Phát hiện sớm suy giáp bẩm sinh, tránh nguy biến

Suy giáp bẩm sinh ở trẻ em là do rối loạn nội tiết từ việc thiếu hoặc khiếm khuyết tác động của hormon tuyến giáp đưa đến tình trạng chậm phát triển thể chất, tâm thần và vận động ở trẻ. Nếu không phát hiện và điều trị kịp thời, trẻ sẽ tử vong, bị lùn và đần độn suốt đời.

Tuy nhiên, nếu được phát hiện và điều trị sớm, trẻ sẽ phát triển khỏe mạnh, bình thường.

Tuyến giáp là tuyến có dạng hình con bướm, nằm ở phía trước cổ, có tác dụng sản xuất nội tiết tố T4 (Tyrôxin). Nội tiết tố này giữ vai trò sống còn cho quá trình phát triển và trưởng thành của trẻ. Thiểu năng tuyến giáp là một bệnh lý xảy ra do tuyến giáp không sản xuất đủ hormon (nội tiết tố) đáp ứng đủ nhu cầu cần thiết của cơ thể dẫn đến ảnh hưởng sự phát triển của cơ thể, đặc biệt là não.

Tuy nhiên, tỷ lệ mắc không nhiều, chỉ chiếm 1/3000 - 1/4000 em bé mới sinh. Tại Việt Nam, trung bình từ 2.500 - 5.000 trẻ sơ sinh sẽ có 1 trẻ mắc thiểu năng tuyến giáp bẩm sinh. Bệnh phổ biến ở nữ nhiều hơn nam. Nguyên nhân có thể là do tuyến giáp trạng phát triển bất thường, một lỗi bẩm sinh trong chuyển hóa giáp trạng, hay thiếu chất iốt. Cho đến nay, chưa có bằng chứng bệnh thiểu năng tuyến giáp có di truyền.

Lấy máu gót chân trẻ sơ sinh để xét nghiệm phát hiện sớm một số bệnh nguy hiểm.

Nhiều hệ lụy

Nếu một bé sơ sinh bị suy giáp bẩm sinh và không được phát hiện điều trị kịp thời, trong vòng 2-3 tuần đầu sau sinh, bệnh sẽ ảnh hưởng đến bé.

Trong giai đoạn sơ sinh: Thường bị vàng da kéo dài hơn bình thường, màu da thường xám chì, tái. Bé thường ngủ nhiều, không linh hoạt với tiếng động môi trường bên ngoài, ít khóc, bỏ bú hay bú ít, không tỉnh táo khi bú, chậm lên cân, tay chân lạnh, lưỡi thò ra ngoài...

Giai đoạn sau sơ sinh và trẻ nhỏ:Chậm phát triển về mặt thể chất (chậm lên cân và phát triển chiều cao), tinh thần (không linh hoạt, không học hành được...) so với người bình thường.

Nếu trẻ được phát hiện suy giáp bẩm sinh quá trễ, việc điều trị sẽ ít hiệu quả do các di chứng phát triển tâm thần, do thiếu hormon T4 kéo dài không hồi phục.

Triệu chứng bệnh ở tuổi dậy thì: Có thể bao gồm chậm phát triển tâm thần, không linh hoạt và học kém, tiếp thu chậm...

Tầm soát bệnh 48 giờ sau sinh

Trẻ mắc bệnh suy giáp bẩm sinh lúc mới sinh ra có triệu chứng mơ hồ nên các bậc cha mẹ rất khó nhận biết. Tuy nhiên, khi cha mẹ nhận thấy những triệu chứng của bệnh thì đã ở giai đoạn muộn vì hệ thần kinh của trẻ phát triển rất nhanh. Vì thế, điều trị trễ, trẻ sẽ chậm phát triển về thể chất và tâm thần so với các bạn cùng lứa.

Trên thực tế, một số trẻ được nhập viện với lý do bị táo bón, vàng da. Có trẻ 5-6 tuổi mới được phát hiện bệnh với lý do đến khám là chậm phát triển về tâm thần, thể chất, cũng như chậm phát triển chiều cao, học không nhớ hoặc một bệnh lý khác. Do vậy, tốt nhất trẻ nên được chẩn đoán sớm bằng chương trình tầm soát sơ sinh.

Ở những bệnh viện thực hiện tầm soát bệnh suy giáp bẩm sinh, 48 giờ sau sinh trẻ được lấy máu ở gót chân, sau đó được đo nồng độ TSH trong máu. Nếu TSH tăng, các bác sĩ sẽ nghi ngờ trẻ bị suy giáp bẩm sinh và nhân viên y tế sẽ liên hệ với người nhà để được chẩn đoán bệnh suy giáp bẩm sinh. Nếu được chẩn đoán và điều trị sớm, trẻ sẽ phát triển như bình thường.

Hiệu quả tốt khi được điều trị sớm

Điều quan trọng nhất trong bệnh suy giáp bẩm sinh là việc điều trị có hiệu quả tốt, đặc biệt điều trị trong giai đoạn sớm. Cách điều trị là bổ sung hormon tuyến giáp hằng ngày bằng đường uống. Mặc dù việc quên uống thuốc đều đặn sẽ không gây ra hậu quả ngay, nhưng tốt nhất là cố gắng đảm bảo cho trẻ uống thuốc đều đặn hằng ngày và nhờ đó có thể duy trì nồng độ Tyrôxin ổn định trong máu của trẻ.

Trong 2 năm đầu, trẻ cần được thử máu đều đặn để kiểm tra nồng độ Tyrôxin trong máu, bác sĩ sẽ căn cứ kết quả này để điều chỉnh liều Tyrôxin thích hợp cho từng trẻ, những thay đổi liều lượng Tyrôxin này là cần thiết khi trẻ tăng cân và phát triển.

Khi trẻ được 2 hoặc 3 tuổi, số lần thử máu sẽ được giảm vì khi đó việc tính liều lượng Tyrôxin được dựa trên sự phát triển của trẻ. Trẻ cần uống viên Tyrôxin trong suốt cuộc đời, việc uống thuốc dần dần sẽ trở thành thói quen của trẻ, tránh quên uống thuốc để duy trì tình trạng bình giáp. Do đó, việc điều trị uống thuốc trong suốt cuộc đời và phải được bác sĩ chuyên khoa nội tiết khám bệnh theo dõi định kỳ.

Lời khuyên của bác sĩ

Suy giáp bẩm sinh là bệnh lý xảy ra do tuyến giáp không sản xuất đủ hormone (nội tiết tố) đáp ứng đủ nhu cầu cần thiết của cơ thể. Tuyến giáp sử dụng iốt thức ăn đưa vào cơ thể hằng ngày để tổng hợp ra loại tiết tố gọi là Tyrôxin. Nội tiết tố này giữ vai trò tối quan trọng cho quá trình phát triển và trưởng thành của trẻ. Nếu tuyến giáp hoạt động không bình thường, không sản xuất đủ Tyrôxin sẽ ảnh hưởng lên sự phát triển của cơ thể, đặc biệt là của não, chính vì thế cần tầm soát bệnh.

Trường hợp không có điều kiện, trẻ không được tầm soát, các bậc cha mẹ cần lưu ý những triệu chứng của bệnh suy giáp bẩm sinh để phát hiện sớm nhất bệnh như: táo bón, vàng da kéo dài, da khô; khàn giọng, lưỡi thè, rốn lồi; chậm phát triển về thể chất như chậm tăng cân, chậm phát triển chiều cao; các mốc phát triển tâm thần theo tuổi chậm hơn trẻ bình thường,... nên đưa trẻ đi khám càng sớm càng tốt.