị tật cần làm xét nghiệm NST đồ.

Ai cần làm xét nghiệm NST đồ?

1. Những bà mẹ trên 35 tuổi, thưởng từ 38 tuổi trở lên

2. Những phụ nữ có tiền sử sảy thai liên tiếp

3. Những phụ nữ đang mang thai mà trước đó đã sinh con dị tật.

4. Những trường hợp phụ nữ đã biết có đột biến NST có thể di truyền cho con như: có NST mất đoạn, đảo đoạn, chuyển đoạn. Người phụ nữ mang nhiễm sắc thể X dễ gãy ở vị trí XQ 273  nguy cơ truyền nhiễm sắc thể đột biến cho con của mình.

5. Những phụ nữ đã làm sàng lọc trước sinh, qua siêu âm thai nhi nghi ngờ, phát hiện thai nhi có dị tật. …

6. Những cặp vợ chồng lấy nhau từ 1 năm trở lên sinh hoạt bình thường không dùng biện pháp tránh thai  (vô sinh nguyên phát) và những cặp vợ chồng đã từng có thai nhưng sau 1 năm sinh hoạt bình thường (gọi là vô sinh thứ phát) mà không có bầu.

7. Đứa trẻ ra đời trẻ có khuyết tật sơ sinh, trẻ đẻ ra mơ hồ về giới tính, cơ quan sinh sản nửa nam và nữ, ko biết con trai hay gái.

8. Trẻ sinh ra chậm phát triển tâm thần và vận động không tìm được nguyên nhân. Trẻ gái tới tuổi dậy thì thì vô kinh (vô kinh nguyên phát) hoặc nữ giới đã có kinh nhưng đột nhiên bị mất kinh (vô sinh thứ phát)….

9. Nếu trong gia đình có người dị tật thì những người khác trong gia đình nên làm xét nghiệm NST đồ trước khi kết hôn

10. Những người bị bệnh ung thư nhất là ung thư tủy, ung thư bạch cầu làm xét nghiệm NST đồ của tủy xương và tế bào của khối u rất có giá trị trong tiên lượng bệnh, điều trị bệnh.

PGS.TS Phan Thị Hoan: nhiều bà bầu có chỉ định chọc ối nhưng do thấy kết quả siêu âm không có dấu hiệu khác thường và lo sợ chọc ối sẽ sảy thai nên con sinh ra sau vẫn bị down... rất đáng tiếc.

Xét nghiệm sắc thể đồ có ý nghĩa như thế nào?

Giúp xác định những đột biến về số lượng và cấu trúc NST. Đối với các cặp vợ chồng hiếm muộn, sảy thai, thai lưu có bất thường về sinh sản không rõ nguyên nhân thì điều đầu tiên cần nghĩ tới là cần làm nhiễm sắc thể đồ.

Nếu trong gia đình có người dị tật thì những người khác trong gia đình nên làm xét nghiệm NST đồ trước khi kết hôn.

Xét nghiệm NST đồ thực hiện như thế nào?

Xét nghiệm NST đồ có thể thực hiện được trên mẫu máu, tủy xương hoặc các mô cơ quan của các cặp vợ chồng, trẻ em sinh ra bị dị tật.

Nếu xét nghiệm NST trước sinh, các bác sĩ sẽ lấy tế bào trong dịch ối, rau thai… để phân tích.

Xét nghiệm NST đồ không cần phải nhịn ăn vì sẽ lấy máu ngoại vi để nuôi cấy bạch cầu. Đừng quá lo lắng khi có chỉ định làm xét nghiệm NST đồ. Đơn giản chỉ là lấy máu ngoại vi. Sau khoảng nửa tháng, sẽ có kết quả.

Nếu các cặp vợ chồng vô sinh, hiếm muộn, sảy thai liên tiếp hoặc đã sinh con nhưng bị dị tật, nên làm xét nghiệm NST đồ

Trong trường hợp vợ chồng phát hiện có nhiễm sắc thể bất thường thì phải làm thế nào?

Trường hợp thai phụ có mang đột biến NST thì cũng không cần phải quá lo lắng. Tùy theo đột biến nhiễm sắc thể ở dạng nào, bác sĩ sẽ tư vấn và tiên lượng về khả năng sinh sản sau này.

Bác sĩ sẽ dựa vào xét nghiệm huyết thanh của mẹ (xét nghiệm Double test, Triple test) cộng với siêu âm thai. Nếu phát hiện bất thường sẽ tiến hành chọc ối. Bệnh nhân sẽ thường được chọc ở tuần 17 của thai kỳ để biết được những dị tật bẩm sinh.

Đã có những trường hợp được bác sĩ chỉ định cho đi chọc ối nhưng gia đình cho rằng, chọc ối sẽ dễ bị xảy thai nên khi sinh con ra thì bị mắc bệnh Down rất đáng tiếc.

     Tật nứt đốt sống: Dị tật bẩm sinh ở thai nhi. (Việt hóa bởi SongKhoe.vn).

Giá xét nghiệm NST đồ là bao nhiêu?

Để làm xét nghiệm NST đồ trước sinh, chi phí sấp xỉ 1 triệu/ 1 trường hợp

Xét nghiệm NST đồ trước sinh nên làm ở thời gian nào?

Nếu xét nghiệm huyết thanh của mẹ (Double test, Triple test), siêu âm thai phát hiện nhưng kết quả bất thường sẽ tiến hành trọc ối và thường trọc ở tuần 17 của thai kỳ.

Nhiều trường hợp chỉ định chọc ối nhưng vì lo sợ chọc ối sẽ xảy thai nên không chọc ối. Sau đó đi siêu âm thì không phát hiện dị tật và cuối cùng đứa trẻ sinh ra bị down là một điều rất đáng tiếc.

>> Xem thêm: Thai nghén nguy cơ cao: Những điều phụ nữ cần biết